Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex (DAPC). Many muscle proteins, such as α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, sarcoglycan, dystroglycan, and sarcospan, colocalize with dystrophin at the costamere.

Property Value
dbo:abstract
  • الديستروفين هو بروتين سيتوبلازمي وجزء حيوي من معقد البروتين الذي يربط الهيكل الخلوي للليف العضلي بالمادة الخلالية خارج الخلوية عبر غشاء الخلية. (ar)
  • Dystrofin je protein přítomný v malém množství v normální kosterní a srdeční svalové tkáni, ale chybějící u nemocných s Duchenneovou muskulární dystrofií a dalšími genetickými onemocněními (jako je nebo dilatační kardiomyopatie). (cs)
  • Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den kontraktilen Elementen und dem Membransystem dient. Es ist somit für die Muskelkontraktion essentiell. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen. (de)
  • Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex (DAPC). Many muscle proteins, such as α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, sarcoglycan, dystroglycan, and sarcospan, colocalize with dystrophin at the costamere. The DMD gene, encoding the dystrophin protein, is one of the longest human genes known, covering 2.3 megabases (0.08% of the human genome) at locus Xp21. The primary transcript in muscle measures about 2,100 kilobases and takes 16 hours to transcribe; the mature mRNA measures 14.0 kilobases. The 79-exon muscle transcript codes for a protein of 3685 amino acid residues. (en)
  • La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética. Su función se relaciona con el anclaje de las proteínas musculares citoplásmicas a la membrana celular. Según su secuencia de aminoácidos (3865 bis), la distrofina consta de cuatro de Dominios: 1. * Dominio de unión a la actina (Aminoácidos 14-240) 2. * Dominio central en barra (Aminoácidos 253 a 3040) 3. * Dominio Rico en cisteína (Aminoácidos 3080 a 3360) 4. * Dominio carboxi-terminal (Aminoácidos 3361-3685) En la porción final de la cola se une actina F. Dos grupos de proteínas trasnmembrana - α- y β-distroglucanos y α-, β-, γ-, y δ-sarcoglucanos –participan en un complejo distrofina-glucoproteina que vincula la distrofina con las proteínas de la matriz extracelular laminina y . Los distroglucanos forman el verdadero enlace entre la distrofina y la laminina; los sarcoglucanos solo se asocian con los distroglucanos en la membrana.​ (es)
  • La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain. (fr)
  • La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare. La sua deficienza è una delle cause della distrofia muscolare. È stata identificata nel 1987 da , dopo la scoperta, nel 1986, del gene mutato che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il gene che codifica per la distrofina è situato sul cromosoma X, al locus Xp21.2. Con la sua dimensione di circa 2,4 Mb è il gene più grande che si conosca in natura. Il tessuto normale contiene piccole quantità di distrofina (circa lo 0.002% della quantità totale delle proteine muscolari), ma la sua assenza porta sia alla DMD che alla fibrosi, una condizione di indurimento del muscolo. Una diversa mutazione dello stesso gene determina una distrofina difettosa, portando alla distrofia muscolare di Becker (BMD). (it)
  • ジストロフィン (dystrophin) は棒状の細胞質タンパク質で、として知られるタンパク質複合体の一部をなす。この複合体は細胞膜を越えて、筋繊維の細胞骨格とその周囲の細胞外マトリックスを接続している。コスタメアには他に・・・・・など多くのタンパク質がある。 ジストロフィン遺伝子はX染色体に存在する。この遺伝子はヒトの遺伝子としてDNAレベルで最も長く、220万塩基(ヒトゲノムの0.07%)もの長さがある。一次転写産物は約240万塩基になり、転写には16時間かかる。成熟mRNAは約14,000塩基となる。79のエクソンにコードされ、3500以上のアミノ酸からなる。だが、ヒト最大のタンパクはチチンである。 (ja)
