ATR-16 syndrome, also called alpha-thalassemia-Intellectual disability syndrome, is a rare disease characterized by monosomy on part of chromosome 16.
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| - ATR-16-Syndrom (de)
- ATR-16 syndrome (en)
- Syndrome ATR 16 (fr)
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| - ATR-16 syndrome, also called alpha-thalassemia-Intellectual disability syndrome, is a rare disease characterized by monosomy on part of chromosome 16. (en)
- Das ATR-16 Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alpha-Thalassämie mit zu kleinem Kopfumfang (Mikrozephalie) und Geistiger Retardierung. Synonyme sind: Alpha-Thalassämie/Geistige Retardierung-Syndrom, Deletion-Typ; Deletionssyndrom 16p; ATR, Deletions-Typ; Chromosom 16 p Deletionssyndrom; englisch Hemoglobin H-related Mental Retardation (HBHR) Im Gegensatz zum ATR-X-Syndrom als Non-Deletion-Typ liegt beim ATR-16-Syndrom eine Gendeletion vor. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch D. J. Weatherall und Mitarbeiter. (de)
- Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha. Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental. Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes. (fr)
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| Orphanet
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| caption
| - Chromosome 16 is linked to this condition. (en)
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| synonyms
| - Alpha thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type, Alpha thalassemia-mental retardation syndrome (en)
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| has abstract
| - ATR-16 syndrome, also called alpha-thalassemia-Intellectual disability syndrome, is a rare disease characterized by monosomy on part of chromosome 16. (en)
- Das ATR-16 Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alpha-Thalassämie mit zu kleinem Kopfumfang (Mikrozephalie) und Geistiger Retardierung. Synonyme sind: Alpha-Thalassämie/Geistige Retardierung-Syndrom, Deletion-Typ; Deletionssyndrom 16p; ATR, Deletions-Typ; Chromosom 16 p Deletionssyndrom; englisch Hemoglobin H-related Mental Retardation (HBHR) Im Gegensatz zum ATR-X-Syndrom als Non-Deletion-Typ liegt beim ATR-16-Syndrom eine Gendeletion vor. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch D. J. Weatherall und Mitarbeiter. (de)
- Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16. Cette délétion atteint les gènes HBA1 et HBA2 responsables de la thalassémie alpha. Le phénotype comprend, outre les manifestations de l'hémoglobine H (anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie), une microcéphalie avec retard mental. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental. Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes. (fr)
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