About: Hereditary spherocytosis     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FHereditary_spherocytosis

Hereditary spherocytosis is an abnormality of red blood cells, or erythrocytes. The disorder is caused by mutations in genes relating to membrane proteins that allow for the erythrocytes to change shape. The abnormal erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis) rather than the normal biconcave disk shaped. Dysfunctional membrane proteins interfere with the cell's ability to be flexible to travel from the arteries to the smaller capillaries. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen. This shortage of erythrocytes results in hemolytic anemia.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية
  • Esferocitosi hereditària
  • Kugelzellenanämie
  • Hereditary spherocytosis
  • Esferocitosis hereditaria
  • Maladie de Minkowski-Chauffard
  • Sferocitosi ereditaria
  • 遺伝性球状赤血球症
  • 유전성 구상적혈구증
  • Congenitale sferocytose
  • Sferocytoza wrodzona
  • Esferocitose hereditária
  • Hereditär sfärocytos
rdfs:comment
  • L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica.
  • Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa, die Prävalenz liegt bei mindestens 1:2000, ist aber wahrscheinlich höher.
  • La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita​ es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),​ que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,​ es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.​
  • La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie.
  • Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario, autosomico dominante. Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870.È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale.
  • 遺伝性球状赤血球症(いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS)は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。
  • 유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.
  • Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak.
  • Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).
  • Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada.
  • Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig blodsjukdom där en ökad andel blodkroppar inte har den vanliga bikonkava formen som normala röda blodkroppar utan är mer sfäriska (därav namnet). Till följd av detta fastnar de i förtid i mjälten (som kan bli förstorad) och förstörs. Blodets förmåga att transportera syre och koldioxid kan minska (hemolytisk anemi). Vid nedbrytning av de defekta blodkropparna bildas ökade mängder bilirubin som kan ge gulfärgad hy (gulsot) och leda till gallsten. Hos nyfödda är ett viktigt symptom hemolytisk anemi
  • كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis) (اختصارًا HS) هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في البروتينات التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في أوروبا وأمريكا الشمالية، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض فقر الدم واليرقان، تضخم الطحال، والتعب. علاوة على ذلك، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة - البيليروبين غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالية
  • Hereditary spherocytosis is an abnormality of red blood cells, or erythrocytes. The disorder is caused by mutations in genes relating to membrane proteins that allow for the erythrocytes to change shape. The abnormal erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis) rather than the normal biconcave disk shaped. Dysfunctional membrane proteins interfere with the cell's ability to be flexible to travel from the arteries to the smaller capillaries. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen. This shortage of erythrocytes results in hemolytic anemia.
foaf:name
  • Hereditary spherocytosis
name
  • Hereditary spherocytosis
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software