About: Treacher Collins syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:Imperfection114462666, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FTreacher_Collins_syndrome

Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have an average intelligence.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة تريتشر كولينز
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Treacher Collinsův syndrom
  • Treacher-Collins-Syndrom
  • Σύνδρομο Treacher-Collins
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Treacher Collins sindromea
  • Syndrome de Treacher Collins
  • Treacher Collins syndrome
  • Sindrom Treacher Collins
  • トリーチャーコリンズ症候群
  • Sindrome di Treacher Collins
  • 트리처 콜린스 증후군
  • Syndroom van Treacher Collins
  • Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Синдром Тричера Коллинза
  • Treacher Collins syndrom
rdfs:comment
  • متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.
  • Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná. Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi (1862–1932), který jej jako první popsal v roce 1900. Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33)
  • Το σύνδρομο Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), το οποίο αναφέρεται και ως σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης, σπανιότερα αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Χαρακτηρίζεται από κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους. Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται αμφοτερόπλευρα και είναι ήδη αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης εμφανίζεται στην Ευρώπη σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις.
  • Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke 50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, da. (1862-1932) eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an eta ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina deitu zuten.
  • Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga. Sindrom ini dinamakan atas (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900.
  • Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la tête et du cou.
  • トリーチャー・コリンズ症候群(トリーチャー・コリンズしょうこうぐん、Treacher-Collins syndrome:TCS)は頬骨の欠如等の顎顔面形態の不調和が特徴的な症状として見られる疾患で、の中でも稀有な例の一つである。別名トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群(Treacher-Collins–Franceschetti syndrome)や下顎顔面異骨症ともいう。平均して10,000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。
  • 트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 의 기형을 특징으로 하는 상염색체 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.:577 이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다. 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드의 외과의사이자 안과의사 (1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다.
  • Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa. Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi.
  • A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais, que deixa a pessoa com os olhos caídos e um maxilar descentralizados. Ela causa uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma anomalia rara, com incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
  • Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
  • La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal. Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, (una mandíbula petita), , ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.
  • Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) führt. Zu den Kennzeichen gehören: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormitäten. Die Ausprägung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerhörigkeit auf, die unter Umständen durch ein Knochenleitungshörgerät oder ein knochenverankertes Hörgerät ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach bzw. benannt.
  • Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have an average intelligence.
  • El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como ausencia del hueso cigomático. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).Entre estos exiten tres tipos de síndromes STCF1,STCF2 y STCF3.
  • La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata. La sua incidenza è stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati. Le difficoltà respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordità deve essere corretta il più presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola.
  • Het syndroom van Treacher Collins, of dysostosis mandibulofacialis is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt. Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn: Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts.
  • Treacher Collins syndrom, TCS, beror på en mutation i en gen på kromosom 5. Mutationen kan uppstå antingen spontant eller ärvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat. I många fall måste en tracheostomi (andningsöppning i halsen) sättas någon vecka efter födseln då tillståndet ofta medför att patienten inte kan andas på normal väg.
foaf:isPrimaryTopicOf
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3321 as of Jun 2 2021, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software