Urofacial syndrome, or Ochoa syndrome, is an autosomal recessive congenital disorder characterized by an association of a lower urinary tract and bowel dysfunction with a typical facial expression: When attempting to smile, the patient seems to be crying or grimacing. It was first described by the Colombian physician Bernardo Ochoa in the early 1960s. The inverted facial expression presented by children with this syndrome allows for early detection of the syndrome, which is vital for establishing a better prognosis as urinary related problems associated with this disease can cause harm if left untreated. Incontinence is another easily detectable symptom of the syndrome that is due to detrusor-sphincter discoordination.
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| - Urofaciales-Syndrom (de)
- Síndrome de Ochoa (es)
- Urofacial syndrome (en)
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| - Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik. Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase. Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen. (de)
- El síndrome de Ochoa o síndrome urofacial de Ochoa, abreviado UFOS es una enfermedad rara, descrita en 1979 por el Dr. Elejade, observando pacientes encontrados por el médico colombiano Bernardo Ochoa en Medellín, Colombia en 1960. También es conocida como hidronefrosis con expresiones faciales peculiares.Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24) caracterizada por presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando parece que van a reír y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han comunicado hasta la fecha 100 casos similares.Siroki (1982) explica la coincidencia de síntomas porque la micción es un r (es)
- Urofacial syndrome, or Ochoa syndrome, is an autosomal recessive congenital disorder characterized by an association of a lower urinary tract and bowel dysfunction with a typical facial expression: When attempting to smile, the patient seems to be crying or grimacing. It was first described by the Colombian physician Bernardo Ochoa in the early 1960s. The inverted facial expression presented by children with this syndrome allows for early detection of the syndrome, which is vital for establishing a better prognosis as urinary related problems associated with this disease can cause harm if left untreated. Incontinence is another easily detectable symptom of the syndrome that is due to detrusor-sphincter discoordination. (en)
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| - Ochoa Syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
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| - Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik. Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase. Synonyme sind: Hydronephrose – charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln – okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den kolumbianischen Kinderchirurgen Bernardo Ochoa, Robert J. Gorlin und Mitarbeiter. Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen. (de)
- El síndrome de Ochoa o síndrome urofacial de Ochoa, abreviado UFOS es una enfermedad rara, descrita en 1979 por el Dr. Elejade, observando pacientes encontrados por el médico colombiano Bernardo Ochoa en Medellín, Colombia en 1960. También es conocida como hidronefrosis con expresiones faciales peculiares.Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24) caracterizada por presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando parece que van a reír y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han comunicado hasta la fecha 100 casos similares.Siroki (1982) explica la coincidencia de síntomas porque la micción es un reflejo central controlado por la formación reticular, que anatómicamente está próximo a los núcleos de los nervios faciales (es)
- Urofacial syndrome, or Ochoa syndrome, is an autosomal recessive congenital disorder characterized by an association of a lower urinary tract and bowel dysfunction with a typical facial expression: When attempting to smile, the patient seems to be crying or grimacing. It was first described by the Colombian physician Bernardo Ochoa in the early 1960s. The inverted facial expression presented by children with this syndrome allows for early detection of the syndrome, which is vital for establishing a better prognosis as urinary related problems associated with this disease can cause harm if left untreated. Incontinence is another easily detectable symptom of the syndrome that is due to detrusor-sphincter discoordination. It may be associated with HPSE2. (en)
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