Papillon–Lefèvre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C.
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| - Papillon-Lefèvre-Syndrom (de)
- Síndrome de Papillon-Lefèvre (es)
- Papillon–Lefèvre syndrome (en)
- Zespół Papillona-Lefèvre (pl)
- Síndrome de Papillon-Lefevre (pt)
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| - El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por y , dermatólogos franceses. (es)
- Papillon–Lefèvre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin C. (en)
- Zespół Papillon-Lefèvre (ang. Papillon-Lefevre syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 11q14.1-q14.3 kodującym białko katepsyny C. Na obraz kliniczny choroby składają się periodontitis i rogowiec dłoni i stóp. Hiperkeratoza dłoni i stóp pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Zapalenie przyzębia skutkuje utratą większości uzębienia mlecznego w wieku średnio 4 lat i uzębienia stałego w wieku 14 lat. Gorlin jako trzecią cechę zespołu dodał zwapnienia opony twardej. Chorobę opisali wspólnie jako pierwsi M.M. Papillon i Paul Lefèvre w 1924 roku. (pl)
- Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchzähne und bleibenden Zähne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon frühzeitig verloren. Das entzündliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen häufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch die französischen Dermatologen M. M. Papillon und P. Lefèvre. (de)
- A Síndrome de Papillon-Lefevre é uma doença genética autossómica recessiva causada pela deficiência em catepsina C. Em 1924, Papillon e Lefèvre descreveram inicialmente a síndrome que levou seus nomes. Esta desordem autossômica recessiva demonstra predominantemente manifestações orais e dermatológicas; alterações dermatológicas semelhantes podem ser observadas na ausência de achados orais (síndrome ceratoderma palmoplantar de UnnaThost e doença de Meleda). Devido ao padrão de herança autossômica recessiva, os pais tipicamente não são afetados; consanguinidade é encontrada em cerca de um terço dos casos. A característica oral predominante é uma periodontite acelerada que parece ser causada por defeitos na função dos neutrófilos e múltiplos mecanismos imunomediados. (pt)
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| foaf:name
| - Papillon-Lefevre syndrome (en)
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