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Shprintzen–Goldberg syndrome is a multiple anomaly syndrome that has craniosynostosis, multiple abdominal hernias, cognitive impairment, and other skeletal malformations as key features. Several reports have linked the syndrome to a mutation in the FBN1 gene, but these cases do not resemble those initially described in the medical literature in 1982 by Shprintzen and Goldberg, and Greally et al. in 1998 failed to find a causal link to FBN1. At this time, the cause of Shprintzen–Goldberg syndrome remains uncertain. The syndrome is rare with fewer than 50 cases described in the medical literature to date.

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  • Shprintzen-Goldberg-Syndrom
  • Shprintzen–Goldberg syndrome
  • Syndrome de Shprintzen-Goldberg
  • Syndroom van Shprintzen Goldberg
  • Zespół Shprintzena-Goldberga
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  • Zespół Shprintzena-Goldberga (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się marfanoidalny wygląd, kraniosynostoza, opóźnienie umysłowe, niekiedy poszerzenie łuku aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Przynajmniej w części przypadków spowodowany jest mutacjami w genie kodującym fibrylinę, należy więc do grupy fibrylinopatii i jest schorzeniem allelicznym dla zespołu Marfana. Pierwszy przypadek zespołu został opisany w 1982 roku przez Shprintzena i Goldberga.
  • Het syndroom van Shprintzen Goldberg is een zeer zeldzame erfelijke bindweefselaandoening met als belangrijkste kenmerken het optreden van craniosynostose, abdominale hernia's, cardiovasculaire afwijkingen en mentale retardatie. Het syndroom dient niet verward te worden met het syndroom van Shprintzen.
  • Shprintzen–Goldberg syndrome is a multiple anomaly syndrome that has craniosynostosis, multiple abdominal hernias, cognitive impairment, and other skeletal malformations as key features. Several reports have linked the syndrome to a mutation in the FBN1 gene, but these cases do not resemble those initially described in the medical literature in 1982 by Shprintzen and Goldberg, and Greally et al. in 1998 failed to find a causal link to FBN1. At this time, the cause of Shprintzen–Goldberg syndrome remains uncertain. The syndrome is rare with fewer than 50 cases described in the medical literature to date.
  • Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung. Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom; englisch Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome; Craniosynostosis With Arachnodactyly and Abdominal Hernias; Marfanoid Disorder With Craniosynostosis, TYPE I; Marfanoid Craniosynostosis Syndrome Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel.
  • Le syndrome de Shprintzen-Goldberg associe une craniosynostose impliquant les sutures coronales, sagittales et lambdoides, des anomalies du visage, des anomalies des os (arachnodactylie, camptodactylie, des pieds plats, une déformation du sternum, une scoliose ou une hyperlaxitè ligamentaire), des anomalies neurologiques, un retard mental léger et des malformations du cerveau (hydrocéphalie, dilatation des ventricules latéraux, malformation d'Arnold-Chiari). Les principaux diagnostics à discuter sont le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz.
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  • Shprintzen–Goldberg syndrome
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  • Shprintzen–Goldberg syndrome
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  • Shprintzen–Goldberg syndrome is inherited in an autosomal dominant manner
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  • Marfanoid craniosynostosis syndrome
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  • Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung. Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom; englisch Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome; Craniosynostosis With Arachnodactyly and Abdominal Hernias; Marfanoid Disorder With Craniosynostosis, TYPE I; Marfanoid Craniosynostosis Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Logopäden (speech pathologist) Robert F. Shprintzen und die US-amerikanische klinische Genetikerin Rosalie B. Goldberg. Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem "Shprintzen-Syndrom", ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.
  • Le syndrome de Shprintzen-Goldberg associe une craniosynostose impliquant les sutures coronales, sagittales et lambdoides, des anomalies du visage, des anomalies des os (arachnodactylie, camptodactylie, des pieds plats, une déformation du sternum, une scoliose ou une hyperlaxitè ligamentaire), des anomalies neurologiques, un retard mental léger et des malformations du cerveau (hydrocéphalie, dilatation des ventricules latéraux, malformation d'Arnold-Chiari). Des anomalies cardiaques sont parfois aussi retrouvées (prolapsus de la valve mitrale, insuffisance mitrale et insuffisance aortique). La dilatation de l'aorte est peu fréquente. Les autres signes cliniques sont une maigreur, une cryptorchidie chez les garçons, une myopie et des anomalies de fermeture de la paroi abdominale. Le diagnostic est clinique et radiologique. Le gène en cause est inconnu bien que de rare cas sont en rapport avec une mutation du gène FBN1 codant la fibrilline 1. Les principaux diagnostics à discuter sont le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz.
  • Zespół Shprintzena-Goldberga (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się marfanoidalny wygląd, kraniosynostoza, opóźnienie umysłowe, niekiedy poszerzenie łuku aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Przynajmniej w części przypadków spowodowany jest mutacjami w genie kodującym fibrylinę, należy więc do grupy fibrylinopatii i jest schorzeniem allelicznym dla zespołu Marfana. Pierwszy przypadek zespołu został opisany w 1982 roku przez Shprintzena i Goldberga.
  • Het syndroom van Shprintzen Goldberg is een zeer zeldzame erfelijke bindweefselaandoening met als belangrijkste kenmerken het optreden van craniosynostose, abdominale hernia's, cardiovasculaire afwijkingen en mentale retardatie. Het syndroom dient niet verward te worden met het syndroom van Shprintzen.
  • Shprintzen–Goldberg syndrome is a multiple anomaly syndrome that has craniosynostosis, multiple abdominal hernias, cognitive impairment, and other skeletal malformations as key features. Several reports have linked the syndrome to a mutation in the FBN1 gene, but these cases do not resemble those initially described in the medical literature in 1982 by Shprintzen and Goldberg, and Greally et al. in 1998 failed to find a causal link to FBN1. At this time, the cause of Shprintzen–Goldberg syndrome remains uncertain. The syndrome is rare with fewer than 50 cases described in the medical literature to date.
MeSH ID
  • C537328
ICD
  • Q87.8
MeshID
  • 537328.0
OMIM
Orphanet
ICD10
  • Q87.8
OMIM id
ORPHA
  • 2462
SNOMED CT
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