  • Dystrofina - białko strukturalne komórki mięśniowej łączące cytoszkielet (przez wiązanie się z aktyną) z kompleksem glikoproteinowym znajdującym się w błonie komórkowej (sarkolemie). Obecność dystrofiny nie pozwala na rozpad tego kompleksu, który stabilizuje błonę komórkową i wpływa na jej przepuszczalność. Dystrofina składa się z 3684 aminokwasów i ma masę 427 kDa. Dystrofina kodowana jest przez położony na chromosomie X największy ludzki gen (2,5 Mb, 1,5% długości chromosomu X, 0,1% ludzkiego genomu). Składa się z 79 egzonów. Mutacje w tym genie powodują dystrofię mięśniową Duchenne’a i dystrofię mięśniową Beckera. (pl)
  • Dystrofine is een eiwit van 427-kDa en behoort tot de familie van /. Alfa-actinines vormen de Z-lijnen in skeletspierweefsel en houden de actine filamenten op hun plaats. Bèta-spectrines dragen ertoe bij dat groeiende zenuwen hun weg weten te vinden, en ze maken zenuwen enigszins elastisch/oprekbaar. Dystrofine werd in 1987 ontdekt door Hofmann en collega's; dit was een grote doorbraak in het onderzoek naar de ziekte van Duchenne. Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het sarcolemma. Het vormt de verbinding tussen de binnen- en buitenkant van de spiercellen. Dystrofine komt ook voor in glad spierweefsel. Het gen DMD codeert voor het dystrofine eiwit. DMD is het grootste gen in het menselijk genoom, en bestaat uit 2,6 miljoen baseparen. De meerderheid van mutaties zoals die in het DMD gen kunnen voorkomen, leidt ertoe dat totaal geen dystrofine wordt gevormd. Dit is de oorzaak van de ziekte van Duchenne. Genmutaties kunnen ook leiden tot de vorming van een verkorte vorm van dystrofine, of een te kleine hoeveelheid dystrofine; Beckerspierdystrofie is dan het gevolg. Mutaties in het dystrofine-gen kunnen hartproblemen geven. Deze komen dan ook vaak voor bij Duchenne. X-linked congestieve cardiomyopathie wordt eveneens door mutaties in het dystrofine-gen veroorzaakt. Dystrofine is ook betrokken bij het functioneren van de retina. (nl)
  • A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por , em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne. A distrofina é produzido pelo maior gene conhecido até à data, medindo 2,5 Mb (0,1% do genoma humano). O locus genético é Xp21 e possui 79 exões, produzindo um mRNA de 14,6 Kb e uma proteína com mais de 3.500 resíduos de aminoácidos. (pt)
  • Dystrofin är ett protein som finns i cellernas cytoplasma. Brist på proteinet leder till muskelförtvining, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi. Denna biokemi-relaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att tillföra sådan. (sv)
  • Дистрофін — це стержневидний цитоплазматичний білок, життєво важлива частина білкового комплексу, який з'єднує цитоскелет м'язового волокна з навколишнім позаклітинним матриксом через клітинну мембрану. Цей комплекс відомий як або дистрофін-зв'язаний білковий комплекс. В костомері з дистрофіном колокалізуються багато м'язових білків, такі як α — дистробренін, синкойлін, синемін, саркоглікан, дистроглікан, саркопсан. Ген дистрофіну є одним з найдовших відомих людських генів, який охоплює 2,500,000 основ (0,08% людського генома) в локусі Xp21. (uk)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 940316 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 13872 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 984353285 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • الديستروفين هو بروتين سيتوبلازمي وجزء حيوي من معقد البروتين الذي يربط الهيكل الخلوي للليف العضلي بالمادة الخلالية خارج الخلوية عبر غشاء الخلية. (ar)
  • Dystrofin je protein přítomný v malém množství v normální kosterní a srdeční svalové tkáni, ale chybějící u nemocných s Duchenneovou muskulární dystrofií a dalšími genetickými onemocněními (jako je nebo dilatační kardiomyopatie). (cs)
  • La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain. (fr)
