| has abstract
| - متغيرات الهيموجلوبين هي أشكال مطفرة أو متحولة من الهيموغلوبين في السكان (عادة من البشر), الناجمة عن الاختلافات في الجينات. بعض متغيرات الهيموجلوبين تم اكتشافها والتعرف عليها مثل الأنيميا المنجلية، وهي المسؤولة عن الأمراض، وتعتبر إعتلال الهيموجلوبين. هناك بعض متغيرات الهيموجلوبين الأخرى لا تسبب الأمراض التي يمكن الكشف عنها، وبالتالي فهي تعتبر متغيرات غيرممرضة. بعض أنواع الهيموجلوبين الطبيعي هي؛ الهيموجلوبين أ (HbA) ويشكل %95 إلى 98% من الهيموجلوبين الموجود في البالغين، الهيموغلوبين 2أ (HbA2)، والذي يمثل 2-3% من الهيموجلوبين الموجود في البالغين، الهيموجلوبين ف (HbF)، والذي يوجد في البالغين بنسبه تصل إلى 2.5% وهو يعتبر الهيموجلوبين الأساسي للأجنة خلال فترة الحمل. متغيرات الهيموجلوبين تحدث عندما يكون هناك تغيرات جينية في جينات معينة، أو جينات الجلوبين (Globins), والتي تسبب تغييرات أو تبدلات في الأحماض الأمينية. وبالتالي يمكن أن تؤثر على التالي: بنية وسلوك الجين، معدل الإنتاج و/أو الإستقرار لذلك الجين. عادة ما تكون هناك أربعة من الجينات التي تشفر أو ترمز لبروتين ألفا جلوبين أو سلاسل ألفا جلوبين وجينين لتشفير أو ترميز بيتا غلوبين أو سلاسلل بيتا. إذا كان هناك تغير في جينات سلاسل ألفا جلوبين، وهي تعتبرالحالة الأكثر شيوعا في حالة مرض ألفا ثلاسيميا، مما يؤدي إلى الانخفاض في إنتاج هذا الجين. مستوى شدة ألفا ثلاسيميا يتم تحديده من قبل عدد الجينات التي تأثرت بالتغير. متغيرات الهيموجلوبين في معظم الأحيان تكون من الخصائص الموروثة. أولا، توريث جين بيتا الغير طبيعي (abnormal beta gene) يمكن ان يكون على شكل صفه متنحية. وهذا يعني أن الشخص الذي يرث هذا سوف يكون لديه نسختين من الجين المتغير. وبالتالي هذه الجينات يمكن أن تنتقل إلى النسل أو الاجيال القادمة. الطريقة التالية يمكن أن تكون موروثة على شكل مغاير الزيجوت. وهذا يعني أن الشخص لديه نسخه من جين بيتا طبيعية ونسخه أخرى غير طبيعية. وفي هذه الحالة يكون الشخص ناقل لالهيموجوبين المتغير ويورثه للاجيال القادمة ولكن لاتظهر عليه أعراض المرض أو أي مخاوف صحية. في هذه الحالة فقط الجين الشاذ أو المتغير يمكن أن ينتقل إلى الأبناء. طريقة أخرى لتوريث جينات بيتا هي على شكل متماثل الزيجوت. وهذا يعني أن الشخص لديه اثنين من جينات بيتا غير طبيعية. في هذه الحالة الشخص يننتج الهيموغلوبين المتغير وقد يعاني من الأعراض والمضاعفات التي ترتبط مع الهيموجلوبين المتغير لديهم. خطورة الحالة تعتمد بشكل اساسي على نوع الطفرة الجينية وقد تختلف من شخص إلى آخر. من المرجح وبشدة أن تنتقل النسخ الغير طبيعية من جينات بيتا إلى النسل. بجانب القائمة الطويله من متغيرات الهيموجلوبين الشائعة، هناك بعض المتغيرات التي هي أقل شيوعا. هذه المتغيرات تعتبر صامتة ( silent)، مما يعني أن هذه المتغيرات ليس لها علامات أو أعراض. وعادة ما يؤثر على الأداء الوظيفي و/أو استقرار جزيء الهيموجلوبين. في معظم الحالات هذه المتغيرات هي طفرات في جينات ألفا جلوبين التي تؤدي إلى إنتاج سلاسل الفا طويله غير طبيعية، وجزيئات هيموجلوبين غير مستقرة. الهيموغلوبين HbF) F) هو الهيموجلوبين الأساسي التي ينتجها الجنين. هذا النوع من الهيموغلوبين ينقل الأكسجين بكفاءة في البيئة المنخفضة الأوكسجين. ويتوقف إنتاج هذا الهيموغلوبين من الولادة ويستمر الهموجلوبين F في النقصان إلى عمر سنه أو سنتين. في حالة مرضى بيتا-ثلاسيميا مستوى الهموجلوبين F يترواح بين الطبيعي إلى مرتفع. وفي العادة يزيد عند الاشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي فقر الدم وفقر الدم المنجلي-بيتا ثلاسيميا. الأشخاص الذين لديهم الخلية المنجلية وزيادة في مستوى Hb F يكون حالة المرض أكثر اعتدالا. هناك حالة نادرة تسمى وراثية استمرار الهيموغلوبين الجنيني (HPFH). و هم اشخاص يعانون من زياده مستوى Hb F وهي عباره عن مجموعه من الاضطرابات التي يصاحبها زيادة في مستوى الهيموغلوبين F بدون علامات أو أعراض سريرية من الثلاسيميا. بعض المجموعات العرقية المختلفة لديها مختلف الطفرات التي تسبب HPFH. يمكن أيضا زيادة Hb F عن طريق الظروف المكتسبة التي تنطوي على خلايا الدم الحمراء. ارتفاع مستوى الهيموجلوبين F يرتبط أيضا مع سرطان الدم واضطرابات التكاثر النقيي. الهيموجلوبين HbH) H) يزيد من انجذاب الأكسجين. وهذا يعني أنه يمسك الأكسجين بدلا من إطلاقه في الأنسجة والخلايا. HbH عادة ما يحدث في بعض ألفا-الثلاسيميا ويتكون من أربعة سلاسل بيتا-غلوبين (البروتين). هذا الهيموجلوبين المتغيرهو عادة ينتج كنوع من الاستجابة إلى النقص الحاد في سلاسل ألفا، وعادة ما ينتج عنه أداء وظيفي غير طبيعي لسلاسل بيتا. (ar)
