Congenital myopathy is a very broad term for any muscle disorder present at birth. This defect primarily affects skeletal muscle fibres and causes muscular weakness and/or hypotonia. Congenital myopathies account for one of the top neuromuscular disorders in the world today, comprising approximately 6 in 100,000 live births every year. As a whole, congenital myopathies can be broadly classified as follows:
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - اعتلال عضلي خلقي (ar)
- Kongenitale Myopathie (de)
- Congenital myopathy (en)
- Miopatía congénita (es)
- 先天性ミオパチー (ja)
- 先天性肌肉病變 (zh)
|
| rdfs:comment
| - Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur. Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee. (de)
- 先天性ミオパチー（congenital myopathy）はフロッピーインファント（ぐにゃぐにゃ赤ちゃん）を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。 (ja)
- 先天性肌肉病變是一種多數為遺傳性，而出生時或青少年期發生的肌肉疾病，其及。此項病變已達40餘種變化。 其發生率為按各種不同變種而不同。 遺傳方面，其遺傳方式為亦是按各種不同變種而不同。 (zh)
- الاعتلال العضلي الخلقي مصطلح واسع جدًا يشمل أي اضطراب عضلي موجود عند الولادة. يؤثر هذا الخلل في المقام الأول على ألياف العضلات والهيكل العظمي ويسبب ضعفًا عضليًا و/أو نقصًا في التوتر. تمثل الاعتلالات العضلية الخلقية أحد أهم الاضطرابات العصبية والعضلية في العالم اليوم، وتشمل حوالي 6 من كل 100 ألف ولادة حية كل عام. بشكل عام، يمكن تصنيف الاعتلالات العضلية الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي: (ar)
- Congenital myopathy is a very broad term for any muscle disorder present at birth. This defect primarily affects skeletal muscle fibres and causes muscular weakness and/or hypotonia. Congenital myopathies account for one of the top neuromuscular disorders in the world today, comprising approximately 6 in 100,000 live births every year. As a whole, congenital myopathies can be broadly classified as follows: (en)
- Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías. Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando manifestaciones observables ya desde el nacimiento. Los síntomas más comunes son falta de tono muscular (hipotonia), debilidad muscular, trastornos respiratorios y digestivos secundarios y paresia de los músculos oculares (oftalmoparesia). El curso en general no es progresivo, a diferencia de lo que ocurre en las distrofias musculares. Las principales enfermedades incluidas en el grupo de miopatías congénitas son la miopatía nemalínica, la miopatía multicore y la miopatía centronuclear. El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que mues (es)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| has abstract
| - الاعتلال العضلي الخلقي مصطلح واسع جدًا يشمل أي اضطراب عضلي موجود عند الولادة. يؤثر هذا الخلل في المقام الأول على ألياف العضلات والهيكل العظمي ويسبب ضعفًا عضليًا و/أو نقصًا في التوتر. تمثل الاعتلالات العضلية الخلقية أحد أهم الاضطرابات العصبية والعضلية في العالم اليوم، وتشمل حوالي 6 من كل 100 ألف ولادة حية كل عام. بشكل عام، يمكن تصنيف الاعتلالات العضلية الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي:
* الاضطرابات التي تتضمن شذوذًا مميزًا في ألياف العضلات الهيكلية على المستوى الخلوي، والتي يمكن ملاحظتها عبر المجهر الضوئي.
* الاضطرابات التي تتضمن أعراض ضعف العضلات ونقص التوتر
* الاضطرابات الخلقية، أي التي تحدث أثناء الحياة الجنينية، وتظهر أعراضها عند الولادة أو في بداية الحياة.
* الاضطرابات الوراثية. (ar)
- Congenital myopathy is a very broad term for any muscle disorder present at birth. This defect primarily affects skeletal muscle fibres and causes muscular weakness and/or hypotonia. Congenital myopathies account for one of the top neuromuscular disorders in the world today, comprising approximately 6 in 100,000 live births every year. As a whole, congenital myopathies can be broadly classified as follows:
* A distinctive abnormality in skeletal muscle fibres on the cellular level; observable via light microscope
* Symptoms of muscle weakness and hypotonia
* Is a congenital disorder, meaning it occurs during development and symptoms present themselves at birth or in early life.
* Is a genetic disorder. (en)
- Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur. Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee. (de)
- Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías. Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando manifestaciones observables ya desde el nacimiento. Los síntomas más comunes son falta de tono muscular (hipotonia), debilidad muscular, trastornos respiratorios y digestivos secundarios y paresia de los músculos oculares (oftalmoparesia). El curso en general no es progresivo, a diferencia de lo que ocurre en las distrofias musculares. Las principales enfermedades incluidas en el grupo de miopatías congénitas son la miopatía nemalínica, la miopatía multicore y la miopatía centronuclear. El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que muestra alteraciones características observadas al microscopio. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas van encaminadas a mejorar los síntomas y evitar las complicaciones. (es)
- 先天性ミオパチー（congenital myopathy）はフロッピーインファント（ぐにゃぐにゃ赤ちゃん）を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。 (ja)
- 先天性肌肉病變是一種多數為遺傳性，而出生時或青少年期發生的肌肉疾病，其及。此項病變已達40餘種變化。 其發生率為按各種不同變種而不同。 遺傳方面，其遺傳方式為亦是按各種不同變種而不同。 (zh)
|
| eMedicineSubj
| |
| eMedicineTopic
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| ICD9
| |
| eMedicine subject
| |
| eMedicine topic
| |
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)