  • ジストロフィン (dystrophin) は棒状の細胞質タンパク質で、として知られるタンパク質複合体の一部をなす。この複合体は細胞膜を越えて、筋繊維の細胞骨格とその周囲の細胞外マトリックスを接続している。コスタメアには他に・・・・・など多くのタンパク質がある。 ジストロフィン遺伝子はX染色体に存在する。この遺伝子はヒトの遺伝子としてDNAレベルで最も長く、220万塩基(ヒトゲノムの0.07%)もの長さがある。一次転写産物は約240万塩基になり、転写には16時間かかる。成熟mRNAは約14,000塩基となる。79のエクソンにコードされ、3500以上のアミノ酸からなる。だが、ヒト最大のタンパクはチチンである。 (ja)
  • Dystrofin är ett protein som finns i cellernas cytoplasma. Brist på proteinet leder till muskelförtvining, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi. Denna biokemi-relaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att tillföra sådan. (sv)
  • Дистрофін — це стержневидний цитоплазматичний білок, життєво важлива частина білкового комплексу, який з'єднує цитоскелет м'язового волокна з навколишнім позаклітинним матриксом через клітинну мембрану. Цей комплекс відомий як або дистрофін-зв'язаний білковий комплекс. В костомері з дистрофіном колокалізуються багато м'язових білків, такі як α — дистробренін, синкойлін, синемін, саркоглікан, дистроглікан, саркопсан. Ген дистрофіну є одним з найдовших відомих людських генів, який охоплює 2,500,000 основ (0,08% людського генома) в локусі Xp21. (uk)
  • Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt und als Bindeglied zwischen den kontraktilen Elementen und dem Membransystem dient. Es ist somit für die Muskelkontraktion essentiell. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. (de)
  • Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex (DAPC). Many muscle proteins, such as α-dystrobrevin, syncoilin, synemin, sarcoglycan, dystroglycan, and sarcospan, colocalize with dystrophin at the costamere. (en)
  • La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética. Su función se relaciona con el anclaje de las proteínas musculares citoplásmicas a la membrana celular. Según su secuencia de aminoácidos (3865 bis), la distrofina consta de cuatro de Dominios: (es)
  • La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare. La sua deficienza è una delle cause della distrofia muscolare. È stata identificata nel 1987 da , dopo la scoperta, nel 1986, del gene mutato che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il gene che codifica per la distrofina è situato sul cromosoma X, al locus Xp21.2. Con la sua dimensione di circa 2,4 Mb è il gene più grande che si conosca in natura. (it)
  • Dystrofine is een eiwit van 427-kDa en behoort tot de familie van /. Alfa-actinines vormen de Z-lijnen in skeletspierweefsel en houden de actine filamenten op hun plaats. Bèta-spectrines dragen ertoe bij dat groeiende zenuwen hun weg weten te vinden, en ze maken zenuwen enigszins elastisch/oprekbaar. Dystrofine werd in 1987 ontdekt door Hofmann en collega's; dit was een grote doorbraak in het onderzoek naar de ziekte van Duchenne. Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het sarcolemma. Het vormt de verbinding tussen de binnen- en buitenkant van de spiercellen. Dystrofine (nl)
  • Dystrofina - białko strukturalne komórki mięśniowej łączące cytoszkielet (przez wiązanie się z aktyną) z kompleksem glikoproteinowym znajdującym się w błonie komórkowej (sarkolemie). Obecność dystrofiny nie pozwala na rozpad tego kompleksu, który stabilizuje błonę komórkową i wpływa na jej przepuszczalność. Dystrofina składa się z 3684 aminokwasów i ma masę 427 kDa. (pl)
  • A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular. Foi primeiramente identificada por , em 1987, a seguir à descoberta do gene mutante causador da distrofia muscular de Duchenne. (pt)
rdfs:label
  • ديستروفين (ar)
  • Dystrofin (cs)
  • Dystrophin (de)
  • Dystrophin (en)
  • Distrofina (es)
  • Dystrophine (fr)
  • ジストロフィン (ja)
  • Distrofina (it)
  • Dystrofine (nl)
  • Dystrofina (pl)
  • Distrofina (pt)
  • Dystrofin (sv)
  • Дистрофін (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of