About: Pachyonychia congenita     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FPachyonychia_congenita

Pachyonychia congenita (often abbreviated as "PC") is a rare group of autosomal dominant skin disorders that are caused by a mutation in one of five different keratin genes. Pachyonychia congenita is often associated with thickened toenails, plantar keratoderma, and plantar pain.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • ثخن الأظفار الخلقي (ar)
  • Pachyonychia congenita (de)
  • Pachionichia congenita (it)
  • Pachyonychie congénitale (fr)
  • Pachyonychia congenita (en)
  • Wrodzone zgrubienie paznokci (pl)
  • Pachyonychia congenita (sv)
rdfs:comment
  • ثِخَنُ الأَظْفارِ الخلقِي (بالإنجليزية: Pachyonychia congenita)‏ هو اضطراب جلدي جسمي سائد. (ar)
  • Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine angeborene Erbkrankheit mit den Leitkennzeichen verdickter Finger- und Zehennägel (Onychauxis) und schmerzhaftem Keratom an der Handfläche und den Fußsohlen aufgrund einer Störung der Verhornung. Synonyme sind: Pachyonychia congenita hereditaria; Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom; Keratosis congenita multiplex; Polykeratosis congenita (Touraine); Pachyonychia ichthyosiformis (de)
  • Pachyonychia congenita (often abbreviated as "PC") is a rare group of autosomal dominant skin disorders that are caused by a mutation in one of five different keratin genes. Pachyonychia congenita is often associated with thickened toenails, plantar keratoderma, and plantar pain. (en)
  • La pachionichia congenita è una genodermatosi rara, caratterizzata da cheratoderma plantare e palmare, doloroso, si riscontra ispessimento delle unghie, cisti e colorazione chiara delle mucose orali. È una malattia autosomica dominante. (it)
  • Wrodzone zgrubienie paznokci (łac. pachyonychia congenita, PC) – rzadka choroba genetyczna dotycząca paznokci. Wyróżnia się kilka wariantów schorzenia, o różnej patogenezie i symptomatologii. Obecnie powszechny jest podział na dwa typy PC: * PC-1, typ Jadassohna i Lewandowsky'ego * PC-2, typ Jacksona i Lawlera W większości przypadków dziedziczenie jest autosomalne dominujące. (pl)
  • La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectodermeLes manifestations cliniques de cette maladie sont souvent évidentes dès les premiers mois de vie. Cette maladie se caractérise par des ongles de grande taille et épais mais de mauvaise qualité, aux doigts et aux orteils, un épaississement de la peau au niveau de la plante des pieds, une leukératose buccale, une sudation excessive des mains et des pieds, et des petits kystes cutanés surtout au niveau du tronc, des pieds et des mains. (fr)
  • Pachyonychia congenita är en sällsynt ärftlig hudsjukdom. Det mest iögonfallande symtomet är förtjockade naglar. Det allvarligaste symtomet är dock att huden är ömtålig för mekanisk påverkan. Det är speciellt fotsulorna som är utsatta och lätt får blåsor och förhårdnader. Symtomen kan vara så smärtsamma att den drabbade måste gå med kryckor eller åka i rullstol. Andra symtom som kan uppträda är inflammationer under naglarna, cystor i huden, förhårdnader runt hårsäckarna, vit beläggning på tungan och förändringar på stämbanden som leder till heshet. (sv)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
SNOMED CT
dbp:wikiPageUsesTemplate
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software