Chronic granulomatous disease (CGD) (also known as Bridges–Good syndrome, chronic granulomatous disorder, and Quie syndrome) is a diverse group of hereditary diseases in which certain cells of the immune system have difficulty forming the reactive oxygen compounds (most importantly the superoxide radical due to defective phagocyte NADPH oxidase) used to kill certain ingested pathogens. This leads to the formation of granulomata in many organs. CGD affects about 1 in 200,000 people in the United States, with about 20 new cases diagnosed each year.

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  • الورم الحبيبي المزمن (Chronic granulomatous disease (CGD)) ويعرف أيضاً باسم "متلازمة الجسور الجيدة" و"الاضطراب الحبيبي المزمن" و"متلازمة كيو"") هو مجموعة منوعة من الأمراض الوراثية تواجه فيها خلايا معينة في الجهاز المناعي صعوبة بتكوين مركبات الأكسجين (والأكثر أهمية الأكسيد الفائق الأساسي) المستخدمة لقتل بعض المُمْرِضَات التي تدخل الجسم. وهذا يؤدي إلى تشكّل حبيبات في العديد من أجهزة الجسم. يصيب الورم الحبيبي المزمن شخص من كل 200,000 نسمة في الولايات المتحدة، حيث يتم تشخيص حوالي 20 حالة جديدة كل عاماكتشفت هذه الحالة للمرة الأولى عام 1950 في 4 أولاد من مينسوتا، وفي عام 1957 سمي باسم "الحبيبات قاتلة الطفولة" في مطبوعة وصف فيها المرض. اكتشفت الآلية الخلوية الأساسية التي تسبب المرض عام 1967، وقد أجريت البحوث منذ ذلك الوقت والتي أوضحت أكثر الأليات الجزيئية الكامنة وراء المرض (ar)
  • La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie) és un grup divers de malalties hereditàries en què algunes cèl·lules del sistema immunitari tenen dificultats per formar els compostos reactius d’oxigen (la majoria pel radical superòxid degut a un NADPH oxidasa defectuós del fagòcit) utilitzat per matar a certs patògens ingerits. Això condueix a la formació de granulomes en molts òrgans. La MGC afecta aproximadament 1 a 200.000 persones als Estats Units, amb uns 20 nous casos diagnosticats cada any. Aquest trastorn es va descobrir per primera vegada el 1950 en una sèrie de 4 nois de Minnesota, i el 1957 va ser nomenada "granulomatosi fatal de la infància" en una publicació que descriu aquesta malaltia. El mecanisme cel·lular subjacent que causa una MGC es va descobrir el 1967 i les investigacions des d'aquest moment han elucidat encara més els mecanismes moleculars subjacents a la malaltia. va fer contribucions claus en relacionar el defecte de la producció de superòxid de glòbuls blancs, a la causa de la malaltia. El 1986, la forma relacionada amb X de MGC va ser la primera malaltia per la qual es va utilitzar la clonació posicional per identificar la mutació genètica subjacent. Més del 50% dels casos de malaltia granulomatosa crònica (MGC) tenen un patró herència lligada al cromosoma X recessiva i afecten només als homes. La resta dels casos és genèticament recessiva. Les mutacions responsables de la MGC afecten als gens gp91phox (forma lligada al cromosoma X), p22phox, p47phox i p67phox. En un futur, la teràpia gènica podria ser una opció viable pels malalts afectes d'aquest trastorn immunològic. (ca)
  • Die Septische Granulomatose (auch Chronische Granulomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Immunsystems, bei der die Funktion der und damit die ausreichende Produktion verschiedener Sauerstoffradikale zur Immunabwehr gestört ist. Dies hat zur Folge, dass sich Krankheitserreger, speziell pathogene Bakterien und Pilze, ohne ständige medikamentöse Behandlung weitgehend ungehindert im Körper der Betroffenen ausbreiten können, was häufig zu Granulomen an unterschiedlichsten inneren Organen und im Bereich der Haut und in der Folge zum frühen Tod führt. In der ärztlichen Fachsprache wird diese Krankheit auch als CGD (aus der englischen Bezeichnung chronic granulomatous disease) bezeichnet. (de)
  • Chronic granulomatous disease (CGD) (also known as Bridges–Good syndrome, chronic granulomatous disorder, and Quie syndrome) is a diverse group of hereditary diseases in which certain cells of the immune system have difficulty forming the reactive oxygen compounds (most importantly the superoxide radical due to defective phagocyte NADPH oxidase) used to kill certain ingested pathogens. This leads to the formation of granulomata in many organs. CGD affects about 1 in 200,000 people in the United States, with about 20 new cases diagnosed each year. This condition was first discovered in 1950 in a series of 4 boys from Minnesota, and in 1957 it was named "a fatal granulomatosus of childhood" in a publication describing their disease. The underlying cellular mechanism that causes chronic granulomatous disease was discovered in 1967, and research since that time has further elucidated the molecular mechanisms underlying the disease. Bernard Babior made key contributions in linking the defect of superoxide production of white blood cells, to the cause of the disease. In 1986, the X-linked form of CGD was the first disease for which positional cloning was used to identify the underlying genetic mutation. (en)
