Parastremmatic dwarfism is a rare bone disease that features severe dwarfism, thoracic kyphosis (a type of scoliosis that affects the upper back), a distortion and twisting of the limbs, contractures of the large joints, malformations of the vertebrae and pelvis, and incontinence. The disease was first reported in 1970 by Leonard Langer and associates; they used the term parastremmatic from the Greek parastremma, or distorted limbs, to describe it. On X-rays, the disease is distinguished by a "flocky" or lace-like appearance to the bones. The disease is congenital, which means it is apparent at birth. It is caused by a mutation in the TRPV4 gene, located on chromosome 12 in humans. The disease is inherited in an autosomal dominant manner.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - تقزم مشوه الأطراف (ar)
- Parastremmatische Dysplasie (de)
- Parastremmatic dwarfism (en)
|
| rdfs:comment
| - التقزم مشوه الأطراف هو أحد أمراض العظام النادرة التي تتميز بالتقزم الشديد، والحداب الصدري (نمط من الجنف الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر)، وتشوه الأطراف والتوائها، وتقفع في المفاصل الكبيرة، وتشوهات في الفقرات والحوض، وتبول لاإرادي. أُبلغ عن المرض لأول مرة في عام 1970 من قبل ليونارد لانغر وشركائه. استخدموا مصطلح مشوه الأطراف (باراستريماتيك) من الكلمة اليونانية باراستريما، لوصفه. عند التصوير بالأشعة السينية، تبدو عظام المصابين شبيهة بالأشرطة. يعتبر مرض خلقي، أي يظهر عند الولادة. يحدث بسبب طفرة في جين تي آر بّي في 4 الموجود على الكروموسوم 12 لدى البشر. ينتقل المرض بوراثة جسمية سائدة. (ar)
- Parastremmatic dwarfism is a rare bone disease that features severe dwarfism, thoracic kyphosis (a type of scoliosis that affects the upper back), a distortion and twisting of the limbs, contractures of the large joints, malformations of the vertebrae and pelvis, and incontinence. The disease was first reported in 1970 by Leonard Langer and associates; they used the term parastremmatic from the Greek parastremma, or distorted limbs, to describe it. On X-rays, the disease is distinguished by a "flocky" or lace-like appearance to the bones. The disease is congenital, which means it is apparent at birth. It is caused by a mutation in the TRPV4 gene, located on chromosome 12 in humans. The disease is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
- Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘, δυσ- dys, deutsch ‚miss‘ und πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten. Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs (de)
|
| foaf:name
| - Parastremmatic dwarfism (en)
|
| name
| - Parastremmatic dwarfism (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| SNOMED CT
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - Parastremmatic dwarfism has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
|
| synonyms
| - Parastremmatic dysplasia (en)
|
| has abstract
| - التقزم مشوه الأطراف هو أحد أمراض العظام النادرة التي تتميز بالتقزم الشديد، والحداب الصدري (نمط من الجنف الذي يؤثر على الجزء العلوي من الظهر)، وتشوه الأطراف والتوائها، وتقفع في المفاصل الكبيرة، وتشوهات في الفقرات والحوض، وتبول لاإرادي. أُبلغ عن المرض لأول مرة في عام 1970 من قبل ليونارد لانغر وشركائه. استخدموا مصطلح مشوه الأطراف (باراستريماتيك) من الكلمة اليونانية باراستريما، لوصفه. عند التصوير بالأشعة السينية، تبدو عظام المصابين شبيهة بالأشرطة. يعتبر مرض خلقي، أي يظهر عند الولادة. يحدث بسبب طفرة في جين تي آر بّي في 4 الموجود على الكروموسوم 12 لدى البشر. ينتقل المرض بوراثة جسمية سائدة. (ar)
- Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘, δυσ- dys, deutsch ‚miss‘ und πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten. Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen. (de)
- Parastremmatic dwarfism is a rare bone disease that features severe dwarfism, thoracic kyphosis (a type of scoliosis that affects the upper back), a distortion and twisting of the limbs, contractures of the large joints, malformations of the vertebrae and pelvis, and incontinence. The disease was first reported in 1970 by Leonard Langer and associates; they used the term parastremmatic from the Greek parastremma, or distorted limbs, to describe it. On X-rays, the disease is distinguished by a "flocky" or lace-like appearance to the bones. The disease is congenital, which means it is apparent at birth. It is caused by a mutation in the TRPV4 gene, located on chromosome 12 in humans. The disease is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| gold:hypernym
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
