| rdfs:comment
| - La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. (fr)
- Sistinosis adalah penyakit di mana terjadi abnormalitas pada zat sistin. Penyakit ini sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis merupakan penyakit turunan dengan sistin diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh kelebihan sistin, sel-sel akan memadat karena sistin akan saling bergabung dan membentuk kristal. (in)
- シスチノーシス（シスチン症、英語：Cystinosis）は、全身のさまざまな臓器（主に腎臓、眼の角膜、甲状腺など）にシスチンが蓄積する病気。シスチンが蓄積することで腎不全、羞明（しゅうめい）、糖尿病、甲状腺機能低下などを発症する。約40種類あるライソゾーム病の一種で、シスチンを細胞質へ輸送するシスチノシンが先天欠損もしくは欠如しているためライソゾーム内にシスチンが蓄積する先天代謝異常症である。 欧米での発症率は10〜20万人に1人だが、日本国内では十数名の発症が認められるだけの希少疾患でもある。 (ja)
- La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Cystinose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij in het lichaam cystine ophoopt in de lysosomen van de cellen die daardoor beschadigen. De nieren en de ogen lopen daarbij het eerst schade op. Kenmerkende symptomen zijn polydipsie/polyurie en groeiachterstand. Onbehandeld resulteert cystinose in nierfalen. Cystinose heeft een incidentie van 1:100.000 tot 1:200.000 wereldwijd. In Bretagne bedraagt de incidentie 1:26.000 Voor de behandeling wordt cysteamine gebruikt. Cysteamine verwijdert de opgestapelde cystine uit de lysosomen en vertraagt daarmee het ziekteproces. (nl)
- Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń. (pl)
- Цистино́з — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма. (ru)
- Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і ; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, , глюкозурією, і анемією; успадковується по рецесивному типу. (uk)
- 胱胺酸症（英語：Cystinosis）是的一種，因第17對染色體短臂13位置的發生缺損，導致將胱胺酸攜出溶小體的功能異常，胱胺酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。 其發生率為1/200000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。 (zh)
- الداء السيستيني (بالإنجليزية: Cystinosis) هو أحد أمراض الاختزان في الجسميات الحالة التي تتميز بالتراكم غير الطبيعي للحمض الأميني السيستين. وهو اضطراب وراثي يتبع نمطًا وراثيًا جسميًا متنحيًا. إنه اضطراب وراثي جسمي متنح نادر ينتج عن تراكم السيستين الحر في الجسيمات الحالة، مما يؤدي في النهاية إلى تكوين بلورات داخل الخلايا في جميع أنحاء الجسم. داء السيستين هو السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني عند الأطفال. تحدث متلازمة فانكوني عندما تتعطل وظيفة الخلايا في الأنابيب الكلوية، مما يؤدي إلى إفراز كميات غير طبيعية من السكريات والأحماض الأمينية في البول، والتبول المفرط، وانخفاض مستويات البوتاسيوم والفوسفات في الدم. (ar)
- La cistinosi és una malaltia per dipòsit lisosòmic autosòmica recessiva, produïda per diverses mutacions en el gen CTNS localitzat en el cromosoma 17 i codificador de la proteïna cistinosina, la qual transporta la cistina cap a l'exterior dels lisosomes. Es caracteritza per l'acumulació anormal i lesiva de l'aminoàcid cistina a diversos teixits corporals. (ca)
- Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystin wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen. (de)
- Cystinosis is a lysosomal storage disease characterized by the abnormal accumulation of cystine, the oxidized dimer of the amino acid cysteine. It is a genetic disorder that follows an autosomal recessive inheritance pattern. It is a rare autosomal recessive disorder resulting from accumulation of free cystine in lysosomes, eventually leading to intracellular crystal formation throughout the body. Cystinosis is the most common cause of Fanconi syndrome in the pediatric age group. Fanconi syndrome occurs when the function of cells in renal tubules is impaired, leading to abnormal amounts of carbohydrates and amino acids in the urine, excessive urination, and low blood levels of potassium and phosphates. (en)
- La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000a 1/200.000 niños. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. (es)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)