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Larsen syndrome (LS) is a congenital disorder discovered in 1950 by Larsen and associates when they observed dislocation of the large joints and face anomalies in six of their patients. Patients with Larsen syndrome normally present with a variety of symptoms, including congenital anterior dislocation of the knees, dislocation of the hips and elbows, flattened facial appearance, prominent foreheads, and depressed nasal bridges. Larsen syndrome can also cause a variety of cardiovascular and orthopedic abnormalities. This rare disorder is caused by a genetic defect in the gene encoding filamin B, a cytoplasmic protein that is important in regulating the structure and activity of the cytoskeleton. The gene that influences the emergence of Larsen syndrome is found in chromosome region, 3p21.1-

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  • Larsenův syndrom
  • Larsen-Syndrom
  • Larsen syndrome
  • Síndrome de Larsen
  • Syndrome de Larsen
  • Zespół Larsena
  • Larsens syndrom
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  • Larsenův syndrom je velmi vzácný autozomálně dominantní syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů. Mezi jeho charakteristické projevy patří ihned po narození: * změny obličeje – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus * mnohočetné kloubní dislokace – hlavně luxace kolenních kloubů * krční hyperkyfóza – hrozí poškození míchy Poprvé byl syndrom popsán v roce 1950 americkým ortopedem Loren Joseph Larsenem.
  • Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie. Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.
  • Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule. Les autres signes cliniques sont : un faciès caractéristique, une désaxation des doigts et des pieds bots bilatéraux. À la naissance, il existe souvent une hypotrophie et la taille adulte dépasse rarement 150 centimètres. Une fente labiale ou une cardiopathie sont fréquentes. À La Réunion, une maladie proche combine les effets du syndrome de Larsen et le nanisme : le syndrome Larsen-Bourbon.
  • Zespół Larsena (ang. Larsen syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp. w 1950. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie (FLNB). Na obraz kliniczny zespołu składają się nadmierna wiotkość stawów, deformacje stawów, szerokie, niezwężające się ku końcowi palce, cechy dysmorficzne twarzy.
  • Larsens syndrom är ett ovanligt, medfött missbildningssyndrom som drabbar de stora lederna, händer, fötter och ansikte. I Sverige föds 10-20 barn årligen som diagnostiseras med Larsens syndrom, men det antas vara en underrapportering. Det finns olika ärftliga varianter av mutationer som orsakar syndromet, varav en del ärvs autosomalt dominant och andra autosomalt recessivt. Syndromet är uppkallat efter Loren Larsen som beskrev det på 1950-talet. Larsens syndrom tillhör en grupp sjukdomar som kallas FLNB-relaterade sjukdomar, och räknas som en av de mildare varianterna av dessa.
  • Larsen syndrome (LS) is a congenital disorder discovered in 1950 by Larsen and associates when they observed dislocation of the large joints and face anomalies in six of their patients. Patients with Larsen syndrome normally present with a variety of symptoms, including congenital anterior dislocation of the knees, dislocation of the hips and elbows, flattened facial appearance, prominent foreheads, and depressed nasal bridges. Larsen syndrome can also cause a variety of cardiovascular and orthopedic abnormalities. This rare disorder is caused by a genetic defect in the gene encoding filamin B, a cytoplasmic protein that is important in regulating the structure and activity of the cytoskeleton. The gene that influences the emergence of Larsen syndrome is found in chromosome region, 3p21.1-
  • El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita que provoca luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales incluida la fisura palatina.​ Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos difetentes, entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas, luxación de caderas y codos, depresión del puente nasal, frente prominente y nariz chata.​ También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares​ y ortopédicas.​ Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto.​ El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p21.1-14.1, región en la que también se encuentr
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  • Larsen syndrome
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