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Goldberg–Shprintzen is a condition associated with mutations in KIAA1279 gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filaments. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth. Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Developmental abnormalities shown by people with Goldberg–Shprintzen syndrome may be ocular (ptosis, hyperopia, or megalocornea), cardiac, urogenital (vesicoureteral reflux, multicystic renal dysplasia), and skeletal (oligodontia, scoliosis, high-arched palate).

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  • Goldberg–Shprintzen syndrome
  • Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen
  • Syndrome de Goldberg-Shprintzen
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  • Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
  • Goldberg–Shprintzen is a condition associated with mutations in KIAA1279 gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filaments. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth. Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Developmental abnormalities shown by people with Goldberg–Shprintzen syndrome may be ocular (ptosis, hyperopia, or megalocornea), cardiac, urogenital (vesicoureteral reflux, multicystic renal dysplasia), and skeletal (oligodontia, scoliosis, high-arched palate).
  • En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia. Se estima que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada millón de nacimientos.​​ No debe confundirse esta entidad con el que es una enfermedad diferente que también cursa con malformaciones en varios órganos, incluyendo entre sus
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  • Goldberg–Shprintzen syndrome
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  • Goldberg–Shprintzen syndrome
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  • Goldberg–Shprintzen syndrome is inherited in an autosomal recessive manner
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synonyms
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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  • En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia. Se estima que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada millón de nacimientos.​​ No debe confundirse esta entidad con el que es una enfermedad diferente que también cursa con malformaciones en varios órganos, incluyendo entre sus síntomas craneosinostosis, aracnodactilia y hernias abdominales.
  • Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.
  • Goldberg–Shprintzen is a condition associated with mutations in KIAA1279 gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filaments. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth. Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Developmental abnormalities shown by people with Goldberg–Shprintzen syndrome may be ocular (ptosis, hyperopia, or megalocornea), cardiac, urogenital (vesicoureteral reflux, multicystic renal dysplasia), and skeletal (oligodontia, scoliosis, high-arched palate).
MeSH ID
  • C537279
ICD
  • Q87.8
MeshID
  • 537279.0
OMIM
Orphanet
ICD10
  • Q87.8
OMIM id
ORPHA
  • 66629
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