Kosaki overgrowth syndrome is a rare syndrome caused by mutations in the PDGFRB gene.
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| - Kosaki-Großwuchssyndrom
- Kosaki overgrowth syndrome
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| - Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie. Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.
- Kosaki overgrowth syndrome is a rare syndrome caused by mutations in the PDGFRB gene.
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| - Kosaki Overgrowth Syndrome
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| - Kosaki Overgrowth Syndrome
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| - Kosaki overgrowth syndrome is inherited in an autosomal dominant manner.
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| - Das Kosaki-Großwuchssyndrom ist eine sehr seltenes angeborenes Großwuchssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Gesichtsdysmorphie, Überdehnbarkeit der Haut und Leukenzephalopathie. Synonyme sind: Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom; englisch Kosaki overgrowth syndrome; KOGS Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 durch den Japanischen Orthopäden Kota Watanabe und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte im Jahre 2015 durch Toshiki Takenouchi und Mitarbeiter.
- Kosaki overgrowth syndrome is a rare syndrome caused by mutations in the PDGFRB gene.
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