About: Aromatase deficiency     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAromatase_excess_syndrome

Aromatase excess syndrome (AES or AEXS) is a rare genetic and endocrine syndrome which is characterized by an overexpression of aromatase, the enzyme responsible for the biosynthesis of the estrogen sex hormones from the androgens, in turn resulting in excessive levels of circulating estrogens and, accordingly, symptoms of hyperestrogenism. It affects both sexes, manifesting itself in males as marked or complete phenotypical feminization (with the exception of the genitalia; i.e., no pseudohermaphroditism) and in females as hyperfeminization.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Aromatase excess syndrome (en)
  • متلازمة فرط الأروماتاز (ar)
  • نقص الأروماتاز (ar)
  • Aromatase-Mangel (de)
  • Aromatase-Exzess-Syndrom (de)
  • Syndrome d'excès d'aromatase (fr)
  • 방향화효소 과다 증후군 (ko)
  • Дефицит ароматазы (ru)
  • Синдром избытка ароматазы (ru)
rdfs:comment
  • نقص الأروماتاز (بالانجليزية:Aromatase deficiency)، هو حالة ناتجة عن عدم كفاية إنتاج إنزيم الأروماتاز، والتي يمكن أن تؤدي إلى تذكير غير مناسب في الأجنة الإناث، وتأخر سن البلوغ، فضلا عن تذكير غير مناسب في الأم أثناء الحمل. (ar)
  • متلازمة فرط الأروماتاز (بالانجليزية: Aromatase excess syndrome)، وتسمى أيضًا فرط الإستروجين العائلي (بالإنجليزية: familial hyperestrogenis)، أو تثدَّي الرجل العائلي (بالإنجليزية: familial gynecomastia)، هو متلازمة وراثية ومن أمراض الغدد الصماء النادرة، التي تتميز بالتعبير الجيني المفرط لإنزيم الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن التخليق الحيوي لهرمون الإستروجين التناسلي من الأندروجين؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في الذكور بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا الأعضاء الجنسية، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في الإناث هو فرط الإستروجينية.وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في المنشور العلمي. (ar)
  • Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase. Der Aromatase-Mangel verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol und führt beim weiblichen Geschlecht zur frühzeitigen Virilisierung und ist eine der Ursachen des weiblichen Pseudohermaphroditismus. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch D. Mango und Mitarbeiter. (de)
  • Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox). Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre (de)
  • 방향화효소 과다 증후군(Aromatase excess syndrome,AES)은 방향화효소의 유전자 발현이 과도해지는 희귀한 유전병이다. 방향화효소를 만드는 유전자 CYP19A1의 이상으로 생기는 우성 유전병이다. 간혹 가족성 고에스트로겐증(familial hyperestrogenism) 또는 가족성 여성형유방증(famlilial gynecomastia)으로도 불린다.고에스트로겐증으로 인한 생물학적 여성화가 일어난다. 하지만 거짓남녀한몸에 포함될 정도로 남성 생식기의 여성화가 일어나지는 않는다. (ko)
  • Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы . Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как . На сегодняшний день в медицинской литературе описаны 30 мужчин и 8 женщин с данным синдромом из 15 и 7 семей, соответственно. (ru)
  • Дефицит ароматазы — очень редкое состояние, характеризующиеся крайне низкой или отсутствием активности фермента ароматазы в организме. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное различными мутациями гена CPY19 (P450arom), которые могут привести к замедленному половому созреванию у женщин, остеопорозу у мужчин и вирилизации у беременных. До сегодняшнего дня в литературе было описано только 35 случаев. (ru)
  • Aromatase excess syndrome (AES or AEXS) is a rare genetic and endocrine syndrome which is characterized by an overexpression of aromatase, the enzyme responsible for the biosynthesis of the estrogen sex hormones from the androgens, in turn resulting in excessive levels of circulating estrogens and, accordingly, symptoms of hyperestrogenism. It affects both sexes, manifesting itself in males as marked or complete phenotypical feminization (with the exception of the genitalia; i.e., no pseudohermaphroditism) and in females as hyperfeminization. (en)
  • Le syndrome d'excès d'aromatase (AES d’après la forme anglaise Aromatase excess syndrome), qu’on appelle aussi quelquefois hyperœstrogénie familiale ou gynécomastie familiale est un syndrome génétique et endocrinien rare. Il se caractérise par une surexpression de l'aromatase, l'enzyme responsable de la biosynthèse des œstrogènes, hormones sexuelles qui se forment à partir des androgènes ; il entraîne à son tour des niveaux excessifs d’œstrogènes dans la circulation et, par conséquent, des symptômes d’hypeœstrogénie. Ce syndrome affecte les deux sexes : chez les sujets masculins, il se manifeste par une féminisation phénotypique accentuée ou complète (à l'exception des organes génitaux, c’est-à-dire qu’il ne s’agit pas de pseudohermaphrodisme) et il aboutit à une forme d'intersexuation ; e (fr)
foaf:name
  • Aromatase excess syndrome (en)
name
  • Aromatase excess syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Protein_PGR_PDB_1a28.png
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 60 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software