About: Yunis–Varon syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FYunis%E2%80%93Varon_syndrome

Yunis–Varon syndrome (YVS), also called cleidocranial dysplasia with micrognathia or absent thumbs and distal aphalangia, is an extremely rare autosomal recessive multisystem congenital disorder which affects the skeletal system, ectodermal tissue, heart and respiratory system. It was first described by and from the National University of Colombia.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة يونس-فارون (ar)
  • Yunis-Varon-Syndrom (de)
  • Síndrome de Yunis-Varon (es)
  • Zespół Yunisa-Varona (pl)
  • Yunis–Varon syndrome (en)
rdfs:comment
  • متلازمة يونس-فارون هي اضطرابٌ خلقيٌ جهازي يؤثر على الجهاز الهيكلي وأنسجة الجلد والقلب والجهاز التنفسي. يُعد حدوثه نادرًا جدًا. وُصف لأول مرة من قبل إميليو يونس وهامبرتو فارون من جامعة كولومبيا الوطنية. (ar)
  • Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens. Synonyme sind: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen; englisch Cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs and distal aphalangia Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die kolumbianischen Humangenetiker Emilio Yunis und Humberto Varón. (de)
  • El Síndrome de Yunis-Varon es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo poco frecuente que afecta el sistema esquelético, el tejido ectodérmico, el corazón y las vías respiratorias del ser humano.​ (es)
  • Yunis–Varon syndrome (YVS), also called cleidocranial dysplasia with micrognathia or absent thumbs and distal aphalangia, is an extremely rare autosomal recessive multisystem congenital disorder which affects the skeletal system, ectodermal tissue, heart and respiratory system. It was first described by and from the National University of Colombia. (en)
  • Zespół Yunisa-Varona (ang. Yunis-Varon syndrome, YVS, cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs, and distal aphalangia) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składa się dysplazja obojczykowo-czaszkowa, mikrognacja, mikrocefalia, dolichocefalia, krótka rynienka podnosowa, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne, hiperteloryzm, mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przodpoochylenie nozdrzy, , (wąskie, wysoko wysklepione), przedwczesna utrata zębów stałych, nadmiar skóry na karku, wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej), kardiomiopatie, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, w okresie noworodkowym. Opisywano atelię (brak brodawek sutkowych) i przerostowe zwężenie odźwiernika. Wady narządów płciowych mogą mieć postać s (pl)
foaf:name
  • Yunis–Varon syndrome (en)
name
  • Yunis–Varon syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software