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Johnson–McMillin syndrome, also known as Johnson neuroectodermal syndrome, is a neuroectodermal syndrome characterized by conductive hearing loss and alopecia, microtia, conductive hearing loss, anosmia/hyposmia, and hypogonadotropic hypogonadism.

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  • Johnson-McMillin-Syndrom (de)
  • Johnson–McMillin syndrome (en)
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  • Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin. Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom (auch mit AADH abgekürzt für englisch Alopecia anosmia deafness hypogonadism syndrome). (de)
  • Johnson–McMillin syndrome, also known as Johnson neuroectodermal syndrome, is a neuroectodermal syndrome characterized by conductive hearing loss and alopecia, microtia, conductive hearing loss, anosmia/hyposmia, and hypogonadotropic hypogonadism. (en)
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  • Johnson–McMillin syndrome (en)
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  • Johnson–McMillin syndrome (en)
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ICD
  • Q87.8 (en)
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Orphanet
caption
  • Johnson–McMillin syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
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synonyms
  • Johnson neuroectodermal syndrome, alopecia–anosmia–deafness–hypogonadism syndrome (en)
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  • Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin. Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom (auch mit AADH abgekürzt für englisch Alopecia anosmia deafness hypogonadism syndrome). (de)
  • Johnson–McMillin syndrome, also known as Johnson neuroectodermal syndrome, is a neuroectodermal syndrome characterized by conductive hearing loss and alopecia, microtia, conductive hearing loss, anosmia/hyposmia, and hypogonadotropic hypogonadism. (en)
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  • C535882
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ICD10
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  • 2316
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