  • La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto en la capacidad de las células fagocíticas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños. (es)
  • La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également maladie granulomateuse chronique ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. Elle se manifeste dès le début de la vie, presque toujours chez le garçon, par des infections souvent sévères et répétées, à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre broncho pulmonaire, le foie et la rate. La forme génétique la plus courante et qui semble être la plus grave, est celle « liée à l’X, affectant le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox ou Nox2 ». Cependant, il existe des formes autosomales récessives plus rares, affectant d’autres composants protéiques du complexe oxydase et qui se caractérisent par des manifestations cliniques frustes, pouvant apparaître plus tardivement, même à l’âge adulte. (fr)
  • Penyakit granuloma kronik (bahasa Inggris: chronic granulomatous, juga dikenal dengan sebutan sindrom Bridges–Good dan sindrom Quie) adalah yang terjadi ketika sel tertentu pada sistem imun menghadapi kesulitan dalam membentuk senyawa oksigen yang reaktif (terutama radikal superoksida) akibat kerusakan pada fagosit, padahal senyawa reaktif tersebut diperlukan untuk membunuh patogen. Akibatnya, terbentuk granulomata di banyak organ. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 200.000 orang di Amerika Serikat, dengan sekitar 20 kasus yang tercatat setiap tahunnya. Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1950 pada empat anak laki-laki dari Minnesota. Mekanisme yang mengakibatkan penyakit ini ditemukan pada tahun 1967. telah memberikan sumbangsih yang besar terhadap upaya untuk menemukan sebab akibat antara penyakit ini dengan kerusakan dalam proses produksi superoksida pada sel darah putih. (in)
  • La Malattia granulomatosa cronica, chiamata pure CGD (da Chronic granulomatous disease), in campo medico è una forma di patologia che può essere sia a forma di malattia autosomica recessiva che legata al cromosoma X. (it)
  • Chronische granulomateuze ziekte (Chronic Granulomatous Disease, CGZ) is de naam voor een groep genetische aandoeningen waarbij bepaalde cellen van het immuunsysteem niet de juiste bestanddelen kunnen produceren. Het gaat om het reactief superoxideradicaal dat in de cel opgenomen (gefagocyteerde) micro-organismen helpt te doden. Dit leidt tot de vorming van granulomen in veel organen. CGZ treft ongeveer 1 op de 200.000 mensen. CGZ werd voor het eerst beschreven in 1959 als “fatale granulomatosis op de kinderleeftijd". Het mechanisme dat CGZ veroorzaakt is ontdekt in 1967, en sindsdien zijn de moleculaire mechanismen die de ziekte veroorzaken beschreven. (nl)
  • A doença granulomatosa crónica é um grupo diverso de doenças genéticas, nas quais certas células do sistema imunitário têm dificuldades em formar compostos reactivos de oxigénio usados para matar certos agentes patogénicos. Isto leva à formação de granulomas em muitos órgãos. A doenças afecta 1 em cada 200 mil pessoas no Estados Unidos, com 20 novos casos diagnosticados cada ano. Esta condição foi primeiramente descoberta em 1954. O mecanismo celular subjacente que causa a doença foi descoberto em 1967, e pesquisas desde então elucidaram mais sobre os mecanismos moleculares. Produção defeituosa de espécies reativas de oxigênio pelos fagócitos. Infecções intracelulares bacterianas e fúngicas recorrentes. O mecanismo de Defeito são mutações nos genes do complexo de oxidase dos fagócitos. (pt)
  • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CDG, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy. (pl)
  • 慢性肉芽腫病是一種遺傳病,患者體內的中性白血球無法正常殺死微生物,因此患者易受重複性的嚴重感染。 其發生率為1/200000。 遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯隱性遺傳的方式,但也有30%個案為體染色體隱性來遺傳。 (zh)
