| rdfs:comment
| - داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع هو شكل من أشكال داء اختزان الغلايكوجين، ينتج عن خلل خلقي في عملية التمثيل الغذائي، نتيجة طفرة في المورثة (جي بي إي 1)، ما يسبب خللاً في إنزيم تفرع الغلايكوجين، إذ لا يُصَّنع الغلايكوجين بشكله الصحيح، وتتراكم جزيئاته غير الطبيعية في الخلايا، وأكثر هذه الخلايا إصابة هي خلايا القلب والعضلات. تختلف شدة هذا المرض باختلاف كمية الإنزيم المنتج. يعتبر داء اختزان الغلايكوجين من النمط الرابع مرض وراثي متنحي، ما يعني أن كلا الأبوين لديهما أليل متنحي من مورثة المرض ولكن لا تظهر عليهما أعراض المرض. يصيب 1 من 800,000 فرد في جميع أنحاء العالم، و3٪ من جميع أدواء تخزين الغلايكوجين. (ar)
- Glycogen storage disease type IV (GSD IV), or Andersen's Disease, is a form of glycogen storage disease, which is caused by an inborn error of metabolism. It is the result of a mutation in the GBE1 gene, which causes a defect in the glycogen branching enzyme. Therefore, glycogen is not made properly and abnormal glycogen molecules accumulate in cells; most severely in cardiac and muscle cells. The severity of this disease varies on the amount of enzyme produced. GSD IV is autosomal recessive, which means each parent has a mutant copy of the gene, but show no symptoms of the disease. It affects 1 in 800,000 individuals worldwide, with 3% of all GSDs being type IV. The disease was described and studied first by Dorothy Hansine Andersen. (en)
- Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu. Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen. (pl)
- Болезнь Андерсен — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента . Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида. Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени. Болезнь названа в честь американского врача — патологоанатома и педиатра (Dorothy Hansine Andersen, 1901—1963), описавшей ее в 50-е годы XX века. (ru)
- Хвороба Андерсен — глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду. Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен. (uk)
- La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests pacients presenten, en el període de lactància, hepatosplenomegalia progressiva, hipotonia molt intensa i atròfia muscular, amb desenvolupament consegüent de cirrosi hepàtica a causa de l'acumulació de glucogen d'estructura anormal, sense ramificacions. (ca)
- Der Morbus Andersen, oder Glykogenose Typ IV, Amylopektinose (Synonyme: Andersen-Syndrom, Andersen-Glykogenose, Andersen-Syndrom, auch Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)), ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung und gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen). Die Krankheit manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate und zeichnet sich durch eine Störung der Glykogensynthese aus. Auf Stoffwechselebene zeigt sich ein Defekt des branching enzyme, der sogenannten Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase, welches für die Seitverzweigung der Glykogenmoleküle verantwortlich ist. Folge ist in erster Linie eine rasch fortschreitende Leberzirrhose durch Akkumulation des abnormen Glykogens in Form Amylose-ähnlicher Strukturen in den Hepatozyten. Das ver (de)
- La enfermedad de Andersen es una enfermedad causada por alteraciones en el almacenamiento de glucógeno tipo IV , que es causada por un error innato del metabolismo . Es el resultado de una mutación en el gen GBE1 , que provoca un defecto en la enzima ramificadora del glucógeno. Por lo tanto, el glucógeno no se produce correctamente y las moléculas de glucógeno anormales se acumulan en las células; más gravemente en las células cardíacas y musculares. La gravedad de esta enfermedad varía según la cantidad de enzima producida. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV es autosómica recesiva, lo que significa que cada padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra síntomas de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 800.000 personas en todo el mundo, y el 3% de todas las enfermed (es)
- Penyakit Anderson atau penyakit penyimpanan glikogen tipe IV adalah penyakit langka berupa defek pada enzim amilo-1:4,1:6-transglukosidase yang diwariskan secara genetik dengan sifat . Enzim transglukosidase ini merupakan mediator untuk sintesis glikogen. Pertama kali digambarkan oleh dokter DH Anderson pada tahun 1956. Penyakit ini seringnya terdiagnosis saat sudah terjadi kegagalan fungsi organ seperti gagal fungsi hati, kardiomiopati atau atrofi otot. Diagnosis penyakit ini ditegakkan dari riwayat keluhan penderita, pemeriksaan fisik, biopsi jaringan, pemeriksaan , tes iskemik lengan bawah, pemeriksaan kadar kreatina kinase, pemeriksaan urine, dan pengujian biokimiawi untuk aktivitas enzim. (in)
- La malattia da deposito di glicogeno, tipo 4, nota anche come malattia di Andersen, è una forma di glicogenosi, un gruppo di malattie riguardanti l'accumulo del glicogeno nell'organismo, causata da un errore congenito del metabolismo. Tale condizione è il risultato di una mutazione nel gene GBE1, che causa un difetto nell'enzima ramificato del glicogeno. Pertanto, il glicogeno non viene prodotto correttamente e le molecole di glicogeno anormali si accumulano nelle cellule; in particolare in quelle cardiache e muscolari. La gravità di questa malattia varia in base alla quantità dell'enzima prodotto. La malattia da glicogenosi di tipo IV è a trasmissione autosomica recessiva, il che significa che ogni genitore ha una copia mutante del gene ma non mostra alcun sintomo della malattia. Colpisce (it)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
