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| - En genètica es denomina translocació Robertsoniana, canvi Robertsoniana o polimorfisme Robertsoniana a les fusions o fissions cromosòmiques, és a dir, a les variacions en el nombre de cromosomes que sorgeixen per unió de dos cromosomes acrocèntrics (aquells que tenen el centròmer més proper a un extrem, similar a un braç curt molt) en un sol (aquells en què el centròmer està en el punt mitjà, com dos braços curts i llargs), el que determina una disminució del nombre haploide. O, per contra, a les que sorgeixen per fissió o trencament d'un cromosoma metacèntric en dos , en aquest cas augmentant el nombre haploide. (ca)
- Robertsonian translocation (ROB) is a chromosomal abnormality wherein a certain type of a chromosome becomes attached to another. It is the most common form of chromosomal translocation in humans, affecting 1 out of every 1,000 babies born. It does not usually cause health difficulties, but can in some cases result in genetic disorders such as Down syndrome and Patau syndrome. Robertsonian translocations result in a reduction in the number of chromosomes. (en)
- A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916. (pt)
- Робертсонівська транслокація, також злиття довгих плечей або центричні злиття — це рідкісна форма хромосомної транслокації, при якій відбувається злиття акроцентричних хромосом з повною або частковою втратою матеріалу коротких плечей. У людини така транслокація відбувається з п'ятьма акроцентричними хромосомними парами, а саме 13, 14, 15, 21 та 22 хромосомами. Інші транслокації також відбуваються, але не формують життєздатного плоду. Транслокація названа на честь американського біолога Вільяма Ріса Бребнера Робертсона, Ph.D. (1881–1941), який вперше описав таку транслокацію у стрибунців у 1916 році. (uk)
- Robertsonova nebo robertsonovská translokace je takový typ chromozomové mutace, při níž dochází k fúzi dvou akrocentrických chromozomů – tedy asymetrických chromozomů, jejichž centromera se nachází v blízkosti konce jednoho z ramen – za vzniku jednoho chromozomu metacentrického, jehož centromera leží zhruba ve středu chromozomu. Výsledný karyotyp jedince s takovouto mutací činí o jeden chromozom méně ve srovnání s běžným karyotypem. Reciproční produkt tvořený dvěma krátkými raménky fúzovaných chromozomů obvykle zaniká, aniž by se tato změna negativně odrazila na fenotypu jedince. (cs)
- En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que el centrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos), lo que determina una disminución del número haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisión o rotura de un cromosoma metacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos, en este caso aumentando el número haploide. También se denominan translocaciones no recíprocas. (es)
- La fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite ; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues. Les chromosomes impliqués dans les translocations robertsoniennes sont les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22. (fr)
- Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности. (ru)
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| - En genètica es denomina translocació Robertsoniana, canvi Robertsoniana o polimorfisme Robertsoniana a les fusions o fissions cromosòmiques, és a dir, a les variacions en el nombre de cromosomes que sorgeixen per unió de dos cromosomes acrocèntrics (aquells que tenen el centròmer més proper a un extrem, similar a un braç curt molt) en un sol (aquells en què el centròmer està en el punt mitjà, com dos braços curts i llargs), el que determina una disminució del nombre haploide. O, per contra, a les que sorgeixen per fissió o trencament d'un cromosoma metacèntric en dos , en aquest cas augmentant el nombre haploide. (ca)
- Robertsonova nebo robertsonovská translokace je takový typ chromozomové mutace, při níž dochází k fúzi dvou akrocentrických chromozomů – tedy asymetrických chromozomů, jejichž centromera se nachází v blízkosti konce jednoho z ramen – za vzniku jednoho chromozomu metacentrického, jehož centromera leží zhruba ve středu chromozomu. Výsledný karyotyp jedince s takovouto mutací činí o jeden chromozom méně ve srovnání s běžným karyotypem. Reciproční produkt tvořený dvěma krátkými raménky fúzovaných chromozomů obvykle zaniká, aniž by se tato změna negativně odrazila na fenotypu jedince. Heterozygot nesoucí jednu sádku chromozomů normální a druhou sádku chromozomů s jednou robertsonovskou translokací mezi dvěma autozómy může vytvářet až šest typů gamet, část těchto pohlavních buněk však zůstává zpravidla nefunkční. Funkční gamety pak mnohdy obsahují s nestejnou pravděpodobností buď fúzovaný metacentrický chromozóm, anebo dva původní akrocentrické chromozomy; šíření takovýchto chromozomových mutací v populaci tedy může často napomáhat , jedna z forem evolučních tahů. Robertsonovské translokace mohou postihnout jak autozómy, tak pohlavní chromozomy. Například u americké opice uakari černohlavého (Cacajao melanocephalus) došlo k robertsonovské translokaci mezi chromozomem Y a akrocentrickým autozómem, díky čemuž mají samci o jeden chromozom méně než samice. V případě člověka představují robertsonovské translokace hned po aneuploidiích nejčastější chromozomální mutace. Objevují se přibližně u 1 z každých 1000 novorozenců a probíhají v rámci akrocentrických autozómů 13, 14, 15, 21 a 22. Robertsonovské translokace mezi chromozomem 21 a jiným akrocentrickým autozómem se podílejí na až 4 % všech případů Downova syndromu. Tři kopie chromozomu 21 v tomto případě vznikají tak, že gameta nesoucí fúzovaný chromozom a zároveň i běžný chromozom 21 splyne s gametou druhého rodiče; celkový počet chromozomů postiženého jedince však zůstává normální (46). Jev nese jméno amerického vědce Williama Reese Brebnera Robertsona (1881 – 1941). (cs)
