| rdfs:comment
| - La neurofibromatosi tipus II (NF2), fou descrita per primera vegada l'any 1822 per Wishart. És una condició genètica que afecta una de cada 33.000-40.000 persones. També s'anomena neurinoma acústic bilateral o neurofibromatosi central. Els neurinomes -també coneguts com a schwannomes vestibulars- són tumors del nervi acústic. La NF2 es caracteritza per ocasionar greus problemes auditius i d'equilibri, ja que els tumors són sempre bilaterals. Eventualment, també poden causar alteracions visuals. (ca)
- Cet article porte sur la neurofibromatose de type II qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I La neurofibromatose de type II est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux. La neurofibromatose de type II est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. (fr)
- 神経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。 (ja)
- Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1. NF2 spowodowana jest mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym , zwaną także merliną. (pl)
- Нейрофіброматоз II типу (англ. Neurofibromatosis IІ type, NF2, нейрофіброматоз 2-й тип; також англ. MISME syndrome — multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) — аутосомно-домінантна спадкова хвороба, один з типів нейрофіброматозу. Характеризується утворенням численних доброякісних пухлин, переважно з шваннівських клітин (шванном), рідше менінгіом і епендіом, що локалізуються як в центральної нервової системи, так і у периферійних нервах. NF2 є офіційним міжнародним генетичним символом нейрофіброматозу цього типу (uk)
- الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type II (NF-2)) أو يسمى أيضا متلازمة ميسم (MISME Syndrome).هو مرض وراثي. والمظهر الرئيسي لهذا المرض هو تطوير متماثل، وأورام غير خبيثة في الدماغ في منطقة العصب القحفي الثامن، والذي هو «العصب السمعي-الدهليزي» الذي ينقل المعلومات الحسية من الأذن الداخلية إلى الدماغ. معظم الأشخاص المصابين بهذا الشرط يواجهون مشاكل بصرية. ويتسبب NF الثاني عن طريق الطفرات في جين «ميرلين»، الذي يبدو، أنه يؤثر على شكل وحركة الخلايا. تتكون العلاجات الرئيسية لإزالة الأعصاب من الأورام والعلاج الجراحي للآفات العين. ليس لديها أي اضطراب الكامنة العلاج ويرجع ذلك إلى وظيفة الخلية الناجمة عن طفرة جينية. (ar)
- Die Neurofibromatose Typ II (NF II), auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine erbliche Tumorerkrankung. Ihr Hauptmerkmal ist das Vorkommen von gutartigen Hirntumoren, die sich symmetrisch im Bereich beider Hör- und Gleichgewichtsnerven entwickeln. Die meisten Patienten mit dieser Erkrankung leiden auch an Veränderungen der Augen. Ursache der NF II sind Mutationen eines Gens, das vermutlich Einfluss nimmt auf Form und Wanderungsverhalten bestimmter Zelltypen. Da die NF II genetisch bedingt ist, ist eine Heilung nicht möglich. Die Behandlung besteht in der Entfernung von Tumoren im Bereich des Gehirns und Rückenmarkes, sowie operativer Eingriffe im Bereich der Augen und der betroffenen Hirnnerven. (de)
- Neurofibromatosis type II (also known as MISME syndrome – multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) is a genetic condition that may be inherited or may arise spontaneously, and causes benign tumors of the brain, spinal cord, and peripheral nerves. The types of tumors frequently associated with NF2 include vestibular schwannomas, meningiomas, and ependymomas. The main manifestation of the condition is the development of bilateral benign brain tumors in the nerve sheath of the cranial nerve VIII, which is the "auditory-vestibular nerve" that transmits sensory information from the inner ear to the brain. Besides, other benign brain and spinal tumors occur. Symptoms depend on the presence, localisation and growth of the tumor(s), in which multiple cranial nerves can be invo (en)
- La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante che colpisce all'incirca un nato su 330 000 persone e mostra una prevalenza di 1 su 210 000 individui. È una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell'istogenesi su base genetica, a carico del cromosoma 22, dovute a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2. Si distingue dalla neurofibromatosi di von Recklinghausen, 10 volte più frequente, per la presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann (schwannomi). (it)
- Neurofibromatose type 2 (NF2) is een ziekte die goedaardige tumoren (gezwellen) bij de hersenen en soms ook rondom het ruggenmerg veroorzaakt. Goedaardig wil zeggen dat de tumoren zich niet verspreiden door het lichaam en dat ze vaak langzaam groeien. De ziekte komt naar schatting maar bij 1 op 60.000 personen voor en is dus heel erg zeldzaam. In Nederland zou het om 300 tot 400 mensen gaan. De plek en het aantal tumoren verschilt per patiënt. Verreweg de meeste mensen met NF2 ontwikkelen tumoren in het hoofd die langs beide zenuwen van het evenwichts- en gehoororgaan liggen: dit wordt een brughoektumor genoemd. Zij kunnen gehoorverlies, suizen en evenwichtsklachten veroorzaken. Bij NF2 bestaat een groot risico op uiteindelijk doofheid, doordat de tumoren aan beide kanten voorkomen. De kla (nl)
- Нейрофиброматоз II (второго) типа (НФ2) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое наследуется или возникает спонтанно, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, преимущественно шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов. Несмотря на доброкачественную природу новообразований медикаментозного лечения этой болезни не существует, более того, пациенты вынуждены подвергаться многократным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что рано или поздно приводит к глухоте и слепоте. Развитие заболевания связано с повреждением гена NF2. С мутациями в этом гене связано как образование спорадических шванном и менингиом по всему телу, так и развитие опухолей, на первый взгляд не связанных с не (ru)
|
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)