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X-linked lymphoproliferative disease (also known as "Duncan's disease" or "Purtilo syndrome") is a lymphoproliferative disorder.

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  • X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
  • Maladie lymphoproliférative liée à l'X
  • X-linked lymphoproliferative disease
  • Sindrome di Duncan
  • X连锁淋巴细胞增生性疾病
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  • Ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom ist eine vererbbare Form eines Lymphoproliferativen Syndroms, und zwar eine akut letal oder chronisch verlaufende Mononukleose aufgrund einer gestörten Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus.
  • X-linked lymphoproliferative disease (also known as "Duncan's disease" or "Purtilo syndrome") is a lymphoproliferative disorder.
  • X连锁淋巴细胞增生性疾病(X-linked lymphoproliferative disease),又名邓肯病(Duncan's disease)或珀蒂洛综合征(Purtilo syndrome),是一种。 患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人類疱疹病毒第四型病毒(EBV)产生免疫反应,故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而,EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的记忆B细胞数量不足。 由于邓肯一家18名男性有6名死于淋巴细胞增生性疾病,包括暴发性傳染性單核白血球增多症和淋巴瘤,故此病又称邓肯病。珀蒂洛综合征一名则得名于华盛顿州美国陆军病理学中心病理学家兼免疫学家戴维·西奥多·珀蒂洛(David Theodore Purtilo)博士(1939–1992),于1970年代初发现此病。珀蒂洛是明尼蘇達州杜魯斯人,在一名患者中发现此病后,便率先展开研究。1980年代后期,珀蒂洛居住于內布拉斯加州奥马哈,于1992年9月28日在佛罗里达去世。
  • La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes : * Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication. * Une anomalie de la synthèse des gamma globulines. * Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B.
  • La sindrome di Duncan (dal nome della prima famiglia affetta) o sindrome di Purtilo (dal nome dello scopritore) o sindrome linfoproliferativa o X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) o anche SAP deficiency è una rara malattia genetica legata ad una mutazione recessiva del gene SH2D1A (SLAM-associated protein: SAP) sul cromosoma X essa viene diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti.
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  • X-linked lymphoproliferative disease
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  • X-linked lymphoproliferative disease
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synonyms
  • Duncan's disease
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  • Ein X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom ist eine vererbbare Form eines Lymphoproliferativen Syndroms, und zwar eine akut letal oder chronisch verlaufende Mononukleose aufgrund einer gestörten Immunreaktion auf das Epstein-Barr-Virus.
  • La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes : * Chez un garçon, une réponse immunitaire inappropriée de l'organisme à une infection à virus d'Epstein-Barr avec prolifération des cellules cytotoxiques T et des macrophages responsable d'une mortalité de 90 % des individus atteints souvent par insuffisance hépatique aiguë. Dans un tiers des cas, la diminution de la synthèse des immunoglobulines est diagnostiquée avant une infection à Epstein-Barr. L'injection régulière d'immunoglobuline G permet d'éviter cette complication. * Une anomalie de la synthèse des gamma globulines. * Une prolifération inhabituelle des lymphocytes B. L'apparition de lymphome, particulièrement à haut grade ou type non hodgkien à localisation souvent intestinale, survient dans un tiers des individus porteurs de cette pathologie. Le seul traitement est la transplantation de moelle osseuse allogénique dès que possible.
  • La sindrome di Duncan (dal nome della prima famiglia affetta) o sindrome di Purtilo (dal nome dello scopritore) o sindrome linfoproliferativa o X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) o anche SAP deficiency è una rara malattia genetica legata ad una mutazione recessiva del gene SH2D1A (SLAM-associated protein: SAP) sul cromosoma X essa viene diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti. Esiste anche una seconda variante genetica della sindrome: la XLP-2 o X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) gene o XIAP deficiency che incide per il 20% della sindrome nel suo complesso. Entrambe fanno parte delle malattie linfoproliferative X-correlate. La sindrome è correlata nella maggior parte dei casi, ad una risposta immunitaria inadeguata all'infezione del virus Epstein-Barr (EBV).
  • X-linked lymphoproliferative disease (also known as "Duncan's disease" or "Purtilo syndrome") is a lymphoproliferative disorder.
  • X连锁淋巴细胞增生性疾病(X-linked lymphoproliferative disease),又名邓肯病(Duncan's disease)或珀蒂洛综合征(Purtilo syndrome),是一种。 患有X连锁淋巴细胞增生性疾病的男孩无法对人類疱疹病毒第四型病毒(EBV)产生免疫反应,故常死于骨髓衰竭、不可逆肝炎和恶性淋巴瘤。然而,EBV与X连锁淋巴细胞增生性疾病之间的关系尚未明确。患者体内产生的记忆B细胞数量不足。 由于邓肯一家18名男性有6名死于淋巴细胞增生性疾病,包括暴发性傳染性單核白血球增多症和淋巴瘤,故此病又称邓肯病。珀蒂洛综合征一名则得名于华盛顿州美国陆军病理学中心病理学家兼免疫学家戴维·西奥多·珀蒂洛(David Theodore Purtilo)博士(1939–1992),于1970年代初发现此病。珀蒂洛是明尼蘇達州杜魯斯人,在一名患者中发现此病后,便率先展开研究。1980年代后期,珀蒂洛居住于內布拉斯加州奥马哈,于1992年9月28日在佛罗里达去世。
eMedicine subject
  • med
eMedicine topic
  • 1370
MeSH ID
  • D008232
DiseasesDB
GeneReviewsName
  • Lymphoproliferative Disease, X-Linked
GeneReviewsNBK
  • NBK1406
ICD
  • D82.3
MeshID
  • D008232
OMIM
Orphanet
DiseasesDB
  • 3998
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  • NBK1406
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