dbo:abstract
|
- The GM1 gangliosidoses, usually shortened to GM1, are gangliosidoses caused by mutation in the GLB1 gene resulting in a deficiency of beta-galactosidase. The deficiency causes abnormal storage of acidic lipid materials in cells of the central and peripheral nervous systems, but particularly in the nerve cells, resulting in progressive neurodegeneration. GM1 is a rare lysosomal storage disorder with a prevalence of 1 to every 100,000 to 200,000 live births worldwide, although rates are higher in some regions. (en)
- GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы. (ru)
|
dbo:diseasesDB
| |
dbo:eMedicineSubject
| |
dbo:eMedicineTopic
| |
dbo:icd10
| |
dbo:icd9
| |
dbo:meshId
| |
dbo:omim
| |
dbo:wikiPageExternalLink
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageInterLanguageLink
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 10212 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:diseasesdb
| |
dbp:emedicinesubj
| |
dbp:emedicinetopic
| |
dbp:icd
|
- 330.100000 (xsd:double)
- (en)
- E75.1 (en)
|
dbp:meshid
| |
dbp:omim
| |
dbp:omimMult
| |
dbp:synonyms
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dbp:wordnet_type
| |
dcterms:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- The GM1 gangliosidoses, usually shortened to GM1, are gangliosidoses caused by mutation in the GLB1 gene resulting in a deficiency of beta-galactosidase. The deficiency causes abnormal storage of acidic lipid materials in cells of the central and peripheral nervous systems, but particularly in the nerve cells, resulting in progressive neurodegeneration. GM1 is a rare lysosomal storage disorder with a prevalence of 1 to every 100,000 to 200,000 live births worldwide, although rates are higher in some regions. (en)
- GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы. (ru)
|
rdfs:label
|
- GM1 gangliosidoses (en)
- GM1-ганглиозидоз (ru)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |