| rdfs:comment
| - متلازمة آرسكوج (بالإنجليزية: Aarskog syndrome) هو مرض وراثي يؤثر على طول الشخص، وعضلاته، وهيكله العظمي، وأعضاءه التناسلية، ومظهر وجهه. وكونه وراثي يعني أنه ينتقل ضمن العائلة الواحدة من الأبوين إلى الأبناء ولا ينتقل بالعدوى. يصيب الذكور بشكل رئيسي، أما إصابات الإناث فتكون بشكل أخف. الحالة تنتج بسبب طفرة جينية تسمى خَلَلُ التَّنَسُّجِ الوَجْهِيُّ التَّنَاسُلِيُّ (بالإنجليزية: faciogenital dysplasia) أو (بالإنجليزية: FGDY1) يشار إلى التركيز على الجانب الجيني للأشخاص أو العائلات الذين قد يعانون من هذه الحالة بما أن هناك تداخل بين ملامح متلازمة إإرسكوج ومتلازمة الجنين الكحولي. (ar)
- Aarskogův-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění s vazbou na chromozom X, při kterém dochází k narušení vývoje některých částí lidského těla. Porucha vede k abnormálnímu vzhledu, který se vyznačuje malým vzrůstem, abnormalitami obličeje, anomáliemi skeletu a genitálií. Toto onemocnění postihuje především muže, ačkoli ženy mohou mít mírné rysy syndromu. (cs)
- Das Aarskog-Syndrom (AAS) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung mit Auffälligkeiten im Bereich des Gesichtes, der Gliedmaßen und der Genitalien sowie Kleinwuchs. Das Syndrom ist auch unter dem Namen Aarskog-Scott-Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie, faziogenitodigitales Syndrom bekannt. Es wurde benannt nach dem norwegischen Pädiater und Humangenetiker Dagfinn Aarskog und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Jr. Scott. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Waaler-Aarskog-Syndrom (Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie) (de)
- Aarskog–Scott syndrome (AAS) is a rare disease inherited as X-linked and characterized by short stature, facial abnormalities, skeletal and genital anomalies. This condition mainly affects males, although females may have mild features of the syndrome. (en)
- El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y solo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. (es)
- Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales. Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique récessive liée à l'X. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes puissent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques. Elle est causée par des mutations d'un gène appelé , qui est situé sur le chromosome X. (fr)
- La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante. (it)
- Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych. (pl)
- Синдром Аарско́га (англ. Aarskog's syndrome (AAS), також відомий як синдром Аарскога — Скотта англ. Aarskog–Scott syndrome) — клінічний синдром, рідкісне спадкове захворювання аутосомно-домінантного (перша форма) чи зчепленого з Х-хромосомою (друга форма) характеру. Характеризується низькорослістю, аномаліями обличчя, скелету та статевих органів. (uk)
- Sindrom Aarskog-Scott atau displasia fasiogenital atau sindrom fasiodigitogenital adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan badan yang pendek, ketidaknormalan pada wajah, anomali tulang dan genital (alat kelamin). Sindrom ini dinamakan dari seorang dokter anak Norwegia, yang menjelaskan penyakit ini pertama kali pada 1970, dan , seorang ahli genetika Amerika Serikat yang di kesempatan lain menjabarkan sindrom ini. (in)
- A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome. (pt)
- Aarskogs syndrom, även kallat faciogenitalt syndrom eller faciodigitogenitalt syndrom, är ett medicinskt syndrom som orsakas av en genetisk skada i ett arvsanlag eller av en spontan genetisk mutation. Syndromet beskrevs 1970 av en norsk barnläkare, , därav dess namn. I USA är syndromet känt som Aarskog-Scotts syndrom, då en amerikansk barnläkare, Charles I Junior Scott, oberoende av Aarskog beskrev syndromet 1971. (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)