About: Renpenning's syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:Illness114061805, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FRenpenning%27s_syndrome

Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة ريبيننج
  • Renpenning-Syndrom
  • Renpenning's syndrome
rdfs:comment
  • متلازمة ريبيننج (بالإنجليزية: Renpenning syndrome) هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة ، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق ، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome.
  • Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth.
  • Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs. Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome
foaf:isPrimaryTopicOf
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
caption
  • Renpenning's syndrome is inherited in an X-linked recessive manner.
has abstract
  • متلازمة ريبيننج (بالإنجليزية: Renpenning syndrome) هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة ، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق ، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome.
  • Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs. Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt oder Pädiater Hans Jacob Renpenning (1929–2006) und Mitarbeiter, die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.
  • Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth.
OMIM
OMIM id
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is foaf:primaryTopic of
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software