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| - Η Νόσος Τέι-Ζακς (Tay–Sachs disease) ή γαγγλιοσίδωση GM2, ή ανεπάρκεια εξωσαμινιδάσης Α, είναι η πιο σοβαρή και συχνή νόσος από τις ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων. Πιθανολογικά ωστόσο, αποτελεί μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ανθρώπου. Η ονομασία αυτή της εδόθη ως τιμήν αυτών που πρώτοι την ανακάλυψαν, ήτοι, στον Βρετανό ιατρό Ουόρεν Τέι και τον Αμερικανό νευρολόγο Μπέρναρντ Ζακς. (el)
- La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
- Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarlaíonn carnadh mínormálta lipide san inchinn de bhrí nach bhfuil an einsím a chabhraíonn lena dianscaoileadh i láthair. Nochtar gnéithe cliniciúla sa naíonacht de ghnáth: aille, pairilis, moilliú meabhrach, faoi dheireadh bás. Níos coitianta i measc sliocht Iúdach Aisceanásaíoch ó lár is oirthear na hEorpa. Ainmnítear an galar as an oftailmeolaí Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir síos den chéad uair ar na spotaí sainiúla caordhearga ar reitiní páistí galraithe, agus an néareolaí Meiriceánach Bernard Sachs (1858-1944). (ga)
- テイ=サックス病（Tay–Sachs disease, TSDと省略され、"GM2 ガングリオシドーシス"として知られる）は、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。常染色体潜性パターンで遺伝する。 この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなむ。 (ja)
- De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2-gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2-activatordeficiëntie. (nl)
- Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji Żydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 roku Henryk Higier. (pl)
- Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно. (ru)
- 泰-萨克斯病（英語：Tay-Sachs），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（Waren Tay）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（Bernard Sachs）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少，导致神经节GM2积累，影响细胞功能，造成。 (zh)
- داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. (ar)
- La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes. És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància. Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM₂ en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa. Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental. També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs i cajuns. (ca)
- Tayova–Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti, způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromaděni vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka. Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet. (cs)
- Das Tay Sachs Syndrom (Engl. Tay Sachs disease [TSD] oder GM2-gangliosidosis) bzw. Morbus Tay Sachs ist eine angeborene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Zum Abbau von GM2-Gangliosiden werden zwei Enzyme benötigt: Hexosaminidase A und B. Mutationen im HEXA-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität der Hexosaminidase A führen, sind verantwortlich für die klassische Tay Sachs-Erkrankung, während Morbus Sandhoff durch Mutationen im HEXB-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivität von Hexosaminidase A und B führen, verursacht wird. Beide zählen zu den seltenen Erkrankungen (orphan disease; von englisch orphan ‚Waise'). Tay Sachs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. die Eltern sind in der Regel jeweils Anlageträger, zeigen aber selbst keine Symptome. Das statis (de)
- La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes :
* Forme infantile Le décès de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont dépassé l'âge de huit ans.
* Forme juvénile (fr)
- Tay–Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay–Sachs disease, which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15. (en)
- La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo. Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).Esistono tre forme della malattia: (it)
- A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa. Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituosa. O diagnóstico molecular permite não somente a confirmação do diagnóstico bioquímico nos indivíduos afetados, através da dosagem enzimática, como também o aconselhamento genético de casais de transmissores. (pt)
- Хвороба Тея-Сакса (ХТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз або дефіцит гексозамінідази або рання дитяча амавротична ідіотія) — автосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче погіршення розумових і фізичних здібностей дитини. Перші ознаки хвороби зазвичай проявляються у віці приблизно 6 місяців. Розлад, як правило призводить до смерті хворого у віці близько 4 років. (uk)
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