About: Timeline of tuberous sclerosis     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:Timeline106504965, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FTimeline_of_tuberous_sclerosis

The history of tuberous sclerosis (TSC) research spans less than 200 years. TSC is a rare, multi-system genetic disease that can cause benign tumours to grow on the brain or other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of symptoms may include seizures, developmental delay, behavioural problems and skin abnormalities, as well as lung and kidney disease. TSC is caused by mutations on either of two genes, TSC1 and TSC2, which encode for the proteins hamartin and tuberin respectively. These proteins act as tumour growth suppressors and regulate cell proliferation and differentiation. Originally regarded as a rare pathological curiosity, it is now an important focus of research into tumour formation and suppression.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • التسلسل الزمني للتصلب الحدبي (ar)
  • Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym (pl)
  • Timeline of tuberous sclerosis (en)
rdfs:comment
  • يمتدُ تاريخُ أبحاثِ التصلب الحَدَبِي إلى أقلِ من 200 عام. التصلب الحَدَبي (بالإنجليزية: Tuberous Sclerosis)‏ ويُدعى اختصارًا TSC، هوَ اضطرابٌ جينيٌ نادرٌ مٌتعددُ الأجهزة، ويُمكنُ أن يؤدي إلى نمو أورامٍ حميدة في الدماغ أو في الأعضاءِ الحيوية الأخرى مثل الكلية، والقلب، والعين، والرئة، والجلد. يَترافقُ التصلب الحَدَبي مع مجموعةٍ من الأعراض والتي تتضمن نوباتٍ صرعية، وتأخرٍ نمائي، واضطراباتٍ سلوكية، وتشوهاتٍ جلدية، بالإضافة إلى أمراضٍ في الرئة والكلية. يحدثُ التصلب الحَدبي بسبب طفراتٍ في واحدٍ من الجينين، TSC1 وTSC2، واللذان على الترتيب يُشفران بروتيني همراتن وتوبرين، حيثُ تعمل هذه البروتينات كابتاتٍ للنمو الورمي ومنظماتٍ لتمايُزِ وتكاثرُ الخلايا. سابقًا كان التَصلب الحَدَبي يُعتبر مرضًا نادرًا لافتًا للنظر، ولكنهُ الآن أصبح محورًا مُهمًا للبحثِ حول تكونِ الأورام وكبتها. (ar)
  • The history of tuberous sclerosis (TSC) research spans less than 200 years. TSC is a rare, multi-system genetic disease that can cause benign tumours to grow on the brain or other vital organs such as the kidneys, heart, eyes, lungs, and skin. A combination of symptoms may include seizures, developmental delay, behavioural problems and skin abnormalities, as well as lung and kidney disease. TSC is caused by mutations on either of two genes, TSC1 and TSC2, which encode for the proteins hamartin and tuberin respectively. These proteins act as tumour growth suppressors and regulate cell proliferation and differentiation. Originally regarded as a rare pathological curiosity, it is now an important focus of research into tumour formation and suppression. (en)
  • Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2, kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości (pl)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PET-image.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Désiré-Magloire_Bourneville.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Head_CT_scan.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Retinal_phakoma_(1921_drawing_by_Jan_van_der_Hoeve).jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sirolimus3d.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/TuberousSclerosis-BournevilleBrissaud.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/TuberousSclerosis-Pezzoli.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/TuberousSclerosis-Rayer-ColourSmall.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software