About: Marfan syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMarfan_syndrome

Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms of MFS is variable.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة مارفان
  • Síndrome de Marfan
  • Marfanův syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Marfan syndrome
  • Síndrome de Marfan
  • Marfan sindrome
  • Syndrome de Marfan
  • Siondróm Marfan
  • Sindrom Marfan
  • マルファン症候群
  • Sindrome di Marfan
  • 마르판 증후군
  • Syndroom van Marfan
  • Zespół Marfana
  • Síndrome de Marfan
  • Синдром Марфана
  • Синдром Марфана
  • Marfans syndrom
  • 馬凡氏症候群
rdfs:comment
  • Marfanův syndrom (dolichostenomelie) je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice). Jde o onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1 : 10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
  • La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls () i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, i/o ). Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000 persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent, i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència.
  • Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Elastizität oder Laxizität des Bindegewebes kommt. Sie kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Synonyme sind: Marfan-Syndrom Typ I; MASS-Syndrom (Mitralklappenprolaps – Aortenerweiterung – Striae – Skelettbeteiligung).
  • El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.​ Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.​ A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.​
  • Marfan sindromea ehun konektiboan eragiten duen eta dominantea da. Mutazioek geneari eragingo diote, proteinaren geneari. Hau, ehun konektiboko matrize estrazelularraren antolatzaileetako bat da ehun konektibo elastiko eta ez elastikoan. Honen ondorioz, mutazioak eragindako fenotipoa gorputz osoan barrena zabalduko da
  • Galar atá dúchasach do na fíocháin táite é Siondróm Marfan. Fásann na géaga uachtaracha is na cosa chuig faid mhínormálta, le hailt róshoghluaiste ar fad agus méara fada caolchrúbacha. Is féidir go mbeidh galar croí ag duine is asaltú i lionsaí na súl freisin. Bíonn easpa fíocháin fhochraicnigh ann, agus mar sin meáchan duine ró-íseal dá airde. Ainmníodh as an leanbhlia Francach Bernard Jean Antoinin Marfan (1858-1942) é. Meastar go mb'fhéidir go raibh sé ar Abraham Lincoln.
  • Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
  • Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara , dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat -1. Sindrom Marfan diambil dari nama dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.
  • La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene situato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan.
  • 마르판 증후군(Marfan syndrome, MFS)은 유전 질환의 하나로 결합 조직에 결함이 있는 증후군이다. 키가 매우 크고, 사지가 길며, 허파와 눈, 심장, 혈관 등에 이상이 나타나기도 한다. 1896년 이를 처음 보고한 프랑스의 소아과 의사 의 이름을 따서 붙여졌다. 주로 장신 선수들에게 자주 일어나며, 심장 대동맥 파열로 인한 급사가 대부분이다. 전 농구 선수 한기범이 이 질병으로 2차례 수술을 받았고, 자신의 아버지와 친동생이 같은 병으로 죽었다고 언급했다. 키가 2m에 가까운 센터출신 2명의 후배농구선수들이 심장마비로 급사하고, 또 배구 선수 강두태와 김병선이 이 질병에 걸려 급사했다. 한기범은 김병선의 예를 들면서, 이 질병은 고통을 느끼기 전까지는 자신이 감지하기 어려운 병이라고 언급한 바가 있다. 1960년대에 한 내과 의사는 에이브러햄 링컨이 마르판 증후군일지도 모른다는 의견을 냈다. 링컨의 골격은 마르판 증후군의 특징을 보여주며, 이 증후군을 가진 한 소년이 링컨의 먼 친척이라는 것이 밝혀졌기 때문이다. 링컨의 DNA는 현재 남아 있지만, 그가 이 유전 질환을 가지고 있었는지는 확실하지 않다.
  • マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。
  • Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1). Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 1–2:10 000.
  • 马凡氏症候群(Marfan syndrome)為一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏症候群为體染色体显性遗传,發生於基因(位於第15對,q21.1位置上),負責編碼(fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人。 马凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列,當中最嚴重的情況下,會伴有心血管系统异常,特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括骨骼、關節、眼、肺、、硬颚等。 正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外,還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β(TGF-β)結合。TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信,繼發突變的原纖蛋白,過量的TGF-β在肺,心臟瓣膜,和主動脈削弱了組織,並導致馬凡氏症候群的特徵。由於血管緊張素II受體拮抗劑(ARB類藥物)也會降低TGF-β,ARB類藥物(等)已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中,主動脈的增長得到了確實減少了。 马凡氏症候群的病名来自法国小儿科医生(Antoine Marfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。與疾病相關連的基因,最初是由(Hal Dietz)和(Francesco Ramirez)於1991年確定。
  • متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام. تختلف درجة تأثر الأشخاص بها. يكون المصابون بمتلازمة مارفان طويلين ونحيلين وذوي أذرع وسيقان وأصابع يدين وقدمين طويلة. لديهم عادةً مفاصل مفرطة المرونة ويُصابون بالجنف. تشمل أخطر المضاعفات إصابات القلب والشريان الأبهر، مع زيادة خطر حدوث تدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهرية. تشمل المناطق الأخرى شائعة التأثر الرئتين والعينين والعظام والطبقة المغلفة للنخاع الشوكي (الأم الجافية).
  • Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder that affects the connective tissue. Those with the condition tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. The lungs, eyes, bones, and the covering of the spinal cord are also commonly affected. The severity of the symptoms of MFS is variable.
  • Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.
  • Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
  • A Síndrome de Marfan, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura maior que 90% das pessoas de sua idade) e 88% têm dedos muito longos e finos (aracnodactilia). Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
  • Синдром Марфана — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі на синдром Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найбільш серйозні ускладнення зустрічаються з боку аорти і мітрального клапана — у хворих часто діагностують аневризму аорти та недостатність мітрального клапана через пролапс його задньої стулки. Інші органи, в яких можуть виникати зміни. включають легені, очі, кістки та хребет.
  • Marfans syndrom är ärftligt och beror på en skada i en gen i kromosom 15. Genen svarar för tillverkning av proteinet fibrillin, som är en viktig komponent i bindväv. I en fjärdedel av fallen handlar det dock om en nymutation. En fransk barnläkare, Antoine Bernard-Jean Marfan, fann 1896 första gången symptomen som visade på en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Varför det är ett syndrom beror på att flera symptom och sjukdomstecken uppträder tillsammans i den typiska sjukdomsbilden.
foaf:name
  • Marfan syndrome
name
  • Marfan syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software