| rdfs:comment
| - Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal. Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius. (ca)
- Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal. También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos. (es)
- Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d' ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales. (fr)
- Penyakit metabolik (Ingg: metabolic disorder) adalah penyakit medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia (atau hewan). Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau , meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir. Salah satu penyakit metabolik yang terkenal dan banyak penderitanya adalah atau diabetes mellitus. Namun banyak di antaranya merupakan penyakit langka. (in)
- 代謝異常（たいしゃいじょう、英: metabolic disorder）とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内での加工と分配を有害に変化させる疾患である。代謝障害とも呼ばれる。代謝異常は、体内の異常な化学反応が、正常な代謝過程を変化させることで起こることがある。また、これは遺伝性の単一遺伝子疾患と定義することもでき、その多くは常染色体劣性である。 (ja)
- Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности. (ru)
- Uma doença metabólica ocorre quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. (pt)
- 代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 (zh)
- الاضطراب الأيضي أو الخلل الاستقلابي أو الاختلال الأيضي يقصد باضطرابات الاستقلاب الاضطرابات التي يمكن أن تحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية غير السوية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية. ويمكن أن يعرف أيضا بكونه شذوذا موروثا في جين منفرد ومعظم هذه الاضطرابات هي ذات وراثة جسمية متنحية.في جسم الإنسان مجموعة كبيرة من الأمراض المختلفة، وفي الغالب يقصد بهذا التعبير تلك الاضطرابات التي تأتي بالوراثة أي مع المولود، ولكن اضطرابات الاستقلاب يمكن أن تأتي كذلك فيما بعد الولادة، أي يمكن أن تكون مكتسبة. (ar)
- Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein. Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch: (de)
- Metab-L is an electronic mailing list on inborn errors of metabolism (IEM) that has acquired notability among specialists in that field of medicine, especially from the area of pediatrics. The non-commercial, international, English-language list is a basis of specialist exchange and cooperation with an emphasis on promoting an "IEM community". The list is restricted to medical professionals and scientists involved in metabolic diseases. (en)
- Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider. ICD-10 för ämnesomsättningssjukdomarna till samma sjukdomsklass som endokrina sjukdomar och näringsrubbningar, E00-E90. Medan näringsrubbningar ofta är beroende av kosthållning och endokrina sjukdomar beroende av dysfunktionella hormonkörtlar, är många ämnesomsättningssjukdomar medfödda. De kan dock få lika omfattande konsekvenser som de båda andra, och påverka fysiologi och psykisk hälsa. (sv)
- Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу. Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком. Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки). (uk)
|
| has abstract
| - الاضطراب الأيضي أو الخلل الاستقلابي أو الاختلال الأيضي يقصد باضطرابات الاستقلاب الاضطرابات التي يمكن أن تحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية غير السوية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية. ويمكن أن يعرف أيضا بكونه شذوذا موروثا في جين منفرد ومعظم هذه الاضطرابات هي ذات وراثة جسمية متنحية.في جسم الإنسان مجموعة كبيرة من الأمراض المختلفة، وفي الغالب يقصد بهذا التعبير تلك الاضطرابات التي تأتي بالوراثة أي مع المولود، ولكن اضطرابات الاستقلاب يمكن أن تأتي كذلك فيما بعد الولادة، أي يمكن أن تكون مكتسبة. ويمكن أن تكون على سبيل المثال اضطرابات بتعامل الجسم مع الدهون، كارتفاع نسبة الدهون في الدم كمرض «فرط بروتينات الدم الشحمية». أو يمكن أن يكون الاضطراب بالتعامل مع الحموض الأمينية أو البروتين كمرض البرفيريا الذي يضطرب فيه إنتاج الكريات الحمر في الدم، كما يمكن أن تكون الاضطرابات بمعالجة الجسم للهيدروكربونات ومنها أمراض السكر، أو اضطرابات استقلابية في معالجة الجسم للمواد المعدنية مثل نقص المغنيزيوم. المسبب الأساسي للاضرابات الاستقلابية: اكتشف مبدأ الاضطراب الاستقلابي من قبل الطبيب الداخلي الإنكليزي «غاررود» في القرن العشرين، حيث اعتمد في أبحاثة على أن كل خطوة استقلابية يقوم بها إنزيم معين، ولذلك فقد شخص خطأً في الإنزيمات كمسبب للاضطراب الاستقلابي، فعبر نقص أو فشل في وظيفة الإنزيم ينشأ تراكمٌ مَرَضيٌ في المواد الأولية الداخلة في التفاعلات البيولوجية، ونقصٌ في منتجات الاستقلاب، وهو ما يسبب الأعراض المرضية للاضطراب الاستقلابي. (ar)
- Un trastorn metabòlic, o malaltia metabòlica, succeeix quan es produeixen reaccions químiques anormals en el procés metabòlic normal. Pot aparèixer per una anomalia d'un sol gen heretat (trastorn metabòlic congènit), la majoria dels quals són autosòmics recessius. (ca)
- Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein. Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:
* Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie)
* Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
* Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidationsstörungen)
* Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen) Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobins), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten. (de)
- Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal. También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos. (es)
- Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie. La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d' ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales. (fr)
- Metab-L is an electronic mailing list on inborn errors of metabolism (IEM) that has acquired notability among specialists in that field of medicine, especially from the area of pediatrics. The non-commercial, international, English-language list is a basis of specialist exchange and cooperation with an emphasis on promoting an "IEM community". The list is restricted to medical professionals and scientists involved in metabolic diseases. Metab-L threads cover a broad range of topics including workshop information, project discussion, address exchanges, laboratory assays, scientific literature, job opportunities and technical questions with an important focus on clinical topics - discussion and shared evidence of intriguing and rare cases, general treatment of certain disorders of metabolism and general diagnostic principles. (en)
- Penyakit metabolik (Ingg: metabolic disorder) adalah penyakit medis yang berkaitan dengan produksi energi di dalam sel manusia (atau hewan). Kebanyakan penyakit metabolik adalah penyakit genetik atau , meski sebagian di antaranya disebabkan makanan, racun, infeksi, dan sebagainya. Penyakit metabolik genetik dikenal juga dengan sebutan gangguan metabolisme sejak lahir. Salah satu penyakit metabolik yang terkenal dan banyak penderitanya adalah atau diabetes mellitus. Namun banyak di antaranya merupakan penyakit langka. (in)
- 代謝異常（たいしゃいじょう、英: metabolic disorder）とは、タンパク質、脂肪、炭水化物などの主要栄養素の体内での加工と分配を有害に変化させる疾患である。代謝障害とも呼ばれる。代謝異常は、体内の異常な化学反応が、正常な代謝過程を変化させることで起こることがある。また、これは遺伝性の単一遺伝子疾患と定義することもでき、その多くは常染色体劣性である。 (ja)
- Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности. (ru)
- Ämnesomsättningssjukdomar eller metabola sjukdomar, avser en grupp sjukdomar som orsakas av en störning av ämnesomsättningens (metabolismen) essentiella nutrienter, såsom aminosyror, kolhydrater och lipider. ICD-10 för ämnesomsättningssjukdomarna till samma sjukdomsklass som endokrina sjukdomar och näringsrubbningar, E00-E90. Medan näringsrubbningar ofta är beroende av kosthållning och endokrina sjukdomar beroende av dysfunktionella hormonkörtlar, är många ämnesomsättningssjukdomar medfödda. De kan dock få lika omfattande konsekvenser som de båda andra, och påverka fysiologi och psykisk hälsa. Till ämnesomsättningssjukdomar förs sjukdomar som handlar om omsättningen av näringsämnen, däribland vissa matallergier och överkänsligheter som laktosintolerans, störningar i glykolysen (diabetes beror istället på störda hormonkörtlar), ureacykeln, proteinsyntesen, fettomsättningen, samt omsättningen av aminosyror, puriner, porfyriner och kolhydrater. Vissa brister av vitaminer och mineraler beror på att kroppen inte förmår omsätta spårämnena, och i dessa fall räknas bristsjukdomarna som ämnesomsättningssjukdomar. Ämnesomsättningssjukdomarna kan bero på problem med att producera näringsämnen (som vid fenylketonuri), med att transportera substanser i kroppen, på att tillgodogöra sig dem, eller med att utsöndra dem. Problemen kan bero på enzymatiska störningar. Albinism, porfyri och cystisk fibros är några ämnesomsättningssjukdomar. Sköldkörtelsjukdomar som hypotyreos och giftstruma påverkar ämnesomsättningen totalt sett, men beror på problem i sköldkörteln, och räknas därför som endokrina sjukdomar. (sv)
- Uma doença metabólica ocorre quando os processos metabólicos normais do corpo são alterados por reações químicas anormais. (pt)
- 代謝疾病(代謝病)是一種影響人類（或動物）細胞生產能量的障礙，又稱為新陳代謝失調症。大部份代謝疾病都是遺傳性疾病，而有部份是從飲食、毒素、感染等而有。遺傳性的代謝疾病一般稱為。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。 (zh)
- Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу. Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком. Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки). Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування. (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
