rdfs:comment
| - متلازمة والكر- فاربرج (بالإنجليزية: Walker–Warburg syndrome، واختصارها WWS)، وتُسمى أيضًا متلازمة فاربرج، أو متلازمة هارد (HARD syndrome) حيث H: Hydrocephalus بمعنى موه الرأس، وA: Agyria بمعنى انعدام التلافيف، وRD: Retinal Dysplasia بمعنى خلل تنسج الشبكية، أو متلازمة باجون، أو خلل تكوّن العين والمخ، أو خلل تكوّن العين والمخ مع متلازمة الضمور العضلي، وهي عبارة عن شكل نادر من ضمور العضلات الخلقي المسؤول عنه صبغي جسمي متنحي. ويرتبط مع انعدام تلافيف الدماغ، واستسقاء الرأس، وتشوهات بالمخيخ، وتشوهات العين. تنتشر مثل هذه الحالات في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة الإجمالي غير معروف إلا أن دراسة استقصائية أجريت في شمال شرق إيطاليا أبلغت عن معدل إصابة يبلغ 1.2 لكل 000 100 مولود حي. وهذا هو الشكل الأكثر خطورة من ضمور العضلات الخلقي، ويموت معظم الأطفال المصابين قبل سن ثلاث سنوات. (ar)
- El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg, síndrome de Chemke, síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular (COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Además se asocia con anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años. (es)
- Walker–Warburg syndrome (WWS), also called Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Agyria and Retinal Dysplasia), Pagon syndrome, cerebroocular dysgenesis (COD) or cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome (COD-MD), is a rare form of autosomal recessive congenital muscular dystrophy. It is associated with brain (lissencephaly, hydrocephalus, cerebellar malformations) and eye abnormalities. This condition has a worldwide distribution. The overall incidence is unknown but a survey in North-eastern Italy has reported an incidence rate of 1.2 per 100,000 live births. It is the most severe form of congenital muscular dystrophy with most children dying before the age of three years. (en)
- Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki. (pl)
- Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw. zu deren Untergruppe, den Dystroglykanopathien gehört. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Synonyme sind:
* HARD+E-Syndrom
* Zerebro-okuläre Dysplasie
* Chemke-Syndrom
* Pagon-Syndrom
* Warburg-Syndrom (de)
- Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans. Les anomalies neurologiques les plus fréquentes sont la lissencéphalie pavimenteuse, l'hydrocéphalie et les anomalies du cervelet. La description du syndrome de Walker-Warburg associe outre la lissencéphalie, une hydrocéphalie, une rétine anormale avec parfois un omphalocèle expliquant l'acronyme anglais de HARD+/-E. (fr)
|