Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Aase syndrome (en)
- متلازمة آس (ar)
- Aase-Smith-Syndrom (de)
- Síndrome de Aase (es)
- Syndrome d'Aase (fr)
- Sindrom Aase (in)
- Sindrome di Aase-Smith (it)
- Zespół Aase’a (pl)
- Síndrome de Aase (pt)
- Aases syndrom (sv)
- Синдром Аазе — Сміта (uk)
|
| rdfs:comment
| - متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى .ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل. (ar)
- Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968. (en)
- Das Aase-Smith-Syndrom, auch Aase-Smith-Syndrom Typ I genannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. (de)
- Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dan sendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, dan . (in)
- La sindrome di Aase-Smith in campo medico, è un insieme di sintomi e segni clinici che interessano i giovani in età pediatrica, le anomalie sono di carattere morfologico e interessano perlopiù l'apparato scheletrico nonché il midollo osseo (ipoplasia). La causa che comporta tale sindrome rimane sconosciuta, il suo nome lo si deve a due pediatri americani. (it)
- A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, e . (pt)
- Zespół Aase’a (ang. Aase syndrome, Aase-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niedokrwistością aplastyczną i wadami układu kostno-stawowego. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Chorobę opisali amerykańscy pediatrzy Jon Morton Aase i w 1968 roku. (pl)
- Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-рецесивним передаванням. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб чоловічої статі з народження. (uk)
- Aases syndrom, eller Aase-Smiths syndrom, är en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av blodbrist med vissa led- och skelettmissbildningar. Aases syndrom tros vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.Den genetiska grunden för sjukdomen är okänd. Allvarliga fall har förknippats med dödfödsel eller tidig död. Blodbristen orsakas av underutveckling av benmärgen, vilket är där blodkropparna bildas.Komplikationer som är relaterade till blodbrist inkluderar svaghet, trötthet och minskad syresättning av blodet.Minskat antal vita blodkroppar förändrar kroppens förmåga att bekämpa infektioner. (sv)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| MedlinePlus
| |
| synonyms
| - Hydrocephalus-cleft palate-joint contractures syndrome,
Aase-Smith syndrome (en)
|
| has abstract
| - متلازمة آس (بالإنجليزية Aase syndrome) هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى .ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً، ويتأخر إغلاق اليافوخ, ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد. هو مرض وراثي نادر و من أهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل. (ar)
- Aase syndrome or Aase–Smith syndrome is a rare inherited disorder characterized by anemia with some joint and skeletal deformities. Aase syndrome is thought to be an autosomal dominant inherited disorder. The genetic basis of the disease is not known. The anemia is caused by underdevelopment of the bone marrow, which is where blood cells are formed. It is named after the American paediatricians and David Weyhe Smith, who characterized it in 1968. (en)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
