An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder that consists mainly of abnormal blood vessels affecting the skin or internal organs – usually the gastrointestinal tract. The disease is characterized by the presence of fluid-filled blisters (blebs) as visible, circumscribed, chronic lesions (nevus). It was described by William Bean in 1958. BRBNS is caused by somatic mutations in the TEK (TIE2) gene.

Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة الوَحْمَةٌ الزَرْقاءُ المَطَّاطِيَّةٌ الفُقَّاعِيَّة (بالإنجليزية: Blue rubber bleb nevus syndrome ومختصرها BRBNS)‏ هي اضطراب نادر يتكون أساسًا من الأوعية الدموية غير الطبيعية التي تؤثر على الجلد أو الأعضاء الداخلية - عادةً الجهاز الهضمي. يتميز المرض بوجود بثور مملوءة بالسوائل (الفقاعات) كآفات مرئية ومحدودة ومزمنة (وحمة). وصفه ويليام بين في عام 1958. تحدث متلازمة الوحمة الزرقاء المطاطية الفقاعية بسبب الطفرات الجسدية في جين TEK (TIE2). (ar)
  • Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom, deutsch auch Blaues Gummiblasen-Syndrom oder Bean-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch multiple gutartige Tumoren der Blutgefäße (sogenannte Hämangiomatose), die in der Haut und den inneren Organen auftreten. Es handelt sich dabei um keine Erbkrankheit, die genetischen Veränderungen treten sporadisch auf. Die genaue Krankheitsentstehung ist derzeit unbekannt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1958 durch den US-amerikanischen Internisten (Hepatologen) William Bennett Bean (1909–1989). (de)
  • Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder that consists mainly of abnormal blood vessels affecting the skin or internal organs – usually the gastrointestinal tract. The disease is characterized by the presence of fluid-filled blisters (blebs) as visible, circumscribed, chronic lesions (nevus). It was described by William Bean in 1958. BRBNS is caused by somatic mutations in the TEK (TIE2) gene. (en)
  • El Síndrome del Nevus Azul o SNA (BRBNS o Blue rubber bleb nevus) o Síndrome de Bean es una patología rara de la piel, potencialmente fatal, pero de fácil diagnóstico. Fue el primero en describirlo en 1860 el dermatólogo inglés George Gaskoin, pero se llama así por , quien lo documentó más exhaustivamente en 1958.​​​ Se trata de un síndrome de la piel en la parte superior del tronco típico de una insuficiencia hepática crónica. Se caracteriza por la aparición de uno o varios nódulos de color azul muy susceptibles a hemorragias fatales. Está asociado a hemangiomas del tracto digestivo. Las complicaciones asociadas son hemorragias gastrointestinales que ocasionan anemias ferropénicas, amputación de las extremidades, lesiones oculares, y desórdenes ortopédicos. Puede ocurrir dolor nocturno e hiperhidrosis regional. La etiología es desconocida. Se puede observar en ambos sexos durante el estadio temprano de la niñez. Pueden aparecer desde uno hasta cientos de pequeños nódulos subcutáneos de consistencia semejante al caucho, que hacen prominencia en forma de pequeños pólipos acompañados de melena recurrente y palidez cutaneomucosa. Desde el punto de vista anatomopatológico se trata de hemangiomas o venosos de aspecto polipoideo de la piel, intestino delgado y colon, pulmón, riñón, peritoneo y musculatura esquelética. Ocasionalmente se encuentran en el hígado, bazo y sistema nervioso central. La etiología es genética monogénica y se ha comprobado que se trasmite por . (es)
  • Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych (zespół Beana, ang. blue rubber bleb nevus syndrome, BRBNS, Bean syndrome) – rzadki zespół, na którego obraz kliniczny składają się mnogie, bolesne i tkliwe, niebieskawej barwy naczyniaki jamiste skóry i, niekiedy, podobne zmiany naczyniowe w obrębie przewodu pokarmowego i w obrębie mózgu. Inne lokalizacje zmian mogą prowadzić do problemów natury ortopedycznej, trwałych zniekształceń stawów i kręgosłupa. Leczenie jest zachowawcze i polega na usuwaniu zmian w przewodzie pokarmowym, będących przyczyną krwawienia i przewlekłej utraty krwi przez chorych. Chorobę opisał jako pierwszy w 1860. W 1958 przedstawił pełniejszy opis choroby i wprowadził używaną do dziś nazwę. Do dziś opisano około 150 przypadków. (pl)
dbo:eMedicineSubject
  • derm (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 56 (en)
dbo:icd10
  • D18.
