| rdfs:comment
| - 고셔병(영어: Gaucher's disease)은 글루코세레브로시데이스를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 돌연변이는 대식세포로 불리는 면역 세포에서 글루코세레브로사이드라 불리는 물질을 축적시킨다. 이러한 글루코세레브로사이드의 축적은 간, 지라(비장), 폐, 뼈와 신경계에 이상 증상을 유발한다. GBA 유전자의 서로 다른 돌연변이들은 여러 형태의 고셔병을 유발한다. 가장 흔한 1형 고셔병은 대개 신경계와는 관련이 없다. 고셔병은 열성으로 유전되는데, 이는 GBA 돌연변이 유전자 2개(부모 각각에게 한 개씩)를 받아야 질병이 발생한다는 것을 뜻한다. GBA 돌연변이 유전자를 한 개만 가지는 사람도 파킨슨병이 발병할 위험이 높다. 고셔병을 일으키는 돌연변이는 누구나 가질 수 있지만, 아슈케나지 유태인 조상을 가진 사람에게서 훨씬 높은 빈도로 나타난다. (ko)
- ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は、1882年にフランスの医師によって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。 (ja)
- Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, sendo a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos. Está relacionada com o metabolismo dos esfingolípidos (um tipo de gordura). É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, cuja função é fazer a digestão dos glucocerebrósidos dentro da célula, que se acumulam causando lesões a diversos órgãos. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado, baço e rins, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. (pt)
- Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента , которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. (ru)
- 高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於的代謝功能發生異常所導致. 此疾病以法國生理學家命名,他在1882年首次描述這種疾病. (zh)
- داء غوشيه، أو الشحام الغلوكوزيل سيراميدي هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.داء غوشيه هو الأكثر شيوعًا من أمراض التخزين الليزوزومية. يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض β غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي. (ar)
- La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació lisosòmica dels glucolípids), la qual cosa comporta un acúmul de glucocerebròsid (un tipus d'esfingolípid) en les cèl·lules del sistema fagocític mononuclear. És considerada com una "malaltia rara". S'inclou dins del grup de les que són produïdes per acumulació de lípids i pertanyen al més ampli grup de les malalties per dipòsit lisosomal. Els símptomes principals consisteixen en alteracions hemàtiques, hepatomegàlia i esplenomegàlia. (ca)
- Morbus Gaucher [goˈʃe], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der β-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind über 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivität dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe) nur noch unzureichend in Glukose und Zeramid aufgespalten werden. Glukozerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen (insbesondere der Erythrozyten) vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykol (de)
- Gaucher's disease or Gaucher disease (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelet count and enlargement of the liver and spleen, and is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as glucosylceramidase), which acts on glucocerebroside. When the enzyme is defective, glucocerebroside accumulates, particularly in white blood cells and especially in macrophages (mononuclear leukocytes). Glucocerebroside can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain, and bone marrow. (en)
- La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. (es)
- Penyakit Gaucher (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882. (in)
- La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir. (fr)
- La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. (it)
- De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym tot stapeling van , een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. (nl)
- Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu . Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:
* typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń),
* typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń),
* typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń). (pl)
- Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, är en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske läkaren Philippe Gaucher (1854-1918). Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3.
* Typ 1 kan drabbas av trötthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali.
* Typ 2 kan ge neurologiska skador och förstorade förstorad mjälte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sväljningssvårigheter samt aspirationspneumonier. Denna typ går inte att behandla, och den sjuke överlever oftast bara till ett eller två års ålder. Den kallas därför även för småbarnstyp.
* Den tredje formen är den ovanligaste, men står ändå för 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och Västerbotten, varför typen kommit att kallas för Norrbottenformen. Man ka (sv)
- Хвороба Гоше або Сфінголіпідоз (ХГ) — рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ці мутації обумовлюють дефіцит активності лізосомального ферменту глюкоцереброзидази (також відомий як люкозилцерамідаза), внаслідок чого порушується лізосомальне зберігання. Це призводить до накопичення субстрату в лізосомах макрофагів та інших клітин, наприклад, остеобластів. Заповнені ліпідами «клітини Гоше» акумулюються в різних тканинах і органах, особливо в селезінці, печінці, кістковому мозку, легенях та мозку. (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)