| rdfs:comment
| - La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència. (ca)
- Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini. (cs)
- Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung). (de)
- El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia. (es)
- Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da (eu)
- Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. (fr)
- Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fho-chraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln. (ga)
- Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang. (in)
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間（フィブリンと弾性線維）の先天異常症によるであるが、約75%が遺伝性で約25%が突然変異とされる。マルファンはドイツ語式発音によるもの。性差や人種差は無く、5000人に1人程度がこの遺伝子異変を有している。しかし、遺伝子変異を有していても何の症候を現わさないこともある。 (ja)
- 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다. (ko)
- La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni. (it)
- Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000. (pl)
- 馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種的結締組織疾病，會有多處病灶，嚴重程度會因人而異。患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指。他們往往也會有和脊椎側彎。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患和主動脈瘤的風險較高，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜。 此症為顯性疾患，肇因於發生變異，其為製造的基因，導致結締組織不正常。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變。診斷需基於。 馬凡氏症候群無法治癒，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑。建議患者避免劇烈運動，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜。 馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位，患病機率在世界不同地區中並無差異。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師，他在1896年留下了此症的第一份記敘。 (zh)
- متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية). (ar)
- Το σύνδρομο Μαρφάν (Marfan) είναι μια σπάνια πολυσυστημική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να είναι ψηλά και αδύνατα, με μακριά χέρια, πόδια, δάχτυλα χεριών και ποδιών. Έχουν επίσης συνήθως υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και σκολίωση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν την καρδιά και την αορτή, με αυξημένο κίνδυνο και . Οι πνεύμονες, τα μάτια, τα οστά και η μεμβράνη του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται επίσης συχνά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του συνδρόμου ποικίλλει. (el)
- Marfan syndrome (MFS) is a multi-systemic genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers, and toes. They also typically have exceptionally flexible joints and abnormally curved spines. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms is variable. (en)
- Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen. (nl)
- Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden. (sv)
- Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo. O grau em que afeta a pessoa é variável. As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose. As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal. (pt)
- Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика. (ru)
- Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найсерйозніші ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни, включають легені, очі, кістки та хребет. (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)