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  • La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto en la capacidad de las células fagocíticas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños. (es)
  • La Malattia granulomatosa cronica, chiamata pure CGD (da Chronic granulomatous disease), in campo medico è una forma di patologia che può essere sia a forma di malattia autosomica recessiva che legata al cromosoma X. (it)
  • Przewlekła choroba ziarniniakowa (CDG, z ang. chronic granulomatous disease) – pierwotny niedobór odporności, którego przyczyną są występujące w fagocytach zaburzenia przetwarzania tlenu w jego reaktywne formy. (pl)
  • 慢性肉芽腫病是一種遺傳病,患者體內的中性白血球無法正常殺死微生物,因此患者易受重複性的嚴重感染。 其發生率為1/200000。 遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯隱性遺傳的方式,但也有30%個案為體染色體隱性來遺傳。 (zh)
  • La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie) és un grup divers de malalties hereditàries en què algunes cèl·lules del sistema immunitari tenen dificultats per formar els compostos reactius d’oxigen (la majoria pel radical superòxid degut a un NADPH oxidasa defectuós del fagòcit) utilitzat per matar a certs patògens ingerits. Això condueix a la formació de granulomes en molts òrgans. La MGC afecta aproximadament 1 a 200.000 persones als Estats Units, amb uns 20 nous casos diagnosticats cada any. (ca)
  • Die Septische Granulomatose (auch Chronische Granulomatose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit des Immunsystems, bei der die Funktion der und damit die ausreichende Produktion verschiedener Sauerstoffradikale zur Immunabwehr gestört ist. Dies hat zur Folge, dass sich Krankheitserreger, speziell pathogene Bakterien und Pilze, ohne ständige medikamentöse Behandlung weitgehend ungehindert im Körper der Betroffenen ausbreiten können, was häufig zu Granulomen an unterschiedlichsten inneren Organen und im Bereich der Haut und in der Folge zum frühen Tod führt. (de)
  • Chronic granulomatous disease (CGD) (also known as Bridges–Good syndrome, chronic granulomatous disorder, and Quie syndrome) is a diverse group of hereditary diseases in which certain cells of the immune system have difficulty forming the reactive oxygen compounds (most importantly the superoxide radical due to defective phagocyte NADPH oxidase) used to kill certain ingested pathogens. This leads to the formation of granulomata in many organs. CGD affects about 1 in 200,000 people in the United States, with about 20 new cases diagnosed each year. (en)
  • La granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X.Elle est appelée également maladie granulomateuse chronique ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leur résultats en en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe. Il est induit par un déficit immunitaire primaire du métabolisme oxydatif des cellules phagocytaires. (fr)
  • Penyakit granuloma kronik (bahasa Inggris: chronic granulomatous, juga dikenal dengan sebutan sindrom Bridges–Good dan sindrom Quie) adalah yang terjadi ketika sel tertentu pada sistem imun menghadapi kesulitan dalam membentuk senyawa oksigen yang reaktif (terutama radikal superoksida) akibat kerusakan pada fagosit, padahal senyawa reaktif tersebut diperlukan untuk membunuh patogen. Akibatnya, terbentuk granulomata di banyak organ. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 200.000 orang di Amerika Serikat, dengan sekitar 20 kasus yang tercatat setiap tahunnya. (in)
  • Chronische granulomateuze ziekte (Chronic Granulomatous Disease, CGZ) is de naam voor een groep genetische aandoeningen waarbij bepaalde cellen van het immuunsysteem niet de juiste bestanddelen kunnen produceren. Het gaat om het reactief superoxideradicaal dat in de cel opgenomen (gefagocyteerde) micro-organismen helpt te doden. Dit leidt tot de vorming van granulomen in veel organen. CGZ treft ongeveer 1 op de 200.000 mensen. (nl)
  • A doença granulomatosa crónica é um grupo diverso de doenças genéticas, nas quais certas células do sistema imunitário têm dificuldades em formar compostos reactivos de oxigénio usados para matar certos agentes patogénicos. Isto leva à formação de granulomas em muitos órgãos. A doenças afecta 1 em cada 200 mil pessoas no Estados Unidos, com 20 novos casos diagnosticados cada ano. Esta condição foi primeiramente descoberta em 1954. O mecanismo celular subjacente que causa a doença foi descoberto em 1967, e pesquisas desde então elucidaram mais sobre os mecanismos moleculares. (pt)
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