About: Copy number variation     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCopy_number_variation

Copy number variation (CNV) is a phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals. Copy number variation is a type of structural variation: specifically, it is a type of duplication or deletion event that affects a considerable number of base pairs. Approximately two-thirds of the entire human genome may be composed of repeats and 4.8–9.5% of the human genome can be classified as copy number variations. In mammals, copy number variations play an important role in generating necessary variation in the population as well as disease phenotype.

AttributesValues
rdfs:label
  • Copy number variation (de)
  • Copy number variation (en)
  • Variación en el número de copias (es)
  • Variabilité du nombre de copies (fr)
  • 유전자 복제수 변이 (ko)
  • コピー数多型 (ja)
  • Copynumbervariaties (nl)
  • Вариация числа копий генов (ru)
rdfs:comment
  • La variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. (fr)
  • コピー数多型(こぴーすうたけい)またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー(en)によって命名された。 (ja)
  • Copy number variation (CNV) is a phenomenon in which sections of the genome are repeated and the number of repeats in the genome varies between individuals. Copy number variation is a type of structural variation: specifically, it is a type of duplication or deletion event that affects a considerable number of base pairs. Approximately two-thirds of the entire human genome may be composed of repeats and 4.8–9.5% of the human genome can be classified as copy number variations. In mammals, copy number variations play an important role in generating necessary variation in the population as well as disease phenotype. (en)
  • Copy number variation (kurz CNV, deutsch Kopienzahlvariation) bezeichnet eine Form struktureller Variation des Erbguts (kurz SV, englisch structural variation), die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.Wurde zunächst angenommen, dass Gene im Genom in der Regel in zwei Kopien vorliegen (je eine Kopie pro Chromosomensatz), so zeigten einige Gene eine Variation der Genkopienzahl zwischen verschiedenen Individuen. So kann ein Gen in nur einer Kopienzahl vorliegen (Gendeletion) oder in mehr als drei oder vier Kopien (Genduplikation). Gene können auch vollständig fehlen (homozygote Gendeletion). Ähnlich wie mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (oder SNPs) lassen sich auch aufgrund des Vorkommens bzw. Fehlens von CNVs Individuen voneinan (de)
  • La variación en el número de copias (CNV) se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable comparándolo con un genoma de referencia. Hasta 2004 se pensaba que la variación en el genoma, incluyendo inserciones, deleciones, inversiones, translocaciones estaba asociada a enfermedades y que los SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido) eran la mayor fuente de variación genética entre individuos. Sin embargo, ese mismo año se publicó el primer mapa genómico con variación del número de copias en individuos sanos. (es)
  • 유전자 복제수 변이 (Copy-number variation, CNV)는 인간 유전체의 개인별 변이에서 구조 변이에 해당하는 유전적 변화이다. 통상적으로 2n의 형태로 존재하는 일반적인 서열들과는 달리 결실(0n, 1n 상태), 증폭(3n 이상의 상태)되는 등 인간의 표준 참조 게놈 (Reference Genome)와 비교해 반복되는 서열의 숫자의 차이를 보이는 1kb 이상의 DNA 조각을 주로 의미하며, 평균 크기는 29kb에서 523kb 정도로 예상된다고 한다. 2004년 경 과학자들에 의해 처음으로 주목받기 시작하였다. (ko)
  • Onder een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber-)polymorfie (CNP) worden mutaties verstaan waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn. Het gaat dan om puntmutatie (basensubstitutie en frameshiftmutatie), segmentmutatie (grootschalige mutaties of chromosomale mutaties) en ploïdiemutatie (genoommutaties). (nl)
  • Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при микроскопическом анализе метафазных хромосом, однако подавляющая часть CNV выявляется при помощи сравнительной геномной гибридизации и при полногеномном SNP-генотипировании. (ru)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Gene-duplication.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Amy1_gene_in_apes.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Gene_families.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Hominin_Diet_Timeline.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Non-allelic_Homologous_Recombination.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software