About: Mucolipidosis type IV     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMucolipidosis_type_IV

Mucolipidosis type IV (ML IV, ganglioside sialidase deficiency, or ML4) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. Individuals with the disorder have many symptoms including delayed psychomotor development and various ocular aberrations. The disorder is caused by mutations in the MCOLN1 gene, which encodes a non-selective cation channel, mucolipin1. These mutations disrupt cellular functions and lead to a neurodevelopmental disorder through an unknown mechanism. Researchers dispute the physiological role of the protein product and which ion it transports.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Sialolipidose
  • Mucolipidose type 4
  • Mucolipidosis type IV
  • Сиалолипидоз
rdfs:comment
  • Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.
  • La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants. Des signes neurodégénératifs sont observés chez 15 % des personnes atteintes. 5 % des personnes ont une forme atypique se manifestant par un retard psychomoteur moins sévère et/ou des troubles de la vision. 70 % des personnes atteintes par cette maladie sont des descendants de juifs ashkénazes.
  • Mucolipidosis type IV (ML IV, ganglioside sialidase deficiency, or ML4) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. Individuals with the disorder have many symptoms including delayed psychomotor development and various ocular aberrations. The disorder is caused by mutations in the MCOLN1 gene, which encodes a non-selective cation channel, mucolipin1. These mutations disrupt cellular functions and lead to a neurodevelopmental disorder through an unknown mechanism. Researchers dispute the physiological role of the protein product and which ion it transports.
  • Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит).
sameAs
DiseasesDB
ICD
  • E75.1
MeshID
  • D009081
OMIM
foaf:name
  • Mucolipidosis type IV
name
  • Mucolipidosis type IV
foaf:depiction
  • External Image
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
dbp:wikiPageUsesTemplate
gold:hypernym
GeneReviewsName
  • Mucolipidosis IV
GeneReviewsNBK
  • NBK1214
thumbnail
geneReviewsId
  • NBK1214
geneReviewsName
  • Mucolipidosis IV
DiseasesDB
  • 32693
ICD10
  • E75.1
OMIM id
MeSH ID
  • D009081
prov:wasDerivedFrom
Faceted Search & Find service v1.17_git93 as of Oct 15 2021


Alternative Linked Data Documents: iSPARQL | ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3322 as of Oct 25 2021, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc25), Single-Server Edition (62 GB total memory, 43 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software