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| - La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa. También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno. (es)
- Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD type III, ziekte van Forbes-Cori) is een van de glycogeenstapelingsziekten, een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij er een tekort of afwijking is van het debranching enzym amylo-1,6-glucosidase dat glycogeen afbreekt tot glucose. Deze zeldzame ziekte is onderverdeeld in twee types:
* Type IIIa: Met betrokkenheid van de lever en spieren. Dit type komt voor bij ±85% van alle GSD III patiënten.
* Type IIIb: Met betrokkenheid van alleen de lever. Dit type komt voor bij ±15% van alle GSD III patiënten. (nl)
- Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu. (pl)
- Болезнь Форбса (гликогеноз III типа) — гликогеноз, вызванный недостаточностью фермента . Этот фермент катализирует расщепление связей [ …C — O - C… ] в молекуле гликогена в точках ветвления. Болезнь сопровождается отложением атипичного гликогена в печени, сердце, мышцах. (ru)
- مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض. (ar)
- La glicogenosi de tipus III o malaltia de Cori es deu a la deficiència de l'enzim desramificant, amilo-a-1,6-glucosidasa.Clínicament aquests pacients poden presentar hipoglucèmies a partir del primer any de vida, juntament amb una clínica molt similar a la del tipus Ia però més lleu. No obstant això, es diferencia d'aquesta última per la presència d'esplenomegàlia i perquè aquesta disminueix, igual que l'hepatomegàlia, amb l'edat. Hi ha diferents formes fenotípiques. En general evolucionen amb l'edat a miopatia muscular, que pot causar incapacitat en els adults. (ca)
- Die Cori-Krankheit (auch Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Typ III-Glykogen-Speicherkrankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die den Glykogenhaushalt beeinträchtigt und nach 1953 von , Forbes, Carl und Gerty Cori entdeckt und beschrieben wurde. Coris Krankheit wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. (de)
- Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive metabolic disorder and inborn error of metabolism (specifically of carbohydrates) characterized by a deficiency in glycogen debranching enzymes.It is also known as Cori's disease in honor of the 1947 Nobel laureates Carl Cori and Gerty Cori. Other names include Forbes disease in honor of clinician Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), an American physician who further described the features of the disorder, or limit dextrinosis, due to the limit dextrin-like structures in cytosol. Limit dextrin is the remaining polymer produced after hydrolysis of glycogen. Without glycogen debranching enzymes to further convert these branched glycogen polymers to glucose, limit dextrinosis abnormally accumulates in the cytoplasm. (en)
- La glycogénose type III est une maladie génétique du métabolisme des glucides de la famille des glycogénoses qui se manifeste par une carence en amylo-1,6-glucocidase, l'enzyme débranchante (en) du glycogène. Le glycogène est une molécule que le corps humain utilise pour stocker les glucides. La déficience en enzyme débranchante entraine une accumulation de glycogène anormal dans le foie, ainsi que parfois dans les muscles et plus rarement dans le cœur. Cette maladie est également connue sous les noms suivants : (fr)
- Penyakit Forbes-Cori atau penyakit penyimpanan glikogen tipe III atau defisiensi enzim pemecah glikogen (GDE glycogen debranching enzyme deficiency) adalah penyakit langka defek enzim yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan kelemahan otot yang bersifat berat dan adanya akibat defisiensi enzim pemecah glikogen. Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter spesialis anak asal Belanda bernama Simon van Creveld pada tahun 1928. PPG tipe III ini terbagi atas 4 macam yaitu tipe IIIa, IIIb, IIIc, dan IIId sesuai dengan pola tanda dan gejalanya. (in)
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