- Hemoglobin variants are mutant forms of hemoglobin in a population, caused by variations in genetics. Some well-known hemoglobin variants such as sickle-cell anemia are responsible for diseases, and are considered hemoglobinopathies. Other variants cause no detectable pathology, and are thus considered non-pathological variants. Some normal hemoglobin types are; Hemoglobin A (Hb A), which is 95–98% of hemoglobin found in adults, Hemoglobin A2 (Hb A2), which is 2–3% of hemoglobin found in adults, and Hemoglobin F (Hb F), which is found in adults up to 2.5% and is the primary hemoglobin that is produced by the fetus during pregnancy. Hemoglobin variants occur when there are genetic changes in specific genes, or globins, that cause changes or alterations in the amino acid. They could affect the structure, behavior, the production rate, and/or the stability of that specific gene. Usually there are four genes that code for alpha globin and two genes that code for beta globin. If the genes for alpha chains is mutated, the most common condition that occurs is alpha thalassemia, which causes a decrease in production of that gene. The level of severity of alpha thalassemia is determined by the number of genes that are affected. Hemoglobin variants are most often inherited characteristics. First, abnormal beta gene can be inherited in an autosomal recessive fashion. This means that the person who inherits this will have two copies of the altered gene. Both of these genes can be passed to offspring. The next way they can be inherited is in a heterozygous fashion. This means that the person has one normal beta gene and one abnormal beta gene. This person is considered to be a carrier of whichever hemoglobin variant is inherited. Only the abnormal gene can be passed on to offspring in this case. Carriers also do not have to deal with having symptoms or any health concerns. Another way that beta genes can be inherited is in a homozygous fashion. This means that the person has two abnormal beta genes. In this case the person produces the associated hemoglobin variant and may have the symptoms and complications that are associated with they specific hemoglobin variant they have. The severity of the conditions mainly depend on the genetic mutation and it may vary from person to person. The copies of the abnormal beta genes would more than likely be passed to offspring. Along with lengthy list of common hemoglobin variants, there are some variants that are less common. These variants are considered silent, which means that they have no signs or symptoms. They usually affect the functionality and/or the stability of the hemoglobin molecule. With most of these variants are mutations in the alpha globin gene that result in an abnormally long alpha chain and an unstable hemoglobin molecules. Hemoglobin F is the primary hemoglobin produced by the fetus. The hemoglobin transports oxygen efficiently in a low oxygen environment. The hemoglobin production stops at birth and decreases to adult levels by the age of one or two. The levels can be normal to increased in beta thalassemia. Hemoglobin F frequently increases in individuals with sickle cell anemia