| rdfs:comment
| - مرض فاربر (بالإنجليزية: Farber disease) مرض وراثي خطير يحدث اضطراب الأيض الشحمي الخلقي الذي يتنامى مباشرة بعد الولادة،" والذي يمتاز بمفاصلِ متورمة وعقيدات منتشرة تحت الجلد وترسبات شحوم في خلايا الأنسجة المصابة. يدعى أيضا بداء الورم الحبيبي الشحمي المنتثر. سمي هذا المرض نسبة لسدني فاربر (ar)
- Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose). (de)
- Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, "Lipogranulomatosis", and ASAH1-related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder. (en)
- Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata) – z grupy lizosomalnych, zaburzeń . (pl)
- Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее. (ru)
- Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central. (pt)
- Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т , дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́з:545) — дуже рідкісна аутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу. (uk)
- 法伯病（英語：Farber disease），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例）常染色体隐性溶小體儲積症，其特征为缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。 (zh)
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
- La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central. Le désordre affecte autant les deux sexes. Cette affection est due à un déficit de l'activité enzymatique de la céramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de céramide. (fr)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)