About: Rothmund?Thomson syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:Illness114061805, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FRothmund%E2%80%93Thomson_syndrome

Rothmund–Thomson syndrome (RTS), is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة روثموند تومسون
  • Rothmund-Thomson-Syndrom
  • Rothmund–Thomson syndrome
  • Syndrome de Rothmund-Thomson
  • 로트문드-톰슨 증후군
  • Zespół Rothmunda-Thomsona
rdfs:comment
  • متلازمة روثموند - تومسون (بالإنجليزية: rothmund thomson syndrome) وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي، عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد. وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936. كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات.
  • Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose).
  • Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive.
  • Rothmund–Thomson syndrome (RTS), is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome.
  • 로트문드-톰슨 증후군(Rothmund–Thomson syndrome : RTS)은 피부다형 위축증으로 알려져 있으며, 백내장이나 선천적인 피부다형증을 나타내는 말이다. 1968년에 가 상염색체 열성 유전으로 인해 나타난다는 것을 밝혔고, 1936년에 (Matthew Sydney Thomson)의 연구로 대대로 알려졌다. 이러한 질병은 골육종과 함께 나타나는데, DNA 헬리카아제인 RECQL4라는 유전자에 변형이 생겨 DNA 복제가 제대로 이루어지지 않아 생기는 병이다.
  • Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem: * niskiego wzrostu, * zmian skórnych, * , * teleangiektazje, * zmiany pigmentacji, * defektów paznokci, zębów, * wrodzonej zaćmy, * łysienia, * wrodzonych zaburzeń kostnych, * zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka.
foaf:name
  • Rothmund–Thomson syndrome
name
  • Rothmund–Thomson syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software