| rdfs:comment
| - متلازمة واردينبيرغ هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن ، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع والجلد والعينين بشكل أساسي وقد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين. (ar)
- Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch eine variable Kombination aus der Augen, der Haut und der Haare, durch Innenohrschwerhörigkeit und Fehlbildungen des Gesichtes (Gesichtsdysmorphien) gekennzeichnet ist. Es können vier verschiedene Formen des Waardenburg-Syndroms unterschieden werden. Bis auf Typ IV wird die Erkrankung überwiegend autosomal dominant vererbt. (de)
- La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale. (it)
- 바덴부르크 증후군 (Waardenburg syndrome) 은 1951년 네덜란드 안과 의사인 Waardenburg 에 의해 기술된 증후군이며, (Neural crest)에서 기원하는 여러 가지 세포, 특히 (Melanocyte) 이상을 보인다. 멜라닌세포는 피부, 안구, 내이의 발달에서 중요한 역할을 하기 때문에 난청과 더불어 dystopia canthrum (hyperterorism, wide set eyes) , 피부 백반증, 청색안 (blue eye) 등을 보이는 증후군이다. 42만명 당 1명의 희귀한 빈도를 보이지만 농아 학교에서는 30명당 1명의 빈도를 보인다고 한다. 상염색체 우성 유전을 보이지만 Type 2,4 의 일부는 열성 유전을 보인다. 유전적으로는 Neural crest 형성 및 melanocyte 발달에 관여하는 외 여러 가지 유전자의 이질적인 이상에 의함이 증명되었다. (ko)
- ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。 (ja)
- Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg. (nl)
- Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów. (pl)
- A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês . (pt)
- Синдром — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени. (ru)
- 瓦登伯革氏症候群（英語：Waardenburg syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。 (zh)
- Το σύνδρομο Βάαρντενμπουρχ (Waardenburg) είναι ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από τουλάχιστον κάποιο βαθμό συγγενούς απώλειας ακοής και ελλείψεων μελάγχρωσης, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν φωτεινά γαλανά μάτια (ή ένα γαλανό και ένα καστανό μάτι), λευκό εμπρόσθιο μέρος μετώπου ή κηλίδες ανοιχτού δέρματος. Αυτά τα βασικά χαρακτηριστικά αποτελούν τον τύπο 2 του συνδρόμου. Στον τύπο 1 υπάρχει, επίσης, ευρύτερο χάσμα μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών που ονομάζεται "telecanthus" ή δυστοπία canthorum . Στον τύπο 3, ο οποίος είναι σπάνιος, έχουν επίσης δυσμορφία οι βρχίονες και οι άκρες χείρες, με μόνιμες συσπάσεις των δακτύλων ή συνοστεωμένα δάκτυλα, ενώ στον τύπο 4 το άτομο έχει επίσης νόσο του Hirschsprung, η οποία είναι μια συγγενής έλλειψη νεύρων στα έντερα πο (el)
- El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia), en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son: (es)
- Le syndrome de Waardenburg, du nom de (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies. Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. (fr)
- Waardenburg syndrome is a group of rare genetic conditions characterised by at least some degree of congenital hearing loss and pigmentation deficiencies, which can include bright blue eyes (or one blue eye and one brown eye), a white forelock or patches of light skin. These basic features constitute type 2 of the condition; in type 1, there is also a wider gap between the inner corners of the eyes called telecanthus, or dystopia canthorum. In type 3, which is rare, the arms and hands are also malformed, with permanent finger contractures or fused fingers, while in type 4, the person also has Hirschsprung's disease. There also exist at least two types (2E and PCWH) that can result in central nervous system (CNS) symptoms such as developmental delay and muscle tone abnormalities. (en)
|
.svg)
.jpg)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)