The short-stature homeobox gene (SHOX), also known as short-stature-homeobox-containing gene, is a gene located on both the X and Y chromosomes, which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency).
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - SHOX (de)
- Gen SHOX (es)
- Short-stature homeobox gene (en)
- SHOX (uk)
|
| rdfs:comment
| - Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert. (de)
- The short-stature homeobox gene (SHOX), also known as short-stature-homeobox-containing gene, is a gene located on both the X and Y chromosomes, which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency). (en)
- En genética, el gen SHOX, acrónimo del inglés Short Stature Homeobox-containing gene, es un gen situado en el brazo corto del cromosoma X humano y en la misma región del cromosoma Y humano. Las mutaciones que afectan a este gen provocan enfermedades que presentan entre sus síntomas estatura baja. Algunas de las enfermedades en las que existen una mutación o pérdida del gen SHOX son el síndrome de Turner, la discondrosteosis de Léri-Weil, la talla baja idiopática y la displasia mesomélica de Langer. Se cree que un niño de cada 2.000 nacidos presentan una mutación en el gen SHOX y que esta es una de las causas de la talla baja de origen genético. El descubrimiento del gen SHOX tuvo lugar cuando se investigaban las causas de la talla baja que se presenta en el síndrome de Turner, enfermedad d (es)
- SHOX (англ. Short stature homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 236. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| has abstract
| - Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert. (de)
- En genética, el gen SHOX, acrónimo del inglés Short Stature Homeobox-containing gene, es un gen situado en el brazo corto del cromosoma X humano y en la misma región del cromosoma Y humano. Las mutaciones que afectan a este gen provocan enfermedades que presentan entre sus síntomas estatura baja. Algunas de las enfermedades en las que existen una mutación o pérdida del gen SHOX son el síndrome de Turner, la discondrosteosis de Léri-Weil, la talla baja idiopática y la displasia mesomélica de Langer. Se cree que un niño de cada 2.000 nacidos presentan una mutación en el gen SHOX y que esta es una de las causas de la talla baja de origen genético. El descubrimiento del gen SHOX tuvo lugar cuando se investigaban las causas de la talla baja que se presenta en el síndrome de Turner, enfermedad de origen genético con fenotipo femenino pero con pérdida de uno de los cromosomas X. (es)
- The short-stature homeobox gene (SHOX), also known as short-stature-homeobox-containing gene, is a gene located on both the X and Y chromosomes, which is associated with short stature in humans if mutated or present in only one copy (haploinsufficiency). (en)
- SHOX (англ. Short stature homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 236. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)