About: Niemann–Pick disease     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FNiemann%E2%80%93Pick_disease

Niemann–Pick disease is a group of severe inherited metabolic disorders, in which sphingomyelin accumulates in lysosomes in cells (the lysosomes normally degrade material that comes from out of cells). These disorders involve the dysfunctional metabolism of sphingolipids, which are fats found in cell membranes (so it is a kind of sphingolipidosis, which is included in the larger family of lysosomal storage diseases).

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • مرض نيمان-بيك
  • Malaltia de Niemann-Pick
  • Niemann-Pick-Krankheit
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • ニーマン・ピック病
  • Malattia di Niemann-Pick
  • 니만픽 병
  • Niemann–Pick disease
  • Choroba Niemanna-Picka
  • Doença de Niemann-Pick
  • Болезнь Ниманна — Пика
  • 尼曼匹克症
rdfs:comment
  • مرض نيمان-بيك هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا. وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات (مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا).وهذه الليزوزومات تنقل بشكل طبيعي المواد عبر الخلية وخارجها. يتم التشخيص بشكل فردي ولكن قد يكون الشكل الحاد للمرض مميتا في بداية المشي اما الشكل المعتدل للمرض في بعض الحالات قد يكون طبيعياَ. يشمل هذا المرض اختلال وظيفة الايض في الشُحْمِيَّاتُ السفينغولية وهي عبارة عن دهون موجودة في أغشية الخلايا ولذلك هي تعدّ نوعا من الشُحيمات السفينغولية. في المقابل هذه الشُحيمات السفينغولية قد تم إدراجها من ضمن العائلة الكبرى لأمراض التخزين الليزوزومية.
  • Die Niemann-Pick-Krankheit, die auch als Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose bezeichnet wird, gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen, die wiederum zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet werden. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Zugrunde liegt ein genetischer Defekt des Enzyms Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt führt zur Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn. Die Krankheit ist benannt nach Albert Niemann (1880–1921) und Ludwig Pick (1868–1944).
  • La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.
  • ニーマン・ピック病(ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease)は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。 分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、ニーマン・ピック病A型およびB型は、細胞内の酸性スフィンゴミエリナーゼの異常によって起こるスフィンゴミエリンの蓄積が原因とされ、内臓腫大等の症状を生じる。ニーマン・ピック病C型は脂肪輸送の欠陥によって、細胞内にコレステロールが蓄積し、小児期に運動失調やその他の神経症状を生じる。
  • La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche. Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C. La patologia prende il nome dal pediatra Albert Niemann (1880–1921 e dal patologo Ludwig Pick (1868–1944 che per primi la descrissero.
  • Niemann–Pick disease is a group of severe inherited metabolic disorders, in which sphingomyelin accumulates in lysosomes in cells (the lysosomes normally degrade material that comes from out of cells). These disorders involve the dysfunctional metabolism of sphingolipids, which are fats found in cell membranes (so it is a kind of sphingolipidosis, which is included in the larger family of lysosomal storage diseases).
  • A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL.
  • 尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。
  • Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.
  • La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental. La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greix esfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.. Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
  • Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Postać niemowlęca (typ A) Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza
differentFrom
sameAs
DiseasesDB
ICD
MeshID
  • D009542
OMIM
name
  • Niemann–Pick disease
foaf:depiction
  • External Image
  • External Image
  • External Image
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git93 as of Oct 15 2021


Alternative Linked Data Documents: iSPARQL | ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3322 as of Oct 25 2021, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (62 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software