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| - Syndrom Li-Fraumeni (LFS) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované obecně zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Syndrom popsali a v roce 1969. Dochází k mnohačetným nádorovým bujením v různých částech těla, typické jsou a . U 50 % žen se syndromem Li-Fraumeni se rozvíjí karcinom prsu. Onemocnění má několik definic, které berou v potaz výskyt nádorových onemocnění v časném věku (<45 let) v rodině pacienta. Příčinou je dědíčná mutace v genu TP53, který kóduje protein p53. Právě p53 je důležitý pro obranu těla před vznikem nádorů. Dědí se obvykle . (cs)
- Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten. Das Risiko einer Krebserkrankung bei LFS-Patienten liegt bei Männern über 70 % und bei Frauen über 90 %. Die Krankheit ist sehr selten, sie ist nach ihren Erstbeschreibern Frederick P. Li und Joseph F. Fraumeni benannt. (de)
- Li-Fraumeni sindromea minbizi heredagarri autosomiko eta dominantearen kasu arraro bat da, munduan 400 familia baino gutxiagok aurkezten dutena. eta Jr. fisikari amerikarrek deskribatu zuten lehenengoz, 1969an. (eu)
- El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante. Recibe su nombre en honor de los médicos y , que fueron los primeros en realizar su descripción. La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el locus 17p13.1, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparición de cualquier tipo de tumor maligno además de los reseñados. (es)
- Décrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome). (fr)
- Li e Fraumeni, em 1969, a partir de 648 casos de crianças com rabdomiossarcomas, identificaram cinco famílias onde, pelo menos um parente apresentou sarcoma. Estudos subsequentes com essas famílias indicaram que existia um risco maior de apresentarem câncer. O termo “Síndrome de Li Fraumeni” foi primeiramente utilizado por Pearson, e agora é o termo mais utilizado para essa síndrome herdável e dominante. (pt)
- 李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位醫師命名。 李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。 (zh)
- متلازمة لي فراوميني (بالإنجليزية: Li-Fraumeni syndrome) هي إحدى الاضطرابات الجينية النادرة التي تنتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة وتعرّض حامليها لخطر تطور السرطانات. سُميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيبين الأمريكيين، فريدريك باي لي وجوزيف ف. فراوميني الابن، اللذين كشفا المتلازمة لأول مرة بعد مراجعتهما السجلات الطبية وشهادات الوفاة العائدة إلى 648 شخص من مرضى الساركومة العضلية المخططة المتطورة في مرحلة الطفولة. تُعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم متلازمة الساركومة، والثدي، وسرطان الدم والغدة الكظرية (إس بي إل إيه). (ar)
- Το σύνδρομο Λι-Φραουμένι (LFS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ένα ευρύ φάσμα ορισμένων, συχνά σπάνιων, καρκίνων, ιδιαίτερα σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Οφείλεται σε μεταλλάξεις (αλλαγές) στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο γνωστό ως TP53. Η πρωτεΐνη p53 που παράγεται από αυτό το γονίδιο είναι κατεστραμμένη ή δυσλειτουργική και δεν είναι σε θέση να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης κακοήθων όγκων. (el)
- Li–Fraumeni syndrome is a rare, autosomal dominant, hereditary disorder that predisposes carriers to cancer development. It was named after two American physicians, Frederick Pei Li and Joseph F. Fraumeni, Jr., who first recognized the syndrome after reviewing the medical records and death certificates of 648 childhood rhabdomyosarcoma patients. This syndrome is also known as the sarcoma, breast, leukaemia and adrenal gland (SBLA) syndrome. (en)
- La sindrome di Li-Fraumeni è una malattia ereditaria autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione di un allele del gene TP53, situato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p13.1) che codifica per la proteina p53. I livelli citosolici di questa proteina aumentano quando viene rilevato un danno al DNA ed essa viene fosforilata così da assumere una conformazione adeguata al legame con il DNA. Agisce come fattore di trascrizione per alcuni geni che codificano per proteine in grado di arrestare il ciclo cellulare in G1 in modo che il danno, se possibile, venga riparato. Nel caso in cui la riparazione vada a buon fine, essa viene degradata e il blocco del ciclo cellulare viene rimosso. In caso contrario, essa induce la trascrizione di geni pro-apoptotici. (it)
- Het syndroom van Li-Fraumeni is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening. Het is vernoemd naar Frederick Pei Li en Joseph F. Fraumeni jr., de Amerikaanse artsen die voor het eerst het syndroom herkenden en beschreven. Het syndroom van Li-Fraumeni verhoogt de gevoeligheid voor kanker. Het syndroom is gekoppeld aan de mutaties van het p53-tumorsuppressorgen, dat normaal helpt de celgroei te controleren (er is slechts één functionele kopie van het p53 gen). Mutaties kunnen worden overgeërfd of kunnen de novo ontstaan in het begin van de embryogenese of in een van de geslachtscellen van de oudercellen. (nl)
- Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów. Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:
* mięsaki tkanek miękkich,
* kostniakomięsaka,
* raka sutka,
* białaczki,
* guzy mózgu,
* raka kory nadnerczy. (pl)
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