About: Triple-A syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FTriple-A_syndrome

Triple-A syndrome or AAA syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. In most cases, there is no family history of AAA syndrome. The syndrome was first identified by Jeremy Allgrove and colleagues in 1978, since then just over 100 cases have been reported. The syndrome, is called triple aaa due to the manifestation of the illness which include achalasia (a dysfunction of the esophagus), addisonianism (adrenal insufficiency of primary type), and alacrima (insufficiency of tears). Alacrima is usually the earliest manifestation. Neurodegeneration or atrophy of the nerve cells and autonomic dysfunction may be seen in the disorder, therefore some have suggested the disorder be called 4A syndrome. It is a progressive disorder that can take years to develop the full-blown clinical

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Triple-A syndrome (en)
  • متلازمة ثلاثية أ (ar)
  • Síndrome d'Allgrove (ca)
  • Triple-A-Syndrom (de)
  • Síndrome de Allgrove (es)
  • Syndrome Allgrove (fr)
  • Zespół Allgrove’a (pl)
  • Тройной синдром (ru)
  • Потрійний-А синдром (uk)
rdfs:comment
  • متلازمة ثلاثية أ (AAA)، اضطراب خلقي وراثي متنحي نادر. في معظم الحالات، لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بها. عُرفت المتلازمة لأول مرة من قبل جيريمي ألغروف وزملائه في عام 1978، ومنذ ذلك الحين أُبلغ عن أكثر من 100 حالة. تتضمن المتلازمة تعذر الارتخاء المريئي ومرض أديسون (قصور كظري أولي) وانعدام الدمع (عدم كفاية إفراز الدمع). عادةً ما يكون انعدام الدمع أول المظاهر المشاهدة. يتطور هذا الاضطراب بشكل تدريجي وقد يستغرق سنوات ليشكل الصورة السريرية الكاملة. (ar)
  • La síndrome de Triple-A, síndrome AAA o síndrome d'Allgrove, és un trastorn congènit autosòmic recessiu rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars. La síndrome va ser identificada per i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica acalàsia, addisonianisme (insuficiència suprarenal de tipus primari) i (insuficiència de les llàgrimes). L'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca. Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet. (ca)
  • Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit. Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter. (de)
  • Zespół Allgrove’a (zespół AAA, ang. Allgrove's syndrome, achalasia-Addisonian syndrome, Addisonian-achalasia, AAAS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na obraz kliniczny zespołu składa się triada: * choroba Addisona * brak wydzielania łez (alakrimia) * achalazja przełyku. Chorobę opisał Jeremy Allgrove i wsp. w artykule w Lancet w 1978 roku. Etiologia nie jest poznana, locus zmutowanego genu w AAAS to 12q13. (pl)
  • Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом (англ. Jeremy Allgrove) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину. (ru)
  • El síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva.​ En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.​ Lo describió en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome triple A; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aun así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual. (es)
  • Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par (en). Les trois principaux symptômes détectables sont une (sécheresse de l’œil), une achalasie du cardia (rétrécissement de l’œsophage au-dessus de l'estomac) et une insuffisance surrénalienne évolutive. Cela entraine une déshydratation buccale, de la peau et des flux masculins et également une perte musculaire. Elle serait dû à un stress oxydant important par le réseau mitochondrial constitué de mitochondrie dans une dizaine d'organes. (fr)
  • Triple-A syndrome or AAA syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. In most cases, there is no family history of AAA syndrome. The syndrome was first identified by Jeremy Allgrove and colleagues in 1978, since then just over 100 cases have been reported. The syndrome, is called triple aaa due to the manifestation of the illness which include achalasia (a dysfunction of the esophagus), addisonianism (adrenal insufficiency of primary type), and alacrima (insufficiency of tears). Alacrima is usually the earliest manifestation. Neurodegeneration or atrophy of the nerve cells and autonomic dysfunction may be seen in the disorder, therefore some have suggested the disorder be called 4A syndrome. It is a progressive disorder that can take years to develop the full-blown clinical (en)
  • Потрійний-А синдром (англ. Triple-A syndrome; також синдром Оллгрова, англ. Allgrove's syndrome; синдром ахалазія, аддісоніанізм, алакрімія, англ. Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome) — рідкісний аутосомно-рецесивний синдром, що проявляється порушеннями ковтання, утворення сльози (алакрімія) і ендокринологічними зрушеннями. (uk)
foaf:name
  • Triple A syndrome (en)
name
  • Triple A syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/1471-2415-4-7-1-l.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software