About: Cat eye syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCat_eye_syndrome

Cat eye syndrome or Schmid–Fraccaro syndrome, is a rare condition caused by the short arm (p) and a small section of the long arm (q) of human chromosome 22 being present three (trisomic) or four times (tetrasomic) instead of the usual two times. There is no significant reduction in life expectancy in patients who are not afflicted with one of CES' life-threatening abnormalities.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة عين القط
  • Katzenaugen-Syndrom
  • Cat eye syndrome
  • Síndrome del ojo de gato
  • Syndrome des yeux de chat
  • Sindrome degli occhi di gatto
  • 묘안 증후군
  • Cat-eyesyndroom
  • Zespół kociego oka
  • Síndrome do olho de gato
  • Синдром кошачьего глаза
  • Cat eye-syndromet
  • 貓眼症候群
rdfs:comment
  • متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome ). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه (coloboma), سببه خلل في ( 22). وتبدو اليعنين وكانهما عيون قطط
  • Cat eye syndrome or Schmid–Fraccaro syndrome, is a rare condition caused by the short arm (p) and a small section of the long arm (q) of human chromosome 22 being present three (trisomic) or four times (tetrasomic) instead of the usual two times. There is no significant reduction in life expectancy in patients who are not afflicted with one of CES' life-threatening abnormalities.
  • La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.
  • 묘안 증후군(猫眼症候群, Cat Eye Syndrome)은 유전병의 일종으로, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분이 신체 정상세포보다 3~4배 많은 수의 세포를 가지기 때문에 일어난다. 눈 조직의 부분적 결손으로 이루어져 있다. 영향을 받는 눈의 조직인 홍채, 맥락막, 그리고 망막이 있다.경미한 표현에서부터 광범위한 임상 증상까지 증상의 범위가 매우 넓다. 발생 빈도는 약 50,000~150,000 명 중 1명꼴로 추정되지만, 앞서 제시된 이유 때문에 실제 빈도를 측정하기가 어렵다.
  • Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).
  • Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.
  • Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.
  • Cat eye-syndromet är ett ovanligt syndrom som bland annat orsakar en del missbildningar samt ibland även utvecklingsstörning. Syndromet har fått sitt namn på grund av en missbildning i ögat som gör att pupillen är avlång.
  • 貓眼症候群(英語:Cat eye syndrome)是一種遺傳病,其會導致眼睛虹膜的缺損,使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面,其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為長臂11位置發生了重複及180度反轉所致,而帶有2個染色體的著絲點及。
  • Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
  • El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.
  • Le syndrome des yeux de chat (ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique : la présence d'une ou deux copies supplémentaires d'une partie du chromosome 22. Il se caractérise par une association de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant : Un déficit intellectuel, souvent modéré, est présent chez un tiers des patients.
  • Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een partiële trisomie of partiële .
foaf:name
  • Cat eye syndrome
name
  • Cat eye syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software