About: CAMFAK syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCAMFAK_syndrome

CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name "CAMFAK" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • CAMFAK syndrome
  • Zespół CAMFAK
rdfs:comment
  • CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name "CAMFAK" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis.
  • Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: * obustronna zaćma (cataracts) * mikrocefalia (microcephaly) * niechęć do ssania (failure to thrive) * (kyphoscoliosis).
foaf:name
  • CAMFAK syndrome
name
  • CAMFAK syndrome
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
caption
  • CAMFAK syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
synonyms
  • Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome
has abstract
  • CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name "CAMFAK" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis.
  • Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: * obustronna zaćma (cataracts) * mikrocefalia (microcephaly) * niechęć do ssania (failure to thrive) * (kyphoscoliosis). Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej „ptasi” wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.
DiseasesDB
OMIM
Orphanet
DiseasesDB
  • 33725
OMIM id
ORPHA
  • 1317
dbp:wordnet_type
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
is foaf:primaryTopic of
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software