- En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que el centrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos), lo que determina una disminución del número haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisión o rotura de un cromosoma metacéntrico en dos cromosomas acrocéntricos, en este caso aumentando el número haploide. También se denominan translocaciones no recíprocas. En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. En humanos afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos cromosomas acrocéntricos son muy pequeños y contienen material genético no esencial. Cuando existe una translocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. Haciendo enfoque en el brazo p de dichos cromosomas acrocéntricos, nos encontramos tres regiones: p11, p12 y p13. La región p11 de estos cromosomas incluye los ADN satélite I, II, III, IV y β. La región p12, conocida como “tallo", la cual contiene múltiples copias de los genes que codifican el ARN ribosomal (región organizadora nucleolar). Por último, la región p13 termina con ADN satélite β y secuencias teloméricas. Por lo tanto, las regiones de brazo corto (p) de los cinco pares de cromosomas acrocéntricos humanos 13, 14, 15, 21 y 22 presentan una gran homología de secuencia. Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus homólogos. Puede darse segregación alterna o bien segregación adyacente; si se diese la primera, la descendencia puede ser cromosómicamente normal o tener una translocación balanceada con fenotipo normal; en cualquiera de los patrones de la adyacente, los gametos son no balanceados y la descendencia puede resultar con una trisomía 14, una monosomía 14, una monosomía 21 o una trisomía 21. En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a término, mientras que la última translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo de síndrome de Down. De hecho, las translocaciones robertsonianas son responsables de alrededor del 5% de los casos de síndrome de Down. La mayoría de las personas que sufren este tipo de translocación tienen 45 cromosomas, sin embargo todo el material genético esencial está presente y no sufren de anomalías fenotípicas. Su descendencia, sin embargo, puede presentar un fenotipo normal y ser portador de la anomalía o bien heredar la pérdida o ganancia del brazo largo del cromosoma acrocéntrico, dependiendo del gameto. En estos casos el consejo genético y los test genéticos se hacen necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas anomalíasDe una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomalía en homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma translocación Robertosinana. La descendencia será, en este caso, viable o no, dependiendo de los cromosomas que se encuentren afectados. El epónimo se refiere a Rees B. Robertson quien concluyó, a partir de un estudio de cariotipos de saltamontes, que un único cromosoma en forma de V en un individuo o especie correspondía a dos cromosomas separados en otro. Cincuenta años más tarde, Léonard y Deknudt descubrieron, en una cepa de laboratorio, un ratón con 38 cromosomas con un par de cromosomas metacéntricos. En el mismo año Evans y colaboradores informaron de otra translocación en ratones de laboratorio y, poco después, Miller y colaboradores identificaron los cromosomas acrocéntricos incorporados en estos cromosomas metacéntricos, indicando que la translocación encontrada por Léonard y Deknudt correspondía a la unión de los cromosomas 6 y 15, y la encontrada por Evans y colaboradores a la fusión de los cromosomas 9 y 19. (es)
- Robertsonian translocation (ROB) is a chromosomal abnormality wherein a certain type of a chromosome becomes attached to another. It is the most common form of chromosomal translocation in humans, affecting 1 out of every 1,000 babies born. It does not usually cause health difficulties, but can in some cases result in genetic disorders such as Down syndrome and Patau syndrome. Robertsonian translocations result in a reduction in the number of chromosomes. (en)
- La fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite ; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues. Les chromosomes impliqués dans les translocations robertsoniennes sont les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22. Il résultera de cette translocation un chromosome avec un seul centromère et les deux bras longs des chromosomes acrocentriques, et un chromosome avec les deux bras courts des chromosomes acrocentriques, celui-ci est généralement perdu lors des divisions cellulaires ultérieures. Le porteur d'une telle translocation a un caryotype noté : 45,XY,rob(14;21), si par exemple la translocation a eu lieu entre les chromosomes 14 et 21. Les porteurs d'une translocation robertsonienne sont très fréquents dans la population générale : leur fréquence est estimée à 1 sur 1000 naissances (Harrison CJ, Schwab C. European Journal of Genetics, 2016, 59:162-165). Ils sont phénotypiquement normaux et sains. Les problèmes surviennent lors de la gamétogenèse durant laquelle le lot de chromosomes diploïdes sont divisés en deux pour produire les gamètes haploïdes. La méiose est perturbée et aboutit à la formation de gamètes dont le nombre de chromosomes est déséquilibré (par exemple, si la translocation a eu lieu entre un chromosome 14 et 21, les gamètes anormaux produits présenteront l'unique chromosome 14 ou l'unique chromosome 21, ou l'un de ces chromosomes en plus du chromosome der(14,21) qui est le produit de la translocation). Ainsi, les porteurs ont un risque majoré d'engendrer des descendants porteurs de trisomie ou de monosomie. Ces anomalies de nombre de chromosomes ou aneuploïdies sont donc héréditaires et indépendantes de l'âge. Les porteurs doivent être informés que leurs descendants peuvent hériter d'une anomalie chromosomique déséquilibrée et un diagnostic prénatal et/ou un diagnostic préimplantatoire est généralement proposé. (fr)
- Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности. Данный тип хромосомных мутаций назван по американского генетика насекомых Уильяма Робертсона (W. Robertson, 1881—1941), который в 1916 году при сравнении кариотипов близких видов саранчовых впервые предположил существование такого типа хромосомных перестроек. В медицинской генетике согласно Международной системе по цитогенетической номенклатуре человека (The International System for Human Cytogenetic Nomenclature — ISCN) для робертсоновских транслокаций используется сокращение der или rob, например, der(13;14)(q10;q10) или rob(13;14)(q10;q10). (ru)
- A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916. (pt)
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