About: Androgen insensitivity syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAndrogen_insensitivity_syndrome

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a difference in sex development involving hormonal resistance due to androgen receptor dysfunction. It affects 1 in 20,000 to 64,000 XY (karyotypically male) births. The condition results in the partial or complete inability of cells to respond to androgens. This unresponsiveness can impair or prevent the development of male genitals, as well as impairing or preventing the development of male secondary sexual characteristics at puberty. It does not significantly impair female genital or sexual development. The insensitivity to androgens is therefore clinically significant only when it occurs in genetic males, (i.e. individuals with a Y-chromosome, or more specifically, an SRY gene). Clinical phenotypes in these individuals range from a typical male

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Androgen insensitivity syndrome (en)
  • متلازمة عدم الحساسية للإستروجين (ar)
  • متلازمة عدم الحساسية للأندروجين (ar)
  • Síndrome d’insensibilitat androgènica (ca)
  • Androgenresistenz (de)
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (es)
  • Seudohermafroditismo femenino masculinizante (es)
  • Syndrome d'insensibilité aux androgènes (fr)
  • Sindrome da insensibilità agli androgeni (it)
  • 안드로겐 무감응 증후군 (ko)
  • アンドロゲン不応症 (ja)
  • Androgeenongevoeligheidssyndroom (nl)
  • Oestrogeenongevoeligheidssyndroom (nl)
  • Zespół niewrażliwości na androgeny (pl)
  • Синдром нечувствительности к эстрогенам (ru)
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (ru)
  • Síndrome de insensibilidade a andrógenos (pt)
  • Androgenokänslighet (sv)
  • Синдром Морріса (uk)
rdfs:comment
  • متلازمة عدم الحساسية للاستروجين (EIS)، أو مقاومة الاستروجين، هي شكل من أشكال نقص الاستروجين الخلقي أو نقص التمثيل الغذائي. (ar)
  • La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris (da John McLean Morris, ginecologo nato in Cina naturalizzato statunitense, che la descrisse nel 1953) o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili. (it)
  • アンドロゲン不応症(アンドロゲンふおうしょう)(英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS)は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。 (ja)
  • 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome; AIS)은 안드로젠 수용체 유전자에 돌연변이가 일어나 안드로겐 수용체가 결핍되어 남성의 1차성징이 나타나지 않는 질병이다. 간성을 유발시킨다. 보통 X염색체에 있는 유전자이상에 의해 일어나므로, 열성 반성유전을 한다. 이 증후군을 가진 XY 남성은 생식력이 없으므로 XX 여성이 두 염색체에 모두 유전자에 이상이 생긴 경우는 보인자인 어머니의 잘못된 유전자가 있는 X 염색체만 두 개를 물려받는 단친 이염색체성으로 생겨날 가능성이 매우 드물게 있기는 하지만 아직 알려져 있지 않다. 아이의 경우 안드로젠에 의해 나타나는 음모의 발달 등이 나타나지 않으며, 완전형의 경우 여성의 2차 성징이 나타나며, 완전히 차단되지 않은 경우는 불임 남성에서 외관상 여성에 가까운 정도까지 다양하다. 모두 불임이며, 완전형의 경우도 짧은 질로 인해 성교에 문제가 있다. 완전형의 경우는 남성호르몬의 전환에 의해 여성의 외모와 거의 비슷하다. (ko)
  • Het oestrogeenongevoeligheidssyndroom, ook wel oestrogeenresistentie, is een syndroom dat wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige ongevoeligheid voor oestrogenen, ook in de aanwezigheid van verhoogde oestrogeenwaarden. Zowel mannen als vrouwen kunnen er aan lijden, maar de kenmerken verschillen per geslacht. Het wordt gezien als de vrouwelijke versie van het androgeenongevoeligheidssyndroom. Het is een vorm van intersekse. Er zijn niet veel gevallen beschreven in de medische literatuur. Oestrogeen speelt een rol bij het ontwikkelen van secundaire geslachtskenmerken bij vrouwen en bij (het stopzetten van) de groei, ook bij mannen. (nl)
  • Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny. Zespół niewrażliwości na androgeny dzieli się na trzy typy: (ang.) (CAIS), (ang.) (PAIS) oraz (ang.) (MAIS). (pl)
  • Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів. (uk)
  • متلازمة عدم الحساسيّة للأندروجين (AIS) هي مجموعة من الاضطرابات الخاصة بتنمية الجنس الناجمة عن طفرة في ترميز (تشفير) الجينات مستقبلات الاندروجين.(3) تتفاوت مجموعة الاضطرابات الناتجة طبقا لتركيب وحساسية المستقبل الشاذ. تنطوي معظم أنواع متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) على درجات مختلفة من قصور التذكير و/ أو العقم في الأشخاص (س ص) من أي نوع من أنوع الجنس. للشخص المصاب بحالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (CAIS)، مظهر خارجي مثل الإناث، على الرغم من النمط النووي (46 س ص)، وعدم نزول الخصيتين، وهي الحالة التي كان يطلق عليها يوما «تأنيث الخصية» وهي عبارة تعتبر مهينة وغير صحيحة علي حداَ سواء. (ar)
  • La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens. La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins. Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un ). Els fenotips clínics d'aquests indivi (ca)
  • Die Androgenresistenz ist ein Phänomen, bei dem aufgrund einer Mutation im Erbgut des männlichen Menschen der Androgenrezeptor nur unzureichend funktioniert, das heißt, genetisch ist das Individuum ein Mann (XY-Geschlechtschromosomen), die Geschlechtsorgane sind teils männlich, teils weiblich ausdifferenziert, und es werden auch Androgene gebildet; der Wirkungsort dieser Hormone, der Androgenrezeptor, funktioniert jedoch unzureichend oder gar nicht. Es ist eine Unterteilung der Androgenresistenz in 3 Untergruppen gebräuchlich, die die Restfunktion der vorhandenen Androgenrezeptoren beschreibt: (de)
  • Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a difference in sex development involving hormonal resistance due to androgen receptor dysfunction. It affects 1 in 20,000 to 64,000 XY (karyotypically male) births. The condition results in the partial or complete inability of cells to respond to androgens. This unresponsiveness can impair or prevent the development of male genitals, as well as impairing or preventing the development of male secondary sexual characteristics at puberty. It does not significantly impair female genital or sexual development. The insensitivity to androgens is therefore clinically significant only when it occurs in genetic males, (i.e. individuals with a Y-chromosome, or more specifically, an SRY gene). Clinical phenotypes in these individuals range from a typical male (en)
  • Seudohermafroditismo femenino masculinizante, también conocido como Intersexualidad 46 XX femenina masculinizante es un tipo de intersexualidad muy poco común, que pertenece a la categoría de Seudohermafroditismo femenino. (es)
  • El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de sensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son asimiladas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.​ Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo de la gravedad, con una apariencia total o parcialmente femenina. (es)
  • Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques allant de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile. (fr)
  • Het androgeenongevoeligheidssyndroom, afgekort tot AOS, is een aangeboren afwijking waardoor iemand niet of onvoldoende reageert op mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Internationaal aangeduid als een van de XY-Differences of Sex Development (DSD). Het DNA van mannen en vrouwen verschilt doordat mannen een X- en een Y-chromosoom hebben en vrouwen twee X-chromosomen. Vanaf de achtste week van de zwangerschap produceren embryo's met XY-chromosomen veel androgenen, waardoor ze mannelijke geslachtskenmerken ontwikkelen. (nl)
  • A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS em inglês ou SIA em português), Resistência a Andrógenos, Síndrome de Morris ou Feminização Testicular é uma variação de intersexualidade produzida por uma alteração genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos, hormônios masculinos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento da diferenciação sexual masculina, do pênis no feto, bem como, do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade, mas não prejudica o desenvolvimento de características sexuais femininas. Assim, os indivíduos que geneticamente são do sexo masculino XY, por não responderem aos andrógenos terão uma composição genética de um homem, (pt)
  • Androgenokänslighet är ett medicinskt tillstånd som innebär att personer med manlig kromosomuppsättning inte kan ta upp manligt könshormon, androgener. Detta innebär att barn som föds med detta tillstånd utvecklar yttre kvinnliga könsattribut, trots normal produktion av manligt könshormon. Androgenokänslighet är till hög grad ärftligt. Okänsligheten återfinns hos mellan 1 och 5 barn per 100 000. (sv)
  • Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от «нормального мужского» телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью «женского» телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы. (ru)
  • Синдром нечувствительности к эстрогенам (англ. Estrogen insensitivity syndrome, EIS) — форма врожденного дефицита эстрогена или , который вызван дефектным рецептором эстрогена (ЭР), в частности, рецептором эстрогена альфа (ERα), что приводит к неспособности эстрогена правильно функционировать в организме. Врожденный дефицит эстрогена может быть вызван (помимо данного синдрома) дефицитом ароматазы (дефектом в ароматазе, ферменте, ответственном за биосинтез эстрогенов). Оба состояния имеют схожую симптоматику. (ru)
foaf:name
  • Androgen insensitivity syndrome (en)
name
  • Androgen insensitivity syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Androgen_dependencies_of_male_genital_tissues.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Androgen_receptor_3-d_model.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Functional_domains_of_the_human_androgen_receptor.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_androgen_receptor_and_androgen_binding.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_sexual_differentiation.gif
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Orchids01.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Pudenda_pseudohermaphroditi.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 53 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software