dbo:icd9
  • 228.0
dbo:icdo
  • 9121/0
dbo:omim
  • 112200 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 24811533 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 10933 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1068189650 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • The cutaneous vascular malformations of blue rubber bleb nevus syndrome (en)
dbp:emedicinesubj
  • derm (en)
dbp:emedicinetopic
  • 56 (xsd:integer)
dbp:icd
  • 228 (xsd:integer)
  • (en)
  • D18. (en)
dbp:icdo
  • 9121 (xsd:integer)
dbp:name
  • Blue rubber bleb nevus syndrome (en)
dbp:omim
  • 112200 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • BRBNS, or Blue rubber bleb syndrome, or Blue rubber-bleb nevus or Bean syndrome (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dct:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة الوَحْمَةٌ الزَرْقاءُ المَطَّاطِيَّةٌ الفُقَّاعِيَّة (بالإنجليزية: Blue rubber bleb nevus syndrome ومختصرها BRBNS)‏ هي اضطراب نادر يتكون أساسًا من الأوعية الدموية غير الطبيعية التي تؤثر على الجلد أو الأعضاء الداخلية - عادةً الجهاز الهضمي. يتميز المرض بوجود بثور مملوءة بالسوائل (الفقاعات) كآفات مرئية ومحدودة ومزمنة (وحمة). وصفه ويليام بين في عام 1958. تحدث متلازمة الوحمة الزرقاء المطاطية الفقاعية بسبب الطفرات الجسدية في جين TEK (TIE2). (ar)
  • Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom, deutsch auch Blaues Gummiblasen-Syndrom oder Bean-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch multiple gutartige Tumoren der Blutgefäße (sogenannte Hämangiomatose), die in der Haut und den inneren Organen auftreten. Es handelt sich dabei um keine Erbkrankheit, die genetischen Veränderungen treten sporadisch auf. Die genaue Krankheitsentstehung ist derzeit unbekannt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1958 durch den US-amerikanischen Internisten (Hepatologen) William Bennett Bean (1909–1989). (de)
  • Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder that consists mainly of abnormal blood vessels affecting the skin or internal organs – usually the gastrointestinal tract. The disease is characterized by the presence of fluid-filled blisters (blebs) as visible, circumscribed, chronic lesions (nevus). It was described by William Bean in 1958. BRBNS is caused by somatic mutations in the TEK (TIE2) gene. (en)
  • El Síndrome del Nevus Azul o SNA (BRBNS o Blue rubber bleb nevus) o Síndrome de Bean es una patología rara de la piel, potencialmente fatal, pero de fácil diagnóstico. Fue el primero en describirlo en 1860 el dermatólogo inglés George Gaskoin, pero se llama así por , quien lo documentó más exhaustivamente en 1958.​​​ Desde el punto de vista anatomopatológico se trata de hemangiomas o venosos de aspecto polipoideo de la piel, intestino delgado y colon, pulmón, riñón, peritoneo y musculatura esquelética. Ocasionalmente se encuentran en el hígado, bazo y sistema nervioso central. (es)
  • Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych (zespół Beana, ang. blue rubber bleb nevus syndrome, BRBNS, Bean syndrome) – rzadki zespół, na którego obraz kliniczny składają się mnogie, bolesne i tkliwe, niebieskawej barwy naczyniaki jamiste skóry i, niekiedy, podobne zmiany naczyniowe w obrębie przewodu pokarmowego i w obrębie mózgu. Inne lokalizacje zmian mogą prowadzić do problemów natury ortopedycznej, trwałych zniekształceń stawów i kręgosłupa. Leczenie jest zachowawcze i polega na usuwaniu zmian w przewodzie pokarmowym, będących przyczyną krwawienia i przewlekłej utraty krwi przez chorych. (pl)
rdfs:label
  • Blue rubber bleb nevus syndrome (en)
  • متلازمة الوحمة الزرقاء المطاطية الفقاعية (ar)
  • Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom (de)
  • Síndrome de Bean (es)
  • Blue-rubber-bleb-nevussyndroom (nl)
  • Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Blue rubber bleb nevus syndrome (en)
is dbo:differentialDiagnosis of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:differential of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License