About: DiGeorge syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FDiGeorge_syndrome

DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by the deletion of a small segment of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة دي جورج
  • DiGeorgův syndrom
  • Mikrodeletionssyndrom 22q11
  • DiGeorge syndrome
  • Síndrome de DiGeorge
  • Microdélétion 22q11
  • Sindrom delesi 22q11
  • 22q11.2欠失症候群
  • 디조지 증후군
  • Zespół delecji 22q11.2
  • Velocardiofaciaal syndroom
  • Síndrome de DiGeorge
  • Синдром Ди Георга
  • 22q11-deletionsyndromet
  • Синдром Ді Георга
  • 迪喬治症候群
rdfs:comment
  • متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000. وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال .
  • DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem .
  • Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.
  • 22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群(副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候群の一部である。
  • 디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22q11.2 영역이 결실된 질병이다.유병률의 추정이 매우 다양하다.특징적인 증상-심장 결함(Cardiac Defects)-넓게 퍼진 눈-작은 턱
  • Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności. W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.
  • 22q11-deletionsyndromet, även kallat CATCH 22, CATCH 22-syndromet, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorges syndrom, Shprintzens syndrom och Velo-kardio-facialt syndrom, är ett syndrom med en komplex symptombild som orsakas av en kromosomavvikelse, en deletion, i den långa armen i kromosompar 22.
  • 迪喬治症候群(DiGeorge syndrome;22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、異常、顎裂、心臟容易出現多重異常,甲狀腺或副甲狀腺低下,造成低血鈣等症狀。 其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但只有約10%來自父母的遺傳,不屬於家族性疾病;最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。
  • DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a syndrome caused by the deletion of a small segment of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate. Associated conditions include kidney problems, hearing loss and autoimmune disorders such as rheumatoid arthritis or Graves' disease.
  • La micro délétion 22q11, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome velo-cardio-facial, est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region, ou DGCR, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type , et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une des 3e et 4e arcs branchiaux.
  • El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,​​​ es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.​ El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.​​
  • Sindrom delesi 22q11 adalah kelainan yang disebabkan oleh bagian kecil pada . Delesi terjadi di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
  • Het velocardiofaciale syndroom of syndroom van DiGeorge is een aangeboren aandoening die even veel bij jongens als bij meisjes voorkomt. Het syndroom wordt ook wel 22q11.2-deletiesyndroom genoemd, naar de genetische oorzaak. De afkorting VCFS is echter de meest gebruikte benaming. Voorkomende symptomen zijn een karakteristiek gezicht, hartproblemen en een verminderde afweer.
  • Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2 é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo. A sua prevalência é estimada como 1:4000. Clinicamente, esta síndrome caracteriza-se por:
  • Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитови
  • Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитовидних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезе. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується по аутосомно-домінантному типу. Характеризується агенезией або дисгенезом паращитоподібної (паращитовидних) залоз, аплазією тим
foaf:name
  • DiGeorge syndrome
name
  • DiGeorge syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software