About: Fibrillin 1     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:HumanGene, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FFibrillin_1

Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene, located on chromosome 15. FBN1 is a 230-kb gene with 65 coding exons that encode a 2,871-amino-acid long proprotein called profibrillin which is proteolytically cleaved near its C-terminus by the enzyme furin convertase to give fibrillin-1, a member of the fibrillin family, and the 140-amino-acid long protein hormone asprosin.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Fibrillin 1
  • Fibrilina 1
  • Fibrilline 1
  • FBN1
  • FBN1
  • Фібрилін-1
rdfs:comment
  • La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.​​ La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.​
  • Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1. Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, yang terisolasi, dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom Shprintzen-Goldberg.
  • La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.
  • FBN1 ou fibrilina 1 é um gene humano. Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, isolada, a e a .
  • Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene, located on chromosome 15. FBN1 is a 230-kb gene with 65 coding exons that encode a 2,871-amino-acid long proprotein called profibrillin which is proteolytically cleaved near its C-terminus by the enzyme furin convertase to give fibrillin-1, a member of the fibrillin family, and the 140-amino-acid long protein hormone asprosin.
  • Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
foaf:isPrimaryTopicOf
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
q
  • Q38903109
journal
has abstract
  • La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.​​ La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.​
  • Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1. Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, yang terisolasi, dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom Shprintzen-Goldberg.
  • La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique.C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.
  • Fibrillin-1 is a protein that in humans is encoded by the FBN1 gene, located on chromosome 15. FBN1 is a 230-kb gene with 65 coding exons that encode a 2,871-amino-acid long proprotein called profibrillin which is proteolytically cleaved near its C-terminus by the enzyme furin convertase to give fibrillin-1, a member of the fibrillin family, and the 140-amino-acid long protein hormone asprosin. Fibrillin-1 is a large, extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body.
  • FBN1 ou fibrilina 1 é um gene humano. Este gene codifica um membro da família da fibrilina. A proteína codificada é uma glicoproteína grande da matriz extracelular que serve como componente estrutural de microfibrilhas. Estas microfibrilhas providenciam suporte estrutural em tecidos conectivos elásticos e não-elásticos, por todo o corpo. Mutações neste gene estão associadas com a síndrome de Marfan, isolada, a e a .
  • Фібрилін-1 (англ. Fibrillin 1) – білок, який кодується геном FBN1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 312 237. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функцією належить до гормонів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі.Також секретований назовні.
wikidate
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is name of
is foaf:primaryTopic of
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software