and sickle cell-beta thalassemia. Individuals with sickle cell and increase of Hb F have a milder case of the disease. There are situations where the Hb F is increased. This rare condition is called Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH). This is a group of disorders where the Hemoglobin F is increased without signs or clinical features of thalassemia. Some different ethnic groups have different mutations that cause HPFH. Hb F can also be increase by acquired conditions that involve the red blood cells. Elevated Hemoglobin F levels are also associated with Leukemia and myeloproliferative disorders. Hemoglobin H increases the affinity for oxygen. This means that it holds onto the oxygen instead of releasing it into tissue and cells. Hb H usually occurs in some alpha thalassemia and is composed of four beta globin (protein) chains. This variant is usually produced in response to a severe shortage of alpha chains, and usually cause beta chains to function abnormally. (en)
- Le varianti dell'emoglobina sono forme mutanti di emoglobina in una popolazione (solitamente umana), causata da variazioni della genetica. Alcune ben note varianti dell'emoglobina come l'anemia falciforme sono responsabili di malattie e sono considerate emoglobinopatie. Altre varianti non causano patologie rilevabili e sono quindi considerate varianti non patologiche. Alcuni tipi normali di emoglobina sono: Emoglobina A (Hb A), che è il 95-98% dell'emoglobina presente negli adulti, emoglobina A2 (Hb A2), che è il 2-3% dell'emoglobina presente negli adulti, e l'emoglobina F (Hb F), che si trova in adulti fino al 2,5% ed è l'emoglobina primaria prodotta dal feto durante la gravidanza. Le varianti dell'emoglobina si verificano quando ci sono cambiamenti genetici in specifici geni, o globine, che causano cambiamenti o alterazioni nell'amminoacido. Potrebbero influenzare la struttura, il comportamento, il tasso di produzione e / o la stabilità di quel gene specifico. Di solito ci sono quattro geni che codificano per la globina alfa e due geni che codificano per la beta globina. Se i geni per le catene alfa sono mutati, la condizione più comune che si verifica è l'alfa talassemia, che causa una diminuzione della produzione di quel gene. Il livello di gravità della talassemia alfa è determinato dal numero di geni che sono colpiti. Le varianti dell'emoglobina sono le caratteristiche ereditarie più comuni. Innanzitutto, il gene beta anormale può essere ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che la persona che erediterà avrà due copie del gene alterato. Entrambi questi geni possono essere passati alla prole. Il prossimo modo in cui possono essere ereditati è in modo eterozigote. Ciò significa che la persona ha un gene beta normale e un gene beta anormale. Questa persona è considerata portatrice di qualsiasi variante di emoglobina ereditata. In questo caso, solo il gene anormale può essere trasmesso alla progenie. I vettori inoltre non hanno a che fare con sintomi o problemi di salute. Un altro modo in cui i geni beta possono essere ereditati è in modo omozigote. Ciò significa che la persona ha due geni beta anormali. In questo caso la persona produce la variante di emoglobina associata e può presentare i sintomi e le complicanze associati alla loro specifica variante di emoglobina. La gravità delle condizioni dipende principalmente dalla mutazione genetica e può variare da persona a persona. Le copie dei geni beta anormali sarebbero più che probabilmente passate alla